초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
○ 유전질환환자(파브리병 등) 체세포 유래 질환특이적 역분화줄기세포로 부터 특정세포로의 분화 기술을 확립하고, 이를 이용하여 체외에서 질환의 표현형을 확인 할 수 있는 세포모델링을 확립함
○ 세포단위에서 불가능한 유전질환의 표현형을 좀 더 실증적으로 재현하기 위하여 특정 오가노이드(신장 등) 기술을 확립하고, 이를 이용하여 장기 특이적 질환 표현형을 분석할 수 있는 시스템을 구축함
○ 질환 특이적 특정 생체모사체(세포모델 및 오가노이드)를 활용하여 신약 스크리닝 플랫폼을 구축하고, 희귀질환

□ 연구의 목적 및 내용
○ 유전질환환자(파브리병 등) 체세포 유래 질환특이적 역분화줄기세포로 부터 특정세포로의 분화 기술을 확립하고, 이를 이용하여 체외에서 질환의 표현형을 확인 할 수 있는 세포모델링을 확립함
○ 세포단위에서 불가능한 유전질환의 표현형을 좀 더 실증적으로 재현하기 위하여 특정 오가노이드(신장 등) 기술을 확립하고, 이를 이용하여 장기 특이적 질환 표현형을 분석할 수 있는 시스템을 구축함
○ 질환 특이적 특정 생체모사체(세포모델 및 오가노이드)를 활용하여 신약 스크리닝 플랫폼을 구축하고, 희귀질환 특이적 신약 후보물질을 스크리닝하여 질환모델동물에서 전임상 체계를 구축함
○ 최종적으로 질환특이적 생체모사체를 활용하여 신약을 발굴하고 질환모델동물로부터 독성 및 효능성을 평가하는 전주기적 희귀질환 신약개발 플랫폼을 구축함

□ 연구개발성과
○ 희귀유전질환의 새로운 치료 표적 및 치료 후보 물질을 발굴하여 새로운 치료를 위한 원천 기술 확보 및 전임상 연구 수행으로 임상적용 가능성 타진
○ 질환특이적 역분화줄기세포로부터 세포모델 및 오가노이드를 통한 연구로 그 동안 제대로 원인이 밝혀져 있지 않은 희귀질환의 발병기전 규명으로 우수논문 게재 가능
○ 다양한 희귀유전질환 환자의 표현형 특이적인 생체모사체를 사용한 신약스크리닝을 희귀질환 특이적 신약 후보물질의 도출 가능하고 지적재산권 확보 가능
○ 희귀질환 특이적 생체모사체를 통한 전주기적 신약 스크리닝 플랫폼은 원천 기술로서 지적재산권 확보 가능
○ 희귀질환용 신약 및 스크리닝 플랫폼 기술은 기술실시 및 기술 창업이 가능

□ 연구개발성과의 활용계획(기대효과)
○ 희귀유전질환에서 새로운 생물학적 표지자 발굴을 통하여 치료적 제한점 (therpeutic unmet needs)을 반영하는 생물학적 표지자로 활용하고, 이를 극복하는 새로운 치료법을 개발할 수 있음
○ 본 과제에서 개발된 질환 세포 모델링 및 오가노이드를 통하여 유전질환에서 보이는 다양한 표현형을 이해함으로써 유전질환의 발병기전 연구에 기여
○ 유전질환 신약 스크리닝 플랫폼은 본 연구에서 수행하는 유전질환 뿐만 아니라 다양한 유전질환에도 적용 가능
○ 동물모델에서 재현되어지지 않는 환자의 표현형을 질환특이적 특정 생체모사체로 재현하고 신약개발이 가능하기 때문에 그 동안 불가능한 희귀질환 치료가 가능

(출처 : 요약문 4p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 4
• 목차 ... 5
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 6
• 2. 연구수행내용 및 성과 ... 9
• 2-1. 연구수행내용 및 성과 ... 9
• 2-2. 대표적 성과 ... 39
• 3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 41
• 3-1. 목표 ... 41
• 3-2. 목표 달성여부 ... 42
• 3-3. 목표 미달성 시 원인(사유) 및 차후대책(후속연구의 필요성 등) ... 44
• 4. 연구개발성과의 활용 계획 등 ... 45
• 4-1. 연구개발 결과의 활용방안 ... 45
• 4-2. 연구개발 결과의 기대효과 ... 45
• 붙임. 참고문헌 ... 45
• 끝페이지 ... 45