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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한국과학기술원 Korea Advanced Institute of Science and Technology |
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연구책임자 | 이정호 |
참여연구자 | 김동석 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-06 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
연구관리전문기관 | 한국보건산업진흥원 Korea Health Industry Development Institute |
등록번호 | TRKO201800002198 |
DB 구축일자 | 2018-03-24 |
키워드 | 난치성 뇌전증.차세대 염기 서열법.뇌 발달 장애.난치성 뇌전증 동물 모델.Intractable childhood epilepsy.next-generati on sequencing.neurodevelop mental disorders.intractable epilepsy disease model. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201800002198 |
본 연구과제에서는 차세대 염기서열 분석법을 이용하여 소아 난치성 뇌전증의 주요 원인인 대뇌 피질 이형성증의 원인 유전 변이를 규명함. 특히 뇌 체성 유전변이가 질병의 원인임을 세계 최초로 규명하고, 환자 유전변이를 반영한 질병모델을 개발함. 한걸음 더 나아가, 질병 모델을 통해 새로운 환자 맞춤형 난치성 뇌전증 약물 치료법을 제시함.
(출처 : 보고서 요약서 3p)
Purpose& Contents
Malformations of cortical development (MCD) are known as the most common cause of medically intractable epilepsy in children. Using next generation sequencing (NGS) in MCD brain tissues, we will identify genetic causes of MCD patients. In addition, we will develop in vitro and i
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