초록 ▼

□ 연구의 목적 및 내용
○ 희귀질환 관련 유전자가 조작된 형질전환 마우스 제작 및 확보
○ 형질전환 마우스간 상호교배를 통한 질환모델제작
○ 제작된 마우스에서 환자질환과 동일한 병증분석
○ 유효성 평가가 가능한 개체확보

□ 연구개발성과
○ 희귀질환(파브리병)관련 형질전환 마우스 3종 제작 및 확보
- GLA 유전자 녹아웃 마우스 제작
- TSP1 유전자 과발현 마우스 제작
- G3S 유전자 과발현 마우스 도입
○ 형질전환 마우스간 상호교배를 통한 질환모델유도
- G

□ 연구의 목적 및 내용
○ 희귀질환 관련 유전자가 조작된 형질전환 마우스 제작 및 확보
○ 형질전환 마우스간 상호교배를 통한 질환모델제작
○ 제작된 마우스에서 환자질환과 동일한 병증분석
○ 유효성 평가가 가능한 개체확보

□ 연구개발성과
○ 희귀질환(파브리병)관련 형질전환 마우스 3종 제작 및 확보
- GLA 유전자 녹아웃 마우스 제작
- TSP1 유전자 과발현 마우스 제작
- G3S 유전자 과발현 마우스 도입
○ 형질전환 마우스간 상호교배를 통한 질환모델유도
- GLA KO, TSP1, G3S 각각의 라인구축
- GLA KO/TSP1 Tg 라인구축
- GLA KO/TSP1/G3S Tg 라인구축
○ 유도된 마우스에서 표현형 및 병증분석
- GLA 효소 활성 억제 확인
- TSP1 유전자 과발현 확인
- 외형평가, 해부학적, 임상학적 평가
○ 유효성 평가가 가능한 개체확보
- 대량생산을 통한 유효성 평가용 개체확보

□ 연구개발성과의 활용계획(기대효과)
○ 2단계 연구에서 파브리병 동물모델을 활용하여 생체모사체 연구를 통해 스크리닝된 신약후보물질의 유효성 평가에 활용하고, 생체모사체의 결과와 비교 검증함
○ 본 연구를 통해 확립된 동물모델의 개발시스템은 다양한 희귀질환의 전임상 연구에 활용이 가능하며, 지속적으로 생체모사체 연구와 접목할 수 있음
○ 확보된 질환특이적 동물모델은 진단 및 치료제를 위한 새로운 바이오 마커 개발에 활용이 가능

(출처 : 요약문 4p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제 출 문 ... 2
• 보고서 요약서 ... 3
• 요약문 ... 4
• 목차 ... 5
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 6
• 2. 연구수행내용 및 성과 ... 7
• 2-1. 연구수행내용 및 성과 ... 7
• 2-2. 대표적 성과 ... 19
• 3. 목표 달성도 및 관련 분야 기여도 ... 20
• 3-1. 목표 ... 20
• 3-2. 목표 달성여부 ... 20
• 3-3. 목표 미달성 시 원인(사유) 및 차후대책(후속연구의 필요성 등) ... 21
• 4. 연구개발성과의 활용 계획 등 ... 21
• 붙임. 참고문헌 ... 22
• 끝페이지 ... 22