초록 ▼

■ 한국인 6,688개의 전장 유전체 데이터 확보
○ 질병관리본부로 인체자원은행으로부터 확보된 한국인 6,688개의 시료에 대해 질병관리본부 국립보건연구원에서 ‘14년에 제작한 한국인칩 (KORV1.0)을 이용하여 한국인 특이적으로 선별된 마커를 전장에 대해 genotyping 함.
○ genotyping하여 얻은 call rate는 모든 시료에서 98% 이상 확보 하였으며, computed gender와 실제 임상성별이 불일치하는 샘플은 0 이었음.
○ 생산된 정보에 대해 전체 시료 0.5%(32개 시료)에 대해

■ 한국인 6,688개의 전장 유전체 데이터 확보
○ 질병관리본부로 인체자원은행으로부터 확보된 한국인 6,688개의 시료에 대해 질병관리본부 국립보건연구원에서 ‘14년에 제작한 한국인칩 (KORV1.0)을 이용하여 한국인 특이적으로 선별된 마커를 전장에 대해 genotyping 함.
○ genotyping하여 얻은 call rate는 모든 시료에서 98% 이상 확보 하였으며, computed gender와 실제 임상성별이 불일치하는 샘플은 0 이었음.
○ 생산된 정보에 대해 전체 시료 0.5%(32개 시료)에 대해 blind test를 통해 재현율 측정하여,재현율을 99.79% 확보하였음.

■ 생산된 6,688 데이터의 가공 및 기초분석
○ BRLMM-p 알고리즘을 이용하여 전장 genotype에 대해 수행하였음. KORV1.0의 annotation 정보를 이용하여 A, T, G, C의 실제 genotype으로 전환하여 기초분석을 위한 데이터 포맷인 PLINK의 텍스트 포맷과, binary 포멧 등으로 변경하였음.
○ genotype callling과 포맷 변경은 각 plate 마다 수행하고, 전수 샘플인 6,688에 대해 다시 수행하였음.
○ 생산된 genotype 데이터를 기본 통계분석을 효율적으로 수행하기 위해 plink format으로 변환하여 기초통계분석을 수행하였음.
• 마커에 대해서는 SNP frequency, Hardy-Weinberg Equilibrium, call rate등의 통계분석을 수행하고 샘플에 대해서는 sample call rate, heterozygosity, IBD/IBS, 각 샘플간의 genetic distance 측정 등의 통계분석을 수행함.

■ 데이터 제출 및 보고서 작성
○ 원천데이터(이미지, intensity), 가공된 유전체정보(PLINK)를 제출하였음.
○ 시료에 대한 QC, call rate, 성별 확인, 재현율 측정 결과 등의 실험 데이터를 포함하여 착수보고,중간보고, 최종보고를 하여 정해진 기간 내에 정확한 데이터를 제출하였음.

( 출처 : 요약문 )

Abstract ▼

■ Secure customized SNP array data of 6,688 Korean cohorts
○ We carried out whole genome genotyping on 6,688 Korean cohorts secured from National Biobank of Korea in KCDC with specific markers embedded customized SNP chip for Korean (KORV1.0) which was designed by KNIH in KCDC in 2014.
○ We co

■ Secure customized SNP array data of 6,688 Korean cohorts
○ We carried out whole genome genotyping on 6,688 Korean cohorts secured from National Biobank of Korea in KCDC with specific markers embedded customized SNP chip for Korean (KORV1.0) which was designed by KNIH in KCDC in 2014.
○ We corrected data which have call rate over 98% from all specimens and no mismatched found between computed gender and clinical gender.
○ We secured over 99.79% reproducibility by performing blind test on 0.5% of all produced data.

■ Process and analysis on the all produced data of 6,688 specimens
○ Whole genome genotyping was carried out using BRLMM-P algorithm. The produced data was converted to PLINK and binary format for various analysis based on KORV1.0 annotation information.
○ Genotype calling and format converting were performed on each plate and the same processing was applied to a group of whole specimens of 6,688.
○ Basic statistical analysis on the produced data which was converted to PLINK format for analytical efficiency was carried out.
• SNP frequency, Hardy-Weinberg equilibrium, and call rate analyses for the markers, sample call rate, heterozygosity, and IBD/IBS analyses for the samples, and genetic distance measuring between samples, and other statistical analyses were carried out.

■ Report and deliver produced data
○ We delivered the raw data (including images and intensity) and processed genetic information (PLINK format).
○ We submitted onset, midterm, and final reports (contains sample QC, call rate, gender validation, reproducibility, and so on) within the contracted date.

( 출처 : SUMMARY )

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 17
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 27
• 제4장 최종 연구 결과 ... 54
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 80
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 83
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 85
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 85
• 제9장 연구비 사용 내역(당해년도) 및 연구원 분담표 ... 86
• 제10장 참고문헌 ... 88
• 제11장 첨부서류 ... 90
• 끝페이지 ... 92