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전장 유전체 분석을 통한 가족성 CJD 특성 연구
A study for the genomic patterns and characteristics of the familial Creutzfeldt–Jakob disease 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 질병관리본부
Korea Center for Diease Control and Prevention
연구책임자 김수연
참여연구자 이영선 , 이정민 , 이솔뫼 , 현재욱 , 노란 , 정명근 , 주영란 , 최보영
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2017-03
과제시작연도 2016
주관부처 보건복지부
[Ministry of Health & Welfare(MW)(MW)
등록번호 TRKO201900014143
과제고유번호 1465021610
사업명 감염병관리기술개발연구
DB 구축일자 2019-09-07
키워드 프리온.크로이츠펠트-야콥병.유전체.질환 관련성.Prion.Creutzfeldt-Jakob disease (CJD).Whole genome sequencing.gene-diseases interaction analysis.

초록

○ 연구목표
0 정상인과 CJD 환자의 유전체를 분석하여 환자에서 나타나는 특이 변이 유전자들을 동정하고 이들의 유전형 및 양상을 분석하여 프리온 질환의 감수성 및 저항성에 대한 객관적 자료를 확보한다.
0 유전체 분석결과에 대한 후속 연구로 RT-QuIC 방법을 이용하여 안정적으로 혈액에서 PrPSc를 검출하여 환자의 유전형 및 haplotype별 PrPSc 발현양상 정도를 확인한다. 이를 통해 CJD 질환의 pathogenic factor와 protectant factor를 동정

목차 Contents

  • 표지 ... 1연구최종보고서 ... 2연구결과 요약서 ... 3내부연구과제 연구결과 요약서 ... 4제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 5제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 5제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 7제4장 연구의 내용 및 결과 ... 8제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 34 제1절. 활용 계획 ... 34 제2절. 후속 연구 및 성과계획 ... 34제6장 연구의 주요 연구성과 ... 35제7장 기대성과 ... 38제8장 주요 연구 변경사항 ... 38제9장 연구비 집행 실적 내역 ... 40제10장 참여연구원 ... 44제11장 참고문헌 ... 45제12장 첨부문서 ... 50끝페이지 ... 53

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