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NTIS 바로가기주관연구기관 | 가천대학교 Gachon University |
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연구책임자 | 안성수 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2020-03 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
등록번호 | TRKO202100000863 |
과제고유번호 | 1711083618 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부)(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-06-05 |
키워드 | 조발성 알츠하이머.유전자 돌연변이.돌연변이 세포.혈액 바이오마커.Whole Exsome sequencing.CRISPR/Cas9.Functional study.Aβ 42 /40 ratio.Aβ oligomer. |
○ 연구개요
[조발성 알츠하이머 환자 돌연변이의 기능적 원인 규명 연구]
• 조발성 알츠하이머 환자 40명의 Whole Exsome Sequencing 데이터를 통한 위험 돌연변이 선정
• PSEN1⦁APP 돌연변이 세포 제작 및 검증
• 환자 혈액 biomarker 측정
• Functional Study를 통한 질병과의 연관성 확인
○ 연구 목표대비 연구결과
[ 조발성 알츠하이머 환자 20명 whole exome sequencing ]
• 총 40명의 조발성 알츠하이머 환자의 WE
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