초록 ▼

• 1 세부: 청각기 2차 표현형 분석 기반 구축 및 서비스 제공: 청각표현형 분석기반 신규 파라미터 7종추가, GEM 마우스 27종 확보(CRISPR/Cas9)을 이용한 자체 제작 GEM 2종 포함), 41건의 내·외부 마우스에 대한 일·이차 청각 표현형 분석 수행, 외부표현형 분석서비스(마우스 표현형 플랫폼 활용)로 SCI급 논문 4건 게재 및 17건의 포스터 발표, 신규 제작 마우스 청각표현형 분석 결과 37건 자문수행, SCI급 논문 16편 게재, 국내/국제 청각기전문가 초청 학술대회 3회 개최, 만성중이염 원인균 억제 단백

• 1 세부: 청각기 2차 표현형 분석 기반 구축 및 서비스 제공: 청각표현형 분석기반 신규 파라미터 7종추가, GEM 마우스 27종 확보(CRISPR/Cas9)을 이용한 자체 제작 GEM 2종 포함), 41건의 내·외부 마우스에 대한 일·이차 청각 표현형 분석 수행, 외부표현형 분석서비스(마우스 표현형 플랫폼 활용)로 SCI급 논문 4건 게재 및 17건의 포스터 발표, 신규 제작 마우스 청각표현형 분석 결과 37건 자문수행, SCI급 논문 16편 게재, 국내/국제 청각기전문가 초청 학술대회 3회 개최, 만성중이염 원인균 억제 단백질인 코클린 관련 난청 마우스 모델의 기전 규명 관련 언론 보도.
• 2 세부: 시각기 2차 표현형 분석 기반 구축 및 서비스 제공: 시각표현형 분석기반 신규 파라미터 4종추가, GEM 20종 확보, 31건의 내·외부 마우스에 대한 일·이차 시각 표현형 분석 수행, 외부표현형 분석서비스 (마우스 표현형 플랫폼 활용)로 SCI급 논문 1건 게재 및 1건의 포스터 발표, 신규 제작 마우스 시각표현형 분석 결과 30건 자문수행, SCI급 논문 7편 게재, 특허출원 1건, 특허등록 1건.
• 3 세부: 후각기 2차 표현형 분석 기반구축 및 서비스 제공: 국제 수준의 마우스 후각 표현형 분석 기법 구축 및 기술개발, 신규 후각 표현형 파라미터 4개 구축, 국외 SCI 논문 발표 9건 개제, 후각 검사 키트 특허 출원 (특허 등록 중), 후각 표현형 검사 (외부서비스 제공 포함) 14건 수행, 무 후각 마우스 모델 제작 및 후각 표현형 분석.
• 4 세부: 섬모질환 마우스 동물 모델 표현형분석: 현재까지 섬모 기능 이상에 의한 희귀유전질환이 증가되고 있지만, 희귀유전질환별 특이적 조직에서 관찰되는 조직 이상과 연계된 섬모 형성 및 기능 연구는 많지 않음. 본 과제는 섬모 관련 희귀유전질환 동물 모델을 이용하여 발생 과정 중에 나타나는 장기 이상 및 섬모 기능 이상의 표현형을 분석하고 그 기전을 이해함으로써 섬모 관련 희귀유전질환의 진단 및 치료 전략 수립에 기초 정보를 제공함
• 5 세부: 마우스 골격계 표현형분석을 통한 골질환 진단 및 골격계 질환 분석: 본 연구에서는 Runx/Cbfβ 유전자를 중심으로 1) 골세포와 파골세포에서의 Cbfβ 기능 규명을 통해 골재형성 기전을 밝혔고, 2) 4-hexylresorcinol를 유효성분으로 하는 피부에 바르는 연고를 개발하여 골다공증 치료제의 유효성을 밝혔고, 3) 역전기투석을 이용하여 patch형식으로 골다공증치료제를 피하에 삼투되게 하여 새로운 골다공증을 치료방법을 개발하고, 4) 레독스 조절 인자의 기능 연구를 통해 신규 골 소실 및 관절염 발생 기전을 규명하고 이를 통해 골 질환의 진단바이오마커개발 및 치료 타깃에 대한의 가능성을 제시 함
• 6 세부: 근육질환 표현형 분석 기반 구축: 본 연구를 통해 근육 기관(Organ) 분석과 관련된 새로운 기술들의 도입·해당 기술의 활용한 분석으로 근육 질환 표현형 관련 데이터베이스 구축·분석 기술 및 데이터베이스를 활용한 분석 파이프라인 구축·분석 서비스 시스템 구축을 통해 근육 질환 표현형 분석의 과학적 전문성을 확보하고, 분석 서비스 제공을 통해 타 연구진의 연구 효율성 증대를 이루고자 함.
• 7 세부: 호흡기 질환 마우스 표현형 분석 기반 구축: UWBP 장비 도입과 이를 기반으로한 호흡기 표현형 분석 파이프라인 구축, 총 11종의 호흡기 관련 GEM 확보, 알러지 천식 및 비염 마우스 모델 확립, UWBP 기반 호흡기 기능성 (2차 표현형) 분석을 통한 천식 치료제 발굴 (특허 출원), 호흡기 표현형 분석을 기반으로 한 중증천식 병인 기전 규명, UWBP 기반 호흡기 2차 표현형 분석 서비스 2회 제공.

(출처 : 보고서 요약서 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 8
• 목차 ... 9
• 제1장. 연구개발과제의 개요 ... 10
• 1. 연구개발 목적 ... 10
• 2. 연구개발의 필요성 ... 12
• 3. 연구개발 범위 ... 12
• 제2장. 연구 수행 내용 및 성과 ... 14
• 1. 파이프라인 구축 ... 14
• 2. 연구범위 및 연구수행 내용 ... 22
• 3. 세부 수행 내용 및 결과 ... 32
• 4. 주요연구개발실적 ... 67
• 제3장. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 88
• 1. 연구목표 ... 88
• 2. 목표달성여부 ... 98
• 3. 목표 미달성 시 원인(사유) 및 차후대책(후속연구의 필요성 등) ... 106
• 4. 관련분야 기여도 ... 106
• 제4장. 연구개발성과의 활용계획 ... 107
• 1. 연구개발 결과의 활용방안 ... 107
• 2. 기대성과 ... 107
• 끝페이지 ... 107