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NTIS 바로가기주관연구기관 | 아주대학교 Ajou University |
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연구책임자 | 임신영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-06 |
과제시작연도 | 2018 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
연구관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO201900020644 |
과제고유번호 | 1711072801 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-05-02 |
키워드 | 지적장애.자폐스펙트럼장애.전사인자.사립체.형질전환마우스.기능연구.활성화산소.TFB2M. |
□ 연구개요
● 선행연구에서 전장엑솜염기서열분석(whole-exome sequencing)을 통하여 가족성 지적장애 환자 가계에서 사립체 DNA 전사에 핵심적인 TFB2M 유전자의 동형접합 변이(homozygous variation)를 발견하였으며, 피부생검(skin biopsy)을 통하여 배양한 환자 유래의 primary fibroblast 세포의 사립체 유전자 전사 및 사립체 활성의 증가 현상을 발견하였음.
● 이에 본 연구에서는 TFB2M의 변이가 사립체 기능에 미치는 영향과 이로 인한 지적장애의 병인 기전을 밝히고
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