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NTIS 바로가기주관연구기관 | 전남대학교 Chonnam National University |
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연구책임자 | 김영옥 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2017-06 |
과제시작연도 | 2016 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO201800004215 |
과제고유번호 | 1345248485 |
사업명 | 이공학개인기초연구지원 |
DB 구축일자 | 2018-04-28 |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201800004215 |
I. 1차년도 :
조기 소아기에 발현된 소뇌 위축증으로 Friedreich 실조증 양상을 보이나 frataxin (FXN)유전자 이상은 관찰되지 않는 가족 검체에서, Whole exome sequencing (WES)을 통해서 Conserved Oligomeric Golgi complex subunit 유전자 (COG5)에서 premature stop을 유발하는 novel deletion (c.1209delG; p.Met403IlefsX3)을 발견하였고, western blotting을 통해서 정상 COG5 단백은 조직
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