초록 ▼

□ 연구개요
유전능력치와 환경변수에 의해 결정되는 가축 경제형질의 표현형은 유전능력치를 구성하는 여러 유전적 요인과 환경과의 상호작용을 고려한 표현형 예측 모델이 수립되어야만 보다 정확하고 효율적인 표현형 예측이 가능하기 때문에 본 연구는 다차원오믹스 정보로부터 보다 효율적이고 정확한 표현형 예측값을 얻어낼 수 있는 변이 정보를 검출하고, 유전분산과 환경분산을 동시에 고려한 미래 표현형을 조기에 예측할 수 있는 모델을 개발하는데 목적을 가지고 있다.

□ 연구 목표대비 연구결과
본 연구는 연구목적 달성을 위해

□ 연구개요
유전능력치와 환경변수에 의해 결정되는 가축 경제형질의 표현형은 유전능력치를 구성하는 여러 유전적 요인과 환경과의 상호작용을 고려한 표현형 예측 모델이 수립되어야만 보다 정확하고 효율적인 표현형 예측이 가능하기 때문에 본 연구는 다차원오믹스 정보로부터 보다 효율적이고 정확한 표현형 예측값을 얻어낼 수 있는 변이 정보를 검출하고, 유전분산과 환경분산을 동시에 고려한 미래 표현형을 조기에 예측할 수 있는 모델을 개발하는데 목적을 가지고 있다.

□ 연구 목표대비 연구결과
본 연구는 연구목적 달성을 위해 다차원오믹스 정보를 이용한 표현형 연관 원인유전자 및 변이를 탐색하는 연구를 통해 1)SNP 데이터로 한우의 4가지 개량형질에 대한 LMM-GWAS, BMM-BayesR 분석으로 형질 연관성 정보를 탐색, 2)전사체 데이터를 이용한 한우 형질에 대한 차등발현 유전자 탐색 및 eQTL로 non-coding 영역의 cis-,trans-SNP 탐색, 3)WGS 데이터를 이용한 CNV 검출 및 연관성 분석으로 다양한 오믹스 데이터와 형질 연관성 정보들을 확인할 수 있었다. 또한, 이렇게 얻은 결과들을 이용한 미래 표현형 예측 모델 개발을 위해 4)유전요인간(GxG; Additive, Dominance, Epstasis, interactions), 유전요인과 환경요인간(GxE interaction) 상호작용 분석과 5) 딥러닝 모델(MLP, CNN)을 이용한 표현형예측 모델 비교 연구를 수행하였다.
그 결과 다차원오믹스 데이터에서 획득할 수 있는 다양한 유전적 요인은 가축의 경제 형질에 주요한 영향을 줄 수 있는 요인들로 확인이 되었고, SNP 정보 한가지의 정보로도 상가, 우성, 상위성 및 상호작용(interaction), 유전요인과 환경요인의 상호작용에도 표현형에 영향을 줄 수 있는 요인들을 확인할 수 있었다. 또한, 형질에대한 연관성 정보를 포함하고 있는 SNP 1000개를 회귀모델(LMM, Lasso)과 기계학습모델(Random Forest)로 추출하여 딥러닝 알고리즘(MLP, CNN)의 표현형 예측 정확도를 기존의 예측 모델인 GBLUP과 비교하였을 때 정확도가 10%이상 상승하는 것을 확인할 수 있었다.

□ 연구발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
본 연구의 결과에서 도출한 가축의 경제형질 개량을 위한 표현형 예측 모델을 설정함에 있어서 다차원오믹스 정보는 필수적으로 고려되어야하는 정보로 각각의 변이 정보가 표현형을 결정하는데 주요한 영향을 줄 수 있음을 시사한다. 또한, 이러한 변수가 하나의 층(layer)로만 반영되는 것이 아닌 다층(multi-layer)의 형태로 복합적으로 변수들이 고려되어야 보다 정밀한 표현형의 예측이 가능할 것을 알 수 있게 되는 결과이다. 따라서, 본 연구의 결과를 토대로 후속과제를 통해 개량하고자하는 경제형질에 대해 다차원오믹스 정보를 통합분석하여 표현형을 예측할 수 있는 모델의 개발이 필요하며 이 과정에는 무수히 많은 SNP, 전사체, CNV, 메틸화, 프로테옴 등의 정보들이 사용되어 인간의 통찰과 직관으로는 모든 층의 오믹스 데이터와 상관관계를 고려한 회귀식을 도출하는데는 한계가 있기 때문에 기계학습 및 딥러닝의 알고리즘을 적용하여 무수히 많은 학습(training)과 예측(prediction)을 통해 미래의 표현형을 결정하는 패턴을 학습해 표현형 예측 모델을 개발할 필요가 있다. 이러한 기계학습 과정에서 얻을 수 있는 개량 형질에 대한 가중치 정보는 표현형 예측 모델에 활용될 뿐만 아니라 표현형을 결정하는 무수히 많은 요인과 상호작용을 역으로 분석해 표현형 변화에 대한 메카니즘을 이해할 수 있는 자료로도 활용될 수 있을 것으로 생각된다.
가축의 우수한 미래 표현형 예측 기술은 기초 생물학 및 의학, 산업 전반에 응용될 수 있으며 이는 경제형질 개량에 활용될 수 있을 뿐만 아니라 다차원오믹스 정보의 상호작용에 대한 이해를 통해 표현형 발달 및 변화의 기작을 이해하는데 중요한 기초자료를 제공할 수 있을 것으로 판단된다.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 5
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 6
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 6
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 13
• 3) 목표 달성 수준 ... 13
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 13
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 13
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 13
• 6. 참고문헌 ... 14
• [붙임1] 세부 정량적 연구개발성과 ... 15
• [붙임2] 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 17
• 끝페이지 ... 23