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NTIS 바로가기주관연구기관 | 계명대학교 KeiMyung University |
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연구책임자 | 김인철 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202000004455 |
과제고유번호 | 1711085201 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2020-07-29 |
키워드 | 확장성 심근병증.유전자.임상 예후.단일염기다형현상.전장유전체상관성분석.한국인칩. |
□ 연구개요
확장성 심근병증은 전체 인구 250명 당 1명의 비율로 발견될 정도로 비교적 흔한 질환이다. 발병하는 원인은 여러 가지가 있는 것으로 알려져 있지만, ‘특발성 확장성 심근병증’이라고 불리는 특별한 원인을 찾지 못한 경우가 대부분이다. 이러한 특발성 확장성 심근병증 중에서는 가족성 확장성 심근병증이 상당 부분 차지하는데, 전체 확장성 심근병증의 20-35%에서 가족력이 있다고 보고된다. 확장성 심근병증에서 가장 흔히 일어나는 유전자 변이인 titin 단백질을 통해 다양한 질병의 경과를 보일 수 있어 유전자 정보를 분
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