초록 ▼

Ⅰ 현황 및 미래기술
1 서론
2015년 1월 당시 미국 대통령 오바마는 연두교서에서 정밀의료(precision medicine)에 관한 대규모 연구를 추진할 것을 천명하였는데 이는 세계적으로 커다란 반향을 불러왔고, 이후 정밀의료는 의료가 지향하는 궁극적인 목표로 자리 잡게 되었다. 정밀의료란 각 환자의 유전체(genomics), 환경 및 생활습관의 차이에 따라 서로 달라지는 질병의 특성에 따라 질병을 예방하거나 치료함을 목적으로 하는 것이다. 특히, 유전체적 차이는 개인마다 서로 다른 질병의 발생이나 진행, 치료에 대

Ⅰ 현황 및 미래기술
1 서론
2015년 1월 당시 미국 대통령 오바마는 연두교서에서 정밀의료(precision medicine)에 관한 대규모 연구를 추진할 것을 천명하였는데 이는 세계적으로 커다란 반향을 불러왔고, 이후 정밀의료는 의료가 지향하는 궁극적인 목표로 자리 잡게 되었다. 정밀의료란 각 환자의 유전체(genomics), 환경 및 생활습관의 차이에 따라 서로 달라지는 질병의 특성에 따라 질병을 예방하거나 치료함을 목적으로 하는 것이다. 특히, 유전체적 차이는 개인마다 서로 다른 질병의 발생이나 진행, 치료에 대한 서로 다른 치료효과 등을 설명하는데 필수적인 요인임을 알게 되었기에, 보다 효율적인 유전체분석과 유전체정보의 광범위한 활용은 학문적으로나 산업적으로 매우 중요한 과제가 되었다.

전통적으로 우리는 임상적인 특징, 실험실 검사결과, 병리조직학적 소견 등에 근거하여 특정 질환을 정의하고 있다. 예컨대, 고혈압은 수축기 혈압이 140mmHg이 넘거나 이완기 혈압이 90mmHg 이상인 경우로 정의되고, 당뇨병은 공복 시 혈당이나 당화 혈색소 (HbA1C) 수치에 의해 진단되며, 암은 조직검사에 이은 병리조직학적 소견에 따라 진단된다. 과거에는 환자들이 이러한 방법으로 특정 질환으로 진단되면, 모든 환자들을 동일하게 접근하고 치료하였다. 그러나 각각의 질환은 서로 다른(heterogenous) 여러 질환의 집단으로 이루어졌고, 환자들마다 서로 다른 접근과 치료가 필요하다는 사실을 알게 되었고, 이러한 인식에서 정밀의료의 개념이 싹트게 되었다. 이러한 이질성(heterogeneity)에 대한 인식과 정밀의료의 적용은 암의 진료에서 출발하였지만, 이제는 거의 모든 질환에도 보편적으로 적용된다. 가령 당뇨병의 경우에도 환자마다 특정 약제에 대한 효과나 부작용이 동일하지 않고, 또한 합병증의 발생 시기나 종류도 서로 다른 것이다. 요컨대 우리가 현재 하나의 질환으로 부르는 것들이 실제로는 서로 다른 여러 아형(type)의 질환이 섞여 있는 것이며, 보다 나은 환자의 진료를 위해서는 이러한 아형으로 진단되고 치료되어야만 한다는 것이며, 이러한 관점에서 정밀의료는 질환의 세분화(segmentation)로 정의할 수도 있는 것이다. 과거에는 비슷한 개념으로 사용했던 맞춤의료(personalized medicine)는 환자 개개인마다 서로 다른 치료를 한다는 의미를 내포하고 있어서, 최근에는 잘 사용되지는 않게 되었으나, 내용적으로는 매우 비슷하다.

(출처 : 본문 : Ⅰ 현황 및 미래기술 10p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 목차 ... 4
• 표목차 ... 6
• 그림목차 ... 7
• Ⅰ. 현황 및 미래기술 ... 9
• 1 서론 ... 10
• 2 정밀의료의 장점 ... 13
• 3 정밀의료의 실현을 위해 극복해야 할 과제 ... 15
• 4 산업적 가치에 대한 고찰 ... 16
• 참고문헌 ... 20
• Ⅱ. 유전체 염기서열 분석의 원리와 미래기술 ... 23
• 1 인간 유전체 염기서열 정보 분석이 왜 중요한가? (서론) ... 24
• 2 유전체 분석기술의 핵심은 무엇인가? ... 25
• 3 유전체정보분석의 미래는? ... 33
• 4 유전체정보분석의 시대에 무엇을 할 것인가? (결론) ... 37
• 참고문헌 ... 39
• Ⅲ. 유전체 염기서열 분석 데이터의 임상응용 ... 41
• 1 종양질환 ... 42
• 가. 폐암 ... 42
• 참고문헌 ... 55
• 나. 폐암 이외의 고형암 ... 57
• 참고문헌 ... 71
• 2 유전성 질환 ... 73
• 가. 희귀 유전질환 ... 73
• 참고문헌 ... 85
• 나. 유전성 심장질환 ... 87
• 참고문헌 ... 105
• Ⅳ. 빅데이터 활용의 신기술 ... 109
• 1 인공지능 기반의 유전체 분석을 통한 신약 후보물질 발굴: 딥지노믹스 ... 110
• 2 IBM 왓슨을 이용한 유전체 변이 해석 연구 ... 112
• 3 개인 유전 정보 빅데이터를 이용한 신약 개발 활용 사례 ... 115
• 4 유전체 및 진료기록, 라이프로그 등을 통합한 빅데이터 연구 ... 118
• 참고문헌 ... 130
• Ⅴ. 개정 개인정보 보호법의 가명정보 제도와 유전체 연구 ... 133
• 1 개인정보 보호법에 도입된 “가명정보”란? ... 134
• 2 유전체 연구에 미치는 영향 ... 136
• 3 유전체 연구와 관련하여 남아 있는 쟁점 ... 140
• 4 유럽연합과의 비교 ... 145
• 5 결론 ... 149
• 참고문헌 ... 150
• 끝페이지 ... 152