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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 김정욱 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2017-11 |
과제시작연도 | 2016 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201800002910 |
과제고유번호 | 1711043107 |
사업명 | 개인연구지원 |
DB 구축일자 | 2018-04-14 |
키워드 | 치아.법랑질 형성부전증.유전.전장 엑솜 시퀀싱.Teeth.Amelogenesis Imperfecta.Heredity.Whole Exome Sequencing. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201800002910 |
연구의 목적 및 내용
본 연구의 최종목표는 상피내, 간엽내 및 상피간엽상호작용과 더불어 다인자 복합상호작용의 일련의 과정에 의해서 생성되는 치아의 발생 과정에서의 결함에 의하여 발생하는 치아 법랑질 형성부전증의 원인 규명을 통하여 치아의 발생 기전 및 조절인자를 명확히 파악하고자 하는 것임.
▣ 1차년도(2014): 임상증례 확보 및 전장 엑솜 시퀀싱과 유전체 복제수 변이형 분석
▣ 2차년도(2015): 후보변이군 선별 및 validation을 통한 원인유전자 변이 규명
▣ 3차년도(2016): 돌연변이의 작
Purpose & contents
The goal of this study is to investigate the mechanism of teeth development through identification of genes and mutations involved in amelogenesis imperfecta resulting in defects in tooth enamel, which involve ectodermal, mesenchymal and ectomesenchymal interactions.
▣ Year
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