초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
○ 친족관계 확인을 위한 한국인 고유의 SNP 마커 개발을 통해 감정에 적용
○ NGS 기법을 이용하여 적은 시료의 양, 유가족의 부존재 등으로 기 감정기법을 활용하여 신원확인이 어려운 과거사 및 독립유공자 후손 확인 등 친족관계의 디엔에이신원확인에 활용하고자 함.

◼ 전체 내용
○ 친족관계 확인을 위한 국과수-inhouse SNPs panel 검증 및 감정 적용
○ 2촌 이상의 친족관계 확인을 위한 SNP 패널 분석의 표준화 확립
○ 친족관계 확

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
○ 친족관계 확인을 위한 한국인 고유의 SNP 마커 개발을 통해 감정에 적용
○ NGS 기법을 이용하여 적은 시료의 양, 유가족의 부존재 등으로 기 감정기법을 활용하여 신원확인이 어려운 과거사 및 독립유공자 후손 확인 등 친족관계의 디엔에이신원확인에 활용하고자 함.

◼ 전체 내용
○ 친족관계 확인을 위한 국과수-inhouse SNPs panel 검증 및 감정 적용
○ 2촌 이상의 친족관계 확인을 위한 SNP 패널 분석의 표준화 확립
○ 친족관계 확인을 위한 국과수-inhouse SNPs panel in silico 분석
○ 상용화된 패널을 활용한 2촌 이상의 친족관계 확인

◼ 연구 수행방법
○ 상용화 패널을 활용한 2촌 이상의 친족관계 확인
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 한국인에 특화된 SNP 마커 선별 및 in silico 분석
○ 선별된 국과수-inhouse SNPs panel 구현과 감정 적용을 위한 검증

◼ 1년차
❏ 목표
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 툴 개발
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 SNP 마커 선별을 위한 준비
❏ 내용
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 툴 개발
- A-STR 및 SNP 결과에 대한 Allele frequency를 활용하여 sibling index를 1:1, 1:다수 간 고속 검색을 수행하여 후보군을 나열하고 결과 내 재분석, 재검색 등이 관리 될 수 있는 툴 개발
○ 2촌 이상 친족관계 확인을 위한 SNP 마커 선별을 위한 준비
- 관계가 확인된 2촌 시료 수집 및 DNA 분리
- STR, Y-STR, MT 분석을 통한 친족관계 확인

◼ 2년차
❏ 목표
○ 차세대 염기서열 분석기술(NGS: Next Generation Sequencing) 방법을 기반으로 하는 2촌 이상의 친족관계 확인을 위한 Kinship SNP 마커를 발굴하고 Multiplex panel을 제작하여, 한 국인의 2촌 이상 친족관계 확인에 활용
○ 상용화된 패널을 활용한 친족관계 확인 실제 감정 적용 검토
❏ 내용
○ 유전적 친족관계 확인을 위한 전반적 인프라 구축
○ 타 연구의 상용화된 패널을 이용한 한국인에 특화된 국과수-inhouse SNPs panel에 대한 효용성 및 정확도 비교 검증
○ 상용화된 패널을 활용한 친족관계 분석

◼ 해당 연도
❏ 목표
○ 국과수-inhouse SNPs panel 구현 및 법과학적 적용을 위한 검증
○ 친족관계 확인을 위한 선별된 국과수-inhouse SNPs panel 패널 표준화 확립 및 감정 적용
❏ 내용
○ 친족관계 확인을 위해 선별된 국과수-inhouse SNPs 패널 in silico 분석
○ 선별된 국과수-inhouse SNPs panel 구현과 감정 적용을 위한 검증
- 한국인 88명 시료를 직접 NGS 기법으로 실험
- NGS 기법으로 Multiplex panel을 생산할 때 주로 사용하는 Design studio(BaseSpace, Illumina)를 활용한 패널 제작 및 검증
- 친족관계 확인을 위한 다양한 현장 감정 시료에 적용 및 검증
○ NGS 분석 방법을 활용한 오래된 시료 및 분해된 시료 분석 방법 개선

□ 연구개발성과
○ 친족관계 확인을 위한 전반적 인프라 구축
○ 상용화된 키트 및 국과수-inhouse SNPs panel에 대한 효용성 및 정확도 비교 검증

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
○ 서로 다른 resolution을 가지는 SNPs panel과 A-STR 결과를 함께 또는 단계적으로 사용하여 친족관계 검색의 정확도 높이는 과정 모색
○ 2촌 이상의 친족관계 데이터분석 가이드라인 설정
○ 2촌 이상 친족관계 검색 등 실종아동 및 불상변사자의 신원확인에 활용
○ 국가보훈처의 독립유공자 후손 확인 등 친족관계에서 후손 확인 시, 필요한 친족 범위 확대

(출처 : 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 요 약 문 ... 2
• 목차 ... 4
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 5
• (1) 연구추진 배경 ... 5
• (2) 연구개발 필요성 ... 5
• (3) 연구수행 범위 ... 6
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 7
• (1) 기관윤리위원회(IRB) 승인 ... 7
• (2) 친족관계 확인을 위한 kinship 관련 SNP 마커의 선정 ... 7
• (3) 선별된 1,400개(918+482) 마커 정보 확인 및 in-silico 분석 ... 9
• (4) 선별된 국과수-inhouse SNPs panel 검증 및 법과학적 적용 검토 ... 14
• (5) 상용화된 패널을 활용한 2촌 이상의 친족관계 확인 ... 17
• (6) 친족관계 유전적 거리 계산을 위한 NGS 기반 분석 파이프라인 구축 ... 22
• (7) 새로운 감정기법 연구 ... 23
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 정도 ... 27
• 1) 정성적 연구개발성과 ... 27
• 2) 정량적 연구개발성과 ... 27
• 3) 세부 정량적 연구개발성과 ... 28
• 4) 계획하지 않은 성과 및 관련 분야 기여사항 ... 32
• 4. 목표 미달 시 원인분석 ... 32
• 5. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도 ... 32
• 6. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 33
• 끝페이지 ... 34