초록 ▼

□ 연구개요
유전체 분석 연구는 미래유망 분야로 전 세계적으로 주목받고 지속적 성장이 예상되는 연구분야로 2025년에는 약 211억 달러 이상의 시장 규모를 전망하고 있다. 이에 동물 유전체 연구 분야 역시 대규모 유전체 데이터 수집, 분석 및 활용 등을 위한 유전체 분석 선도 기술 확보를 위한 노력이 전 세계적으로 진행되고 있다. 본 연구는 기계학습 기법 중 최신 딥러닝 기술을 이용한 아프리카 토착 소 포함 다양한 소품종의 대규모 유전체 데이터 연구를 위한 새로운 유전체 분석법을 개발한다. 이를 통해 아프리카 수면병 저항성을

□ 연구개요
유전체 분석 연구는 미래유망 분야로 전 세계적으로 주목받고 지속적 성장이 예상되는 연구분야로 2025년에는 약 211억 달러 이상의 시장 규모를 전망하고 있다. 이에 동물 유전체 연구 분야 역시 대규모 유전체 데이터 수집, 분석 및 활용 등을 위한 유전체 분석 선도 기술 확보를 위한 노력이 전 세계적으로 진행되고 있다. 본 연구는 기계학습 기법 중 최신 딥러닝 기술을 이용한 아프리카 토착 소 포함 다양한 소품종의 대규모 유전체 데이터 연구를 위한 새로운 유전체 분석법을 개발한다. 이를 통해 아프리카 수면병 저항성을 포함한 항병성, 열 저항성 등 아프리카 소의 유용 형질 연관 유전적 변이 추출하고 기능적 후보 유전자군 및 바이오마커를 발굴한다. 동물 유전체 분야에서 딥러닝 기반 새로운 유전체 분석 기술을 최초로 개발하여 국내 동물 유전체 연구 역량을 강화하고 아프리카 소의 특이적 유용 형질 관련 유전적 변이를 분석, 아프리카 소 진화적 지역 적응성 연관 분자기전 이해를 목표로 한다.

□ 연구 목표대비 연구결과
본 연구는 최신 딥러닝 기법을 도입하여 아프리카 소 및 상업적 소를 포함한 다양한 품종의 대규모 소 서열 데이터에서 빅 유전체 모델링 분석 기술 연구를 수행하여 아프리카 수면병을 포함한 항병성 및 열 저항성 등의 아프리카 소의 특이적 우위 형질에 대한 유전적 변이 및 유용 유전자 발굴을 통한 관련 기능 모듈을 탐색을 목표로 한다. 본 연구를 수행하여 정보이론 및 통계적 기법을 통합한 유전체 분석법을 제안하여 아프리카 소 형질 중 수면병 연관 유전인자를 발굴하여 Trypanotolerant N’Dama 종 특이적 유전인자 간 관계의 분석 네트워크를 제시하였다. 이에 발굴한 유전자를 기능적으로 분석하고 바이오마커가 될 수 있는 후보유전자 군을 선별하여 제시하여 본 분야 상위 25% SCI 학술지에 발표하였다. 이를 기반으로 2차년도에 아프리카 소 품종 및 샘플을 확장하여 대규모 유전체 연구를 위한 새로운 1D-convolution/self-attention 구조의 convolutional neural networks (CNNs) 모델을 개발하였다. 대규모 유전체 분석을 위한 새로운 CNN 모델을 개발하여 수면병에 저항성을 가지고 있는 N’Dama에서 특이적 패턴을 보이는 SNP 위치를 추출하여 수면병 연관 유전자를 발굴하였다. 발굴한 유전자들은 빈혈 및 면역시스템에 연관 되어 있음을 확인하였으며 개발한 딥러닝 모델이 데이터 기반 새로운 빅유전체 분석법으로 기존 방법으로 탐색하지 못한 특이 형질 연관 유전적 변이를 발굴이 가능함을 보여주었다. 이를 통해 아프리카 소 진화적 지역 적응성에 영향을 준 새로운 유전자 제시하고 추출한 유전적 변이를 기반으로 발굴한 유전자 간 관계를 구축하고 기능적으로 분석한 결과를 본 분야 상위 25% SCI 학술지에 제출 예정이다.

□ 연구개발결과의 중요성
본 연구는 대규모 유전체 연구를 위한 새로운 분석법을 제안하여 아프리카 소 특이적 표현형질 연관 유전적 변이를 제시한다. 본 연구에서는 대규모 유전체 데이터 분석을 위한 새로운 딥러닝 모델을 개발하여 동물 유전체 연구에 있어 선도적 딥러닝 기반 빅유전체 분석 기술 연구를 제안하고, 아프리카 소 우위 형질 연관 유용 유전자를 발굴하여 아프리카 소 진화적 지역 적응성 연관 분자기전 및 새로운 유전지표를 발굴한다. 이를 통해 국내 동물 유전체 연구 역량을 더욱 강화하여 딥러닝 기반 동물 유전체 연구를 선도, 글로벌 경쟁력 확보하고 새로운 지식을 도출하는데 기여한다. 또한 아프리카 소 진화적 지역 적응성 유전 형질 발굴을 통해 다양한 동물의 질병 원인 규명 및 치료를 위한 기반기술로 활용될 수 있으며 경제동물의 생산성 향상에도 적용 가능하며 인간ㆍ동물 공통 감염질병 연구에 대한 기초연구로 활용한다.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 5
• 가. 1차년도 ... 5
• 나. 2차년도 ... 7
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 8
• 4. 참고문헌 ... 9
• 5. 연구성과 ... 10
• 끝페이지 ... 10