초록 ▼

연구개요
유전자 관련 신경 혈관질환(Gene-associated Neurovascular Diseases)에서 특정 유전자 변이에 따른 임상 발현패턴과 영상검사 분석결과와의 연관성을 분석하여 정밀진단 및 맞춤 치료, 예후 예측을 보조하는 영상바이오마커 개발

연구 목표대비 연구결과
유전자관련 신경혈관질환 환자의 진단 및 치료에 필요한 데이터베이스 구축 및 유전자 검사 플랫폼 확보하였으며 이를 통한 이미징 바이오마커 분석을 통한 연구로 여러 논문들을 게재하였습니다.
1차 연도의 유전자관련 신경혈관질환의 유전

연구개요
유전자 관련 신경 혈관질환(Gene-associated Neurovascular Diseases)에서 특정 유전자 변이에 따른 임상 발현패턴과 영상검사 분석결과와의 연관성을 분석하여 정밀진단 및 맞춤 치료, 예후 예측을 보조하는 영상바이오마커 개발

연구 목표대비 연구결과
유전자관련 신경혈관질환 환자의 진단 및 치료에 필요한 데이터베이스 구축 및 유전자 검사 플랫폼 확보하였으며 이를 통한 이미징 바이오마커 분석을 통한 연구로 여러 논문들을 게재하였습니다.
1차 연도의 유전자관련 신경혈관질환의 유전자 분류 및 영상 데이터베이스 구축, 정량적 이미징 바이오마커 분석을 위한 프로토콜, 및 Targeted gene 관련 이미징 바이오마커 단계적 분석 완료하였음.
2차 연도의 가족기반 유전 신경혈관질환 영상정보 수집 및 분석, 가족기반 유전정보 수집 (생식세포 돌연변이), 유전자 근거 이미징 바이오마커 연관성 분석을 완료함.
3차 연도의 영상분석 및 유전자 검사 시스템 구축 및 조직은행을 통한 수술검체 확보, 유전자 기반 영상분석 알고리즘 검증 및 지속 가능한 플랫폼 구성, 검체 기반 유전체 정보 분석 및 체세포 돌연변이 활용방안 추구는 대부분 완료되었으며 남아있는 부분은 관련 논문의 게재이며 Korean journal of Radiology에 accept 되었으며 또 하나의 논문은 Journal of Stroke에 제출되어 리뷰 중임.

연구발성과의 활용 계획 및 기대효과 (연구개발결과의 중요성)
뇌혈관 질환을 비롯한 많은 질환에 있어 유전적인 원인은 많은 부분이 밝혀져 있지 않으나 최근 들어 유전검사의 급격한 발달로 많은 유전 연구들이 진행되고 있는 상황입니다. 현재까지는 아직 유전검사를 위한 정보나 시스템등이 충분히 활성화되어 있지 않으나 추후 질환의 진단과 치료에 필수가 될 것으로 예상됩니다. 이러한 상황을 미리 예측하고 유전 검사 플랫폼을 구성하고 관련 질환의 데이터베이스를 만들고 연구를 충실히 진행한 것은 추후 신경혈관질환 및 유전자 분석을 통한 지속적인 연구에 밑바탕이 될 것으로 생각합니다.

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 4
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 4
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 4
• 3) 목표 달성 수준 ... 4
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 6
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 7
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 7
• 6. 참고문헌 ... 7
• [붙임1] 세부 정량적 연구개발성과 ... 8
• [붙임2] 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 14
• 끝페이지 ... 24