초록 ▼

□ 연구개요
차세대 시퀀싱 기술의 급격한 발전으로 모든 의·생명 과학 분야에서 초 고차원 특징을 가진 RNA-시퀀싱 자료가 생성되고 있다. 하지만, RNA-시퀀싱 자료의 복잡한 자료처리 과정에 관한 품질관리 수준은 매우 미비하다. 현재 RNA-시퀀싱 자료 품질 관리를 위한 몇 가지 소프트웨어가 응용되고 있지만, 각 단계의 품질 관련 지표를 단순히 시각화 하는 수준에 그쳐있다. 또한, 품질에 대한 표준화된 가이드라인이 전무하며, 신뢰도가 떨어지는 자료의 처리 여부를 전적으로 연구자의 주관으로 남겨둔 상황이다. 더욱이, RNA-시

□ 연구개요
차세대 시퀀싱 기술의 급격한 발전으로 모든 의·생명 과학 분야에서 초 고차원 특징을 가진 RNA-시퀀싱 자료가 생성되고 있다. 하지만, RNA-시퀀싱 자료의 복잡한 자료처리 과정에 관한 품질관리 수준은 매우 미비하다. 현재 RNA-시퀀싱 자료 품질 관리를 위한 몇 가지 소프트웨어가 응용되고 있지만, 각 단계의 품질 관련 지표를 단순히 시각화 하는 수준에 그쳐있다. 또한, 품질에 대한 표준화된 가이드라인이 전무하며, 신뢰도가 떨어지는 자료의 처리 여부를 전적으로 연구자의 주관으로 남겨둔 상황이다. 더욱이, RNA-시퀀싱 자료의 복잡한 다층적 처리 단계마다 다수의 품질 관리 소프트웨어를 독립적으로 사용해야 한다는 점은 품질관리 과정을 실질적으로 건너뛰게 만들고 있다. 본 연구에서는 이런 문제점을 동시에 해결할 수 있는 RNA-시퀀싱 자료의 통합 품질관리 소프트웨어 개발을 목표로 한다.

□ 연구 목표대비 연구결과
(1) 동물/식물/인간 품질관리 대표 자료 목표치 대비 100% 확보 완료
- 메츄리(12)/닭(24)/소(40)의 RNA-시퀀싱 자료 확보/전처리/실증 완료
- 수박 탄저병 전사체 자료 30샘플 RNA-시퀀싱 자료 확보/전처리/실증 완료
- 하버드 의과대학 COPDGene 코호트로부터 3,383 샘플 확보/전처리 완료
(2) R/Python/Bash 로 구성된 전처리 파이프라인을 통해 원시 RNA-seq 샘플을 10샘플을 2분 30초 내로 처리 가능한 소프트웨어 파이프라인 개발 완료
(3) R언어 기반 결정 한계 제공을 위한 방법론 연구 및 통합 소프트웨어 개발/완성
- 총 4가지의 데이터 통합 방법 및 4가지의 서로 다른 이상치 검정 알고리즘 구현 완료.

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
- 본 연구에서 다루고 있는 전사체 통합 품질 관리 소프트웨어는 사실상 전사체 정보를 다루고 있는 모든 의·생명 세부 분야에 영향을 끼치며, 전사체 분석 결과의 재현성 및 정확도를 높이는데 직접적으로 기여할 것임.
- 정밀 의료 실현을 목표로 영국의 UK Biobank, 미국의 TopMed 등의 프로젝트를 통해 국가적인 차원에서 천문학적인 연구비를 투입하여 전사체 자료를 수집하고 있으며, 최근 급부상한 인공지능 분야 물결의 중심에 ‘정확한 예측’이라는 궁극적인 목표가 존재하므로, 본 연구에서 직접적으로 다루고 있는 품질관리에 대한 이슈는 인공지능의 모든 분야에서 매우 중요한 선수과정으로 고려될 것임.
- 또한, 자료의 대한 품질관리는 예측 정확도에 가장 직접적인 영향을 주는 요소이므로 산업/학문적으로 매우 중요하다. 본 연구의 최종 결과인 RNA-시퀀싱 자료 통합 품질관리 소프트웨어는 모든 전사체 세부 연구의 핵심 기반기술이므로 모든 전사체 기반 연구에서 응용될 수 있는 가능성을 내포하며, 국내 의·생명 바이오 기술과 ICT 융합 기술이 세계 시장에서 의미 있는 모습으로 도약할 수 있는 발판이 될 것이다.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 가. 연구개발과제의 수행 과정 ... 4
• 나. 품질관리 연구를 위한 자료 수집 ... 5
• 다. 원시 RNA-시퀀싱 자료의 품질관리 병렬 자동화 소프트웨어 완성 ... 5
• 라. 원시 자료 파이프라인에서 지표 통합 품질관리 소프트웨어 개발 ... 6
• 마. 전처리 과정에서 나온 지표들의 처리 방법 고안 ... 7
• 바. 샘플의 품질관리에서 결정한계를 제공하기 위한 다양한 전처리 알고리즘 ... 8
• 사. 통합 품질관리 전처리 자료를 바탕으로 통계적 결정 한계를 제공하기 위한 다양한 방법론 ... 8
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 11
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 12
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 12
• 6. 참고문헌 ... 13
• 붙임1. 세부 정량적 연구개발성과 ... 14
• 붙임2. 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 15
• 끝페이지 ... 16