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NTIS 바로가기주관연구기관 | 성균관대학교 SungKyunKwan University |
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연구책임자 | 김아름 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-09 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202000002109 |
과제고유번호 | 1345297636 |
사업명 | 개인기초연구(교육부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-07-29 |
키워드 | 미진단 다발성 기형.신생아 유전체.차세대 염기서열 분석법.정밀의학. |
□ 연구개요
가. 신생아 중환자 최적의 분석모델 수립 - 전장 유전체 분석법(Whole Genome Sequencing, WGS)을 활용하여 다발성 이형을 가지는 신생아 중환자의 유전체적 원인을 규명함으로써, 신생아 희귀질환에 최적화된 분자유전학적 스크리닝 분석모델을 수립. 산발적으로 발생하는 다발성 이형의 희귀 유전체 정보를 축적하고 비교분석하여 신생아 정밀분석 파이프라인 개발 및 체계를 확립하기 위한 기반마련.
나. 미진단 케이스의 임상변이 데이터베이스화 및 공유 - 기본 필수검사인 병리조직학적 특이소견이 없는 신생아
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