초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
○ 최종 목표
○ 현재 국과수에서는 불상변사자의 신원확인 및 실종자 가족관계 확인은 주로 직계 가족 비교를 통한 STR 마커를 이용하여 확인하고 있고, 친족관계 확인에 사용하는 STR 유전형 분석 방법은 2촌 이상의 가족관계 확인이 어려우므로, Kinship SNPs 마커를 개발하여 미해결 친족관계의 디엔에이신원확인에 활용하고자 함.
○ 오래된 유해 등의 미량 DNA 시료의 분석 효율을 높일 수 있는 시약 및 방법을 고안해 친족관계 확인에 활용하고자 함

○ 전체 내용
○

□ 연구개발 목표 및 내용
○ 최종 목표
○ 현재 국과수에서는 불상변사자의 신원확인 및 실종자 가족관계 확인은 주로 직계 가족 비교를 통한 STR 마커를 이용하여 확인하고 있고, 친족관계 확인에 사용하는 STR 유전형 분석 방법은 2촌 이상의 가족관계 확인이 어려우므로, Kinship SNPs 마커를 개발하여 미해결 친족관계의 디엔에이신원확인에 활용하고자 함.
○ 오래된 유해 등의 미량 DNA 시료의 분석 효율을 높일 수 있는 시약 및 방법을 고안해 친족관계 확인에 활용하고자 함

○ 전체 내용
○ 친족관계 확인을 위한 SNP 마커 개발
- 2촌 이상 가족관계 선별(Screening)을 위한 sibling index의 고속 검색 툴 고안
- 2촌 이상 가족관계 선별을 위한 Kinship SNP 마커 선정 및 패널 개발
○ 친족관계 확인을 위한 in silico 분석
○ 상용화된 키트를 이용한 2촌 이상의 친족관계 확인
유해 등의 미량 시료의 친족확인 등과 관련하여 DNA 분석 효율을 높이기 위한 분석 방법 개선

○ 연구 수행방법
○ 상용화 된 키트를 이용한 2촌 이상의 친족관계 확인
○ 2촌 이상 가족관계 확인을 위한 한국인에 특화된 SNP 마커 선별 및 친족관계 확인
- 25가족 90인의 전장유전체 분석 데이터를 활용하여 가족관계 확인에 유효한 SNPs maker를 300개 이상 선별하고 패널 제작
○ A-STR, SNP allele frequency를 활용한 Sibling index 도출을 극대화할 수 있는 툴 개발
○ 오래된 유해나 현장시료에서 얻어진 비 특이적으로 손상된 DNA 시료 분석 가능성을 높이기 위한 DNA 추출법 개선


○ 1년차
□ 목표
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 툴 개발
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 마커들의 선별을 위한 준비

□ 내용
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 툴 개발
- A-STR 및 SNP 결과에 대한 Allele frequency를 활용하여 sibling index를 1:1, 1:다수 간 고속 검색을 수행하여 후보군을 나열하고 결과 내 재분석, 재검색 등이 관리 될 수 있는 툴 개발
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 마커들의 선별을 위한 준비
- 수집된 2촌 시료 수집 및 DNA 분리
- STR, Y-STR, MT 분석을 통한 가족관계 확인

○ 해당 연도
□ 목표
○ 차세대 염기서열 분석기술(NGS: Next Generation Sequencing) 방법을 기반으로 하는 2촌 이상의 친족관계 확인을 위한 Kinship SNP 마커 등을 발굴하고 Multiplex panel을 제작하여, 한국인의 2촌 이상 가족관계 확인에 활용
○ 상용화된 키트 감정 적용 검토

□ 내용
○ 유전적 친족관계 확인을 위한 전반적 인프라 구죽
- 한국인 대상 우리나라 촌수 기준으로 1-4촌까지 해당하는 구강 시료 수집
- 개체 별 전장유전체 해독 및 변이 정보의 확인
- 한국인 가계도 내(1-4촌 시료) 유전학적 거리 계산이 가능한 SNPs 후보 가감을 통한 구성과 전장 유전체 변이결과와 bio-informatics을 이용한 가상구현
- IBD(identity by decent), IBS(identity by state) 측정으로 Kinship 확인 기준 마련.
○ 타 연구의 상용화된 패널을 이용한 한국인에 특화된 국과수 -inhouse SNPs panel에 대한 효용성 및 정확도 비교 검증
- Precision ID, ThermoFisher scientific (124 SNPs, Forensic Grade)
- International Commission on Missing Persons(1410SNPs, QIAGEN)
○ 상용화된 키트를 이용한 친족관계 분석
- 오래된 유해 및 손상된 DNA 시료에 적용
○ 오래된 유해나 현장시료에서 얻어진 비 특이적으로 손상이 된 DNA 시료 분석 가능성을 높이기 위한 DNA 추출법 개선


□ 연구개 발성과
○ 친족관계 확인을 위한 전반적 인프라 구축
○ 상용화된 키트 및 국과수-inhouse SNPs panel에 대한 효용성 및 정확도 비교 검증

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
○ 서로 다른 resolution을 가지는 SNPs panel과 A-STR 결과를 함께 또는 단계적으로 사용하여 가족 군 검색의 정확도 높이는 과정 모색
○ 2촌 이상의 친족관계 데이터분석 가이드라인 설정
○ 2촌 이상 친족관계 검색 등 실종아동 및 불상변사자의 신원확인에 활용
○ 국가보훈처의 독립유공자 후손 확인 등 가족관계에서 후손 확인 시, 필요한 친족 범위 확대
○ 손상이 심한 오래된 유해 시료 및 유가족이 없는 시료의 가족관계 확인에 활용 및 새로운 감정 기법 개선

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 요약문 ... 2
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 5
• 2.1. 친족관계 확인을 위한 kinship 관련 SNP 마커의 선정 ... 5
• 2.2. 친족관계 확인 분석 ... 7
• 2.3. 상용화된 키트를 이용한 2촌 이상의 친족관계 확인 ... 10
• 2.4. 친족관계 유전적 거리계산을 위한 NGS기반 분석 파이프라인 구축 ... 13
• 2.5. 한국인에서 2촌 이상의 친족 관계 확인을 위한 Sibling index와 IBS Score 비교 ... 14
• 2.6. 새로운 감정 기법 연구 ... 15
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 16
• 4. 다음 연도 연구개발계획 ... 22
• 끝페이지 ... 27