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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한국생명공학연구원 Korea Research Institute of Bioscience and Biotechnology |
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연구책임자 | 김남순 |
참여연구자 | 김병준 , 정우영 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-06 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202000006864 |
DB 구축일자 | 2020-09-12 |
키워드 | 발달장애.희귀난치성질환.유전체정보석.유전체 변이지도.진단/치료기술.Developmental disorders.Rare disease.genome analysis.genome mutation map.Diagnostics and Therapeutics. |
본 연구는 희귀난치성 발달장애 (HSP, TS, LGS, MCD, RP)의 조기 진단 및 치료를 위한 한국인 유전체변이지도 작성 및 이를 기반으로 한 발달장애 질환 진단제 및 치료제 개발을 목표로 수행하였으며, 1단계(4년) 연구 성과를 보고함.
① 명확한 임상정보 보유 고품질 유전성 하반신대마비 (HSP:88가계 141개), 뚜렛증후군 (TS:32 가계 81개), 레녹스가스토증후군 (LGS: 13가계 42개), 대뇌피질이형성증(MCD:320개), 망막 색소변성증 (RP: 88개)의 총 5종 희귀난치성 발달장애 임상시료를 확보
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