초록 ▼

연구의 목적 및 내용
○ 차세대맞춤의료유전체사업단 및 과제에서 개방공유 협력연구가 가능한 NGS 유전체자료의 표준화 및 통합과 개방-분양을 목적으로 한 CODA 와 협력하여 협력연구를 지원-촉진함
○ 국제협력 임상유전체 컨서시엄 참여를 통한 한국 유전체연구의 역량제고
- ICGC의 한국 CGP 참여와 국제공동 협력연구프로그램인 PCAWG의 연구주제 참여와 국제학술활동을 위한 인프라 구축 및 학술대회 개최
○ 유전체 연구관련 유관기관(ETRI, KISTI 등)과 컴퓨팅 및 데에터 송수신 등 인프라 구축과 이를 기

연구의 목적 및 내용
○ 차세대맞춤의료유전체사업단 및 과제에서 개방공유 협력연구가 가능한 NGS 유전체자료의 표준화 및 통합과 개방-분양을 목적으로 한 CODA 와 협력하여 협력연구를 지원-촉진함
○ 국제협력 임상유전체 컨서시엄 참여를 통한 한국 유전체연구의 역량제고
- ICGC의 한국 CGP 참여와 국제공동 협력연구프로그램인 PCAWG의 연구주제 참여와 국제학술활동을 위한 인프라 구축 및 학술대회 개최
○ 유전체 연구관련 유관기관(ETRI, KISTI 등)과 컴퓨팅 및 데에터 송수신 등 인프라 구축과 이를 기방 활용하는 전문연구진의 협력체계 구축
○ 개방공유목적으로 생산된 유전체데이터 기반의 협력 연구의 확대
- HPC 기반 메타연구 지원 및 질환유전체연구의 확증 및 확대연구 지원

연구개발성과
○ 유전체 국제협력 컨서시엄(ICGC- PCAWG)의 첫 참여를 통한 탁월한 학술적성과 도출
○ 한국 데이터 세트가 암유전체 PCAWG 표준데이터의 구성원이 되어, 글로벌 암데이터 표준자료 활용됨
○ 임상 유전체연구의 탁월성을 이루기 위한 3가지 요소인 WGS 유전체 대용량 데이터(보건복지부-본과제), 전산자원(미래부-ETRI, KISTI)의 개방과 공유에 대한 부처-기관협력의 새 연구모델 제시
○ 대용량 유전체 데이터에 접근 및 연구 가능한 자원 지원이 없는 유전체전문 연구진에게 데이터 혹은 IT 인프라 연계 지원 및 협력연구팀 구성 지원
- KISTI: 국가과학학술망(KREONET) 및 대용량컴퓨팅_HPC, HTC 지원(GSDC) 유전체분야의 코뮤니티 구성을 통한 지원체계 확립 및 학술성과
○ 생산한 유전체 빅데이터에 기반한 암 및 비암분야의 핵심연구 및 협력연구를 통한 학술성과
○ 정밀의학 암유전체 컨서시엄인 ICGCmed진입 및 아시아지역 데이터 센터 설립 진행
○ 보건복지부 임상 유전체 데이터 센터인 CODA의 발족, 기능정립 및 글로벌 데이터 센터로 발전 육성에 필요한 네트워크 제공

연구개발성과의 활용계획 (기대효과)
○ 대용량 유전체 데이터와 IT 인프라 간의 통합 플랫폼을 구축해 제공하여, 타부처 소속의기관 협력이 KISTI 외에도 KOBIC, 식품연구원 등의 보건-바이오 공기관과의 기관협력연구의 활성화와 증대에 기여
○ 정밀의학 암유전체 컨서시엄인 ICGCmed에 진입 및 아시아지역 데이터 센터로 발전할 기반 마련, 유전체 분석 연구 분야의 아시아 거점로서의 역할 선점
○ 임상-유전체분석연구 실무진의 역량강화와 개방형 협력 연구모델의 확산 및 국제공동협력연구의 도약으로 선도형 의과학 연구로의 전환


(출처 : 국문 요약문 4P)

Abstract ▼

Purpose & Contents
○ To build a high-performance integration analysis platform for genome data produced by multi-ministerial genome R&D programs
○ To build an open collaboration research and support system based on the integrated genome data for genome researcher communities
○ To participat

Purpose & Contents
○ To build a high-performance integration analysis platform for genome data produced by multi-ministerial genome R&D programs
○ To build an open collaboration research and support system based on the integrated genome data for genome researcher communities
○ To participate in an international research consortium based on the integrated genome data and analysis platform

Results
○ Supporting the integration analysis of the genome data produced by multi-ministerial genome R&D programs :
- Perform standardization, alignment, and variants calling, and build DB for the genome data which can be used in an open collaboration research
○ Supporting the open collaboration based on high-performance computing :
- Build and run a genome data analysis platform and service to enhance the utilization of the integrated genome data
- Build an open research collaboration system on the integrated genome data and a research consortium
○ International research collaboration in the cloud and high-performance computing environment :
- Participate in an international clinical genome research to verify the effectiveness of the platform
- Support combined- and integrated- research by providing clinical genome data and analysis platform at the international level
○ Extending disease genome research support :
- Estimate phase and recombination rate through the normal population and family WGS data analysis
- Support meta-analysis, verify disease genome study and extend the support in a high-performance computing environment

Expected Contribution
○ Boost research activities and performances by standardization and providing integrative analysis platform for genome data
○ Enhance the competence of clinic-genome data researchers, extend open collaboration research model out, turn the international collaboration research into a leading-edge clinical research science, and take a central position of genome data analysis and research in Asia


(출처 : SUMMARY 5P)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 국문 요약문 ... 4
• SUMMARY ... 5
• 목차 ... 6
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 7
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 10
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 20
• 3-1. 유전체 데이터 자원의 통합 ... 21
• 3-2. 국제 공동 협력연구 (연구주제 및 인력) ... 24
• 3-3. 국제 학술대회 ... 38
• 3-4. 국제 공동 협력연구 (글로벌 CSP 국내 유치 운영) ... 40
• 3-5. 유전체 개방협력연구 (첨단 과학학술망 및 슈퍼컴퓨팅 IT 인프라) ... 43
• 3-6. 유전체 개방협력연구 (데이터공유- 연구주제) ... 46
• 4. 목표달성도 및 관련분야 기여도 ... 71
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 72
• 5-1. 유전체 데이터 자원의 통합 ... 72
• 5-2. 국제 공동 협력연구 (연구주제 및 인력) ... 72
• 5-3. 국제 학술대회 ... 72
• 5-4. 국제 공동 협력연구 (글로벌 CSP 국내 유치 운영) ... 72
• 5-5. 유전체 개방협력연구 (첨단 과학학술망 및 슈퍼컴퓨팅 IT 인프라) ... 73
• 5-6. 유전체 개방협력연구 ... 73
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 75
• 7. 연구개발성과의 보안등급 ... 79
• 8. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 ... 79
• 9. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 ... 80
• 10. 연구개발과제의 대표적 연구실적 ... 82
• 11. 기타사항 ... 83
• 12. 참고문헌 ... 84
• 별첨5. 실적 증빙자료 ... 87
• 끝페이지 ... 121