초록 ▼

○ 연구개요
■ 생명체 표현형 진화의 근간은 유전체와 단백체의 분자진화이므로, 양막류의 서열정보 비교를 통한 계통별 분자진화 양상을 발굴하여 표현형 진화와의 관련성을 탐구함.
■ 양막류의 유전체/단백체 정보 비교를 통해, (1) 해독후수식화 부위의 소실 진화, (2) 엑손의 결실에 따른 유전자와 단백질의 구조진화, (3) 아미노산 반복 서열의 증감 진화 등을 대량으로 발굴하여, 분자진화 양상과 표현형 진화의 관련성의 기초 자료로 활용함.
■ 아미노산 서열의 대규모 치환을 유발하는 염기 서열의 결실/삽입에 의한 보상적

○ 연구개요
■ 생명체 표현형 진화의 근간은 유전체와 단백체의 분자진화이므로, 양막류의 서열정보 비교를 통한 계통별 분자진화 양상을 발굴하여 표현형 진화와의 관련성을 탐구함.
■ 양막류의 유전체/단백체 정보 비교를 통해, (1) 해독후수식화 부위의 소실 진화, (2) 엑손의 결실에 따른 유전자와 단백질의 구조진화, (3) 아미노산 반복 서열의 증감 진화 등을 대량으로 발굴하여, 분자진화 양상과 표현형 진화의 관련성의 기초 자료로 활용함.
■ 아미노산 서열의 대규모 치환을 유발하는 염기 서열의 결실/삽입에 의한 보상적 격자이동 변이를 대량 발굴하고 분자진화 양상을 연구함.
■ 신진 생물정보분석 연구인력 양성을 위하여 다양한 식물의 전사체 정보를 분석하여 신종의 RNA 바이러스 유전체 서열을 발굴하고 계통학적 분석을 수행함.

○ 연구 목표대비 연구결과
■ 양막류의 유전체/단백체 서열 비교를 통한 분자진화 양상 연구 목표를 달성함
- 해독후수식화 부위 소실 진화 연구: 17,303 개의 생쥐 단백질 유비퀴틴화 리신 정보와 62 종의 포유류 단백체 서열 정보를 분석하여, 193 개 리신이 영장류 출현 후 인간 진화 과정에서 소실되었음을 발굴함. 특히 8 개 부위는 인간 특이적 소실이므로 인간 특이적 표현형 진화와 연관 가능성을 제시함.
- 엑손 결실 진화 연구: 인간 중피종 과발현 유전자인 메소텔린 유전자의 엑손 구조를 62 종의 포유류 유전체에서 비교한 결과, 고슴도치, 소, 개, 말, 박쥐 등이 포함된 로라시아테리아 계통과 코끼리, 마나티 등이 포함된 아프로테리아 계통에서 6개 또는 8 개의 엑손이 결실되었음을 확인함.
- 아미노산 반복 서열 증감 진화 연구: 인간에서 글루타민 반복 서열의 증가에 의해 질병을 유발하는 유전자들의 서열을 양막류의 유전체 서열과 비교한 결과, 1형척 수소뇌실조증과 관련된 ATXN1 유전자의 경우 인간 계통 진화에서 정상적인 글루타민 반복 수가 증가함을 확인함.
■ 바이러스 유전체 연구 목표를 달성함(연차실적계획서를 통하여 변경 및 승인)
- 보상적격자이동 변이 진화 연구: 90만 여 개의 바이러스 유전체 서열 정보를 분석하여, 반복된 염기의 결실과 삽입 변이에 의해 ORF의 일부가 원래와 다른 해독틀을 사용하는 예를 184 개 경우를 발굴함. 소수의 염기 변이로 도약적 대규모 아미노산 서열 변이를 유발하는 새로운 메커니즘을 제시함.
- 신종 RNA 바이러스 연구: 식물의 전사체 서열 정보를 분석하여 감염된 바이러스 유래 서열을 추출하고, 신종 RNA 바이러스 유전체 서열 14 개를 발굴함.

○ 연구개발결과의 중요성
■ 대용량 양막류 유전체/단백체 서열정보 분석을 통한, 해독후수식화 부위 소실, 엑손 구조 진화, 아미노산 반복 증감 등의 연구 결과는, 계통별 표현형 진화와 분자진화의 연관성에 대한 이해를 증대시킴.
■ RNA 바이러스 유전체 비교 분석을 통한 보상적격자이동 변이 발굴과 식물 전사체 분석을 통한 신종 바이러스 유전체 서열 발굴은, 바이러스의 다양성 확대와 분자진화 현상에 대한 이해를 증대시킴.


(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 1.1 연구의 필요성 ... 4
• 1.2 가설 및 최종목표 ... 4
• 1.3 연구범위 ... 5
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 7
• 2.1 포유류의 유비퀴틴화 정보 분석을 통한 인간 계통 진화 중의 유비퀴틴화 부위 소실 진화 양상 분석 ... 7
• 2.2 메소텔린(MSLN) 유전자의 엑손 결실 진화 양상 분석 ... 10
• 2.3 글루타민 반복 부위의 증감 양상 연구 ... 12
• 2.4 염기 서열 결실/삽입 변이에 의한 보상적격자이동 진화 연구 ... 14
• 2.5 식물 전사체 서열 분석을 통한 신종 RNA 바이러스 유전체 발굴 및 계통학적 연구 ... 16
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 18
• 4. 참고문헌 ... 19
• 5. 연구성과 ... 20
• 대표적 연구실적 ... 24
• 끝페이지 ... 39