초록 ▼

□ 연구개요
인간의 유전체 정보가 급속히 증가하면서 많은 연구자들이 인간의 유전 변이를 이용한 질병 유전체 연구에 큰 관심을 가지고 있다. 따라서 질병 원인 유전자 규명을 위한 다양한 연구 방법 및 실험 데이터 분석 방법의 필요성이 커지게 되었고, 최근에는 대량의 유전체 시료를 이용한 특정 질병과 관련된 유전자 발굴과 더불어 다양한 종류의 유전체 활용기술들이 개발되었으며 각 분야에서 사용되고 있다. 따라서 현재 사용되고 있는 여러 가지 유전자 또는 유전자 집합 분석 관련 데이터 마이닝용 분석 방법들의 문제점을 찾아내고, 이를

□ 연구개요
인간의 유전체 정보가 급속히 증가하면서 많은 연구자들이 인간의 유전 변이를 이용한 질병 유전체 연구에 큰 관심을 가지고 있다. 따라서 질병 원인 유전자 규명을 위한 다양한 연구 방법 및 실험 데이터 분석 방법의 필요성이 커지게 되었고, 최근에는 대량의 유전체 시료를 이용한 특정 질병과 관련된 유전자 발굴과 더불어 다양한 종류의 유전체 활용기술들이 개발되었으며 각 분야에서 사용되고 있다. 따라서 현재 사용되고 있는 여러 가지 유전자 또는 유전자 집합 분석 관련 데이터 마이닝용 분석 방법들의 문제점을 찾아내고, 이를 보완하여 통계적 검정력(power)을 증가시키는 유전자 또는 유전자 집합 분석 관련 알고리듬(algorithm)을 개발하는 것이 연구 개요이다.

□ 연구 목표대비 연구결과
연구는 크게 세 가지 주제를 중심으로 수행하였습니다.
첫 번째 주제는 DNA 마이크로어레이 유전자 발현 데이터의 비모수 데이터 마이닝 연구입니다.. 비모수적 (nonparametric) 방법으로 유의 유전자를 찾는 알고리듬을 개발 하였습니다. rank product statistic 은 마이크로어레이 자료의 유의 유전자를 찾기 위해 개발된 비모수 통계 기법이다. 이 통계량의 다양한 확장성에 의해 메타분석, protemics등 다양한 분야에도 이용되고 있다. 이 통계 량의 유의성을 측정하기 위해 원래 permutation기법이 이용되었으나, 계산 하는데 많은 시간이 필요 하였습니다. 이번 연구에서 효율적으로 rank product statistic 유의성을 측정 할 수 있는 방법을 개발 하였습니다.
두 번째 주제는 2000년대 중반 이후 개발된 새로운 유전체 분석 기술인 RNA-seq에 관한 데이터 마이닝 통계 분석 연구이다. 대용량의 생명정보학 자료를 효율적으로 분석 할 수 있는 데이터 마이닝 기법을 개발 하였습니다. 자세히 기술하면, 유전자의 길이라는 사전 정보를 분석에 포함하는 것으로, 유의 유전자를 구별하기 위해 개발된 기존의 방법들을 이용하여 각 유전자의 p-value를 구하고, 여기에 사전 정보로부터 계산된 가중치를 곱한다. 짧은 유전자일수록 낮은 가중치를 주어 검정력을 높이고,긴 유전자일수록 높은 가중치를 주어 검정력을 낮추고, 유의수준에서 false discovery rate (FDR)을 조절하면 편향성을 제거한 결과를 얻을 수 있었습니다.
세 번째 연구 주제는 현재 DNA 마이크로어레이와 RNA-seq의 실험을 통해 얻은 분석 결과가 비슷한 목적을 가지고 수행하였음에도 불구하고, 서로 다른 결과를 도출 할 때가 자주 발생한다. microarray와 RNA-seq 데이터를 동시에 비교분석 종합하여 좀 더 정확한 유의한 유전자를 찾는 메타분석 방법에 관한 연구를 하였습니다. 이에 적합한 새로운 메타 분석 방법을 개발 중입니다. 아직 연구가 진행 중이어서 결과가 도출되면 학술지에 계제 할 예정이다.

□ 연구개발결과의 중요성
이번 연구의 개발로 핵심 유전자와 유전자 집합를 찾는 비모수적 알고리듬이 개발됨으로써 기존에 있는 개별적인 검정보다 시간과 비용이 많이 절약될 것으로 생각됩니다. 또한 현재 존재하는 방법보다 더 강력한 검정력 (power)를 갖는 통계량을 적용함으로써 통계적 검정 결과가 더 유의하게 나타나리라고 예상됩니다. 이번 연구의 결과를 이용하여 밝혀진 질병 이외에 유전자 집합과 관련된 질병을 찾는 데에 효과적으로 사용될 것이라고 생각됩니다.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 5
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 6
• 5. 연구성과 ... 7
• 끝페이지 ... 7