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NTIS 바로가기주관연구기관 | 연세대학교 Yonsei University |
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연구책임자 | 이승규 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-11 |
과제시작연도 | 2018 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202000003740 |
과제고유번호 | 1345288865 |
사업명 | 개인기초연구(교육부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-07-29 |
키워드 | 역분화줄기세포.유전자치료.망막색소상피세포.BEST1.Bestrophin.Bestrophinopathy.Best disease. |
□ 연구개요
유전성 망막질환에 대한 병인 규명 및 유전자 변형 치료의 타당성을 알아보는 연구로 가장 흔한 질환 중 하나인 베스트 병을 대상으로 함. 베스트 병은 우성 유전되는 질환이나, 원인 유전자 BEST1의 변이가 열성으로 유전되는 경우 또 다른 임상양상의 질환이 발생할 수 있음이 최근 알려지면서 유전자 치료의 좋은 target 질환으로 논의되고 있음. 그러나 동물 모델의 부재로 연구의 한계가 있어 최근 확립된 역분화줄기세포 기술을 이용하여 환자로부터 유래한 역분화줄기세포로 질병모델을 구축하고 이를 이용해 유전자치료에 대한
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