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NTIS 바로가기주관연구기관 | 성균관대학교 SungKyunKwan University |
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연구책임자 | 조성권 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2019-11 |
과제시작연도 | 2019 |
주관부처 | 보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 | TRKO202100008835 |
과제고유번호 | 1465029330 |
사업명 | 질환극복기술개발(R&D) |
DB 구축일자 | 2021-09-04 |
키워드 | 저요산혈증.엑솜 시퀀싱.통풍 치료제.hypouricemia.whole exome sequencing.gout therapeutics. |
□ 연구의 목적 및 내용
본 연구는 저요산혈증 대상자 코호트 구축을 통해 아래 4가지의 연구를 한다.
1. Whole Exome Sequencing (WES)을 통한 새로운 유전 변이의 발굴
2. 발굴된 유전변이의 인실리코 검증
3. 타겟 유전자 기능 연구를 통한 요산 관련 확인
4. 검증된 타겟을 대상으로 inhibitor screening을 통한 신약 후보 탐색
□ 연구개발성과
1. 저요산혈증 다인종 코호트 구축
2. 차세대 유전체 분석법 (NGS)을 이용하여 구축된 저요산혈증
□ Purpose&Contents
This research is composed of 4 research contents following construction of hypouricemia cohort
1. The discovery of novel variants using Whole Exome Sequencing (WES)
2. In-silico validation of variants
3. Characterization of variant function using cell-line system
4.
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