초록 ▼

당뇨병은 인슐린 분비 결함 또는 작용 이상으로 인한 만성 고혈당증을 나타내는 대사질환군으로 다양한 합병증 (당뇨병성케톤산증, 심혈관계 질환, 뇌졸중, 당뇨족궤양, 당뇨망막병증)을 유발하는 만성 질병 중 하나다. 국내 당뇨 유병률은 고령화 추세에 따라 2010년에는 약 320만 명이던 당뇨 환자가 2050년에는 약 600만 명으로 증가할 것으로 예측되며, 특히 국내의 경우 인슐린 저항성으로 생기는 제2형 당뇨가 대부분(90% 이상)을 차지하고 있다.

당뇨관련 만성 질환의 유전적 요인을 연구하고자 차세대 유전체 분석 기술을

당뇨병은 인슐린 분비 결함 또는 작용 이상으로 인한 만성 고혈당증을 나타내는 대사질환군으로 다양한 합병증 (당뇨병성케톤산증, 심혈관계 질환, 뇌졸중, 당뇨족궤양, 당뇨망막병증)을 유발하는 만성 질병 중 하나다. 국내 당뇨 유병률은 고령화 추세에 따라 2010년에는 약 320만 명이던 당뇨 환자가 2050년에는 약 600만 명으로 증가할 것으로 예측되며, 특히 국내의 경우 인슐린 저항성으로 생기는 제2형 당뇨가 대부분(90% 이상)을 차지하고 있다.

당뇨관련 만성 질환의 유전적 요인을 연구하고자 차세대 유전체 분석 기술을 이용한 전장 유전체 연관분석 (GWAS) 연구로 밝혀낸 유전적 요소만으로는 제2형 당뇨의 가족력을 완전히 설명하지 못하고 있다. 따라서 이를 보완하기 위하여 후성유전체 등 다양한 연구가 진행되고 있으며, 최근 당뇨와 관련된 후성유전적 요소 중 히스톤 변형 변화에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있다.

질병관리본부에서 주도한 본 연구는 당뇨관련 복합질환-임상시료 (당뇨, 비만, 만성신장 질환세포)를 사용하여 IHEC (International Human Epigenome Consortium) 기준에 부합하는 대규모 히스톤 변형 관련 데이터를 생산함으로써 후성 유전체 데이터 자원을 이용, 당뇨관련 복합질환 발생과 관련된 연구에 도움이 되고자 시행되었고 생산된 데이터는 국제 공동연구 프로젝트에 기여함으로써 보건의료정책수립 기초자료 제공에도 도움을 줄 수 있을 것으로 판단된다.

(출처 : 보고서 요약문 4p)

Abstract ▼

Diabetes mellitus (DM) causing various complications (e.g. diabetic ketoacidosis, cardiovascular disease, stroke, diabetic foot ulcers and diabetic retinopathy) is one of the most prevalent chronic diseases these days. This metabolic disease is caused by the chronic hyperglycemia due to defects in i

Diabetes mellitus (DM) causing various complications (e.g. diabetic ketoacidosis, cardiovascular disease, stroke, diabetic foot ulcers and diabetic retinopathy) is one of the most prevalent chronic diseases these days. This metabolic disease is caused by the chronic hyperglycemia due to defects in insulin secretion, action, or both. In accordance with the aging the prevalence of diabetes in Korea will be estimated to reach approximately 6 million diabetic patients in 2050 compared to about 3.2 million in 2010. Previous research has reported that type 2 diabetes mellitus occupies the majority (90 % or more) of Korean.

Only to study the genetic factors in diabetes-related chronic diseases, genome-wide association studies (GWAS) were attempted using next-generation genome sequencing technologies, however uncovered new genetic factors cannot fully explain the family history of type 2 diabetes. Therefore, several studies such as epigenetic analysis have been proceeding to compensate for this limitation. there is a recent study on the changes of the histone modification or epigenetic modification related to diabetes, which are being actively investigated.

In this research led at the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), we can produce massive histone modification relevant data to meet the International Human Epigenome Consortium (IHEC) standards with clinical samples of diabetes-related complex diseases (diabetes, obesity and chronic kidney disease cells). So it can be used for studying complex diseases associated with diabetes-related chronic diseases and be expected by contributing to joint international research project, which may help to provide the fundamental data for establishing healthcare policy.

(출처 : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 보고서 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 정책연구용역사업 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 18
• 제3장 최종 정책연구용역사업 내용 및 방법 ... 22
• 제4장 최종 정책연구용역사업 결과 ... 36
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 122
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 123
• 제7장 정책연구용역사업 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 126
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 127
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 128
• 제10장 참고문헌 ... 132
• 제11장 첨부서류 ... 133
• 끝페이지 ... 138