초록 ▼

연구의 목적 및 내용
■ 연구의 목적
□ 아토피 피부염의 진단용 바이오마커와 치료 예후 예측 마커를 개발하고 이들의 효용성을 검증
○ 아토피 피부염 아형진단 및 치료 예후 예측 마커 개발
- 아토피 피부염 관련 신규 유전자 도출.
- 아토피 피부염 진단 및 외인성, 내인성 구분용 SNP chip 개발을 위한 SNP 발굴
- 아토피 피부염 위험도 예측 인자 발굴
- 치료 예후 예측 마커 발굴
○ 개발된 바이오마커의 실험적 타당성 검증
- 연관 SNP 및 유전자의 기능성 규명
■ 연

연구의 목적 및 내용
■ 연구의 목적
□ 아토피 피부염의 진단용 바이오마커와 치료 예후 예측 마커를 개발하고 이들의 효용성을 검증
○ 아토피 피부염 아형진단 및 치료 예후 예측 마커 개발
- 아토피 피부염 관련 신규 유전자 도출.
- 아토피 피부염 진단 및 외인성, 내인성 구분용 SNP chip 개발을 위한 SNP 발굴
- 아토피 피부염 위험도 예측 인자 발굴
- 치료 예후 예측 마커 발굴
○ 개발된 바이오마커의 실험적 타당성 검증
- 연관 SNP 및 유전자의 기능성 규명
■ 연구 개발 내용
- 정상인과 아토피 피부염 환자의 피부조직과 혈액 샘플 확보
(본 연구진 소속의 두 센터와 질병관리본부산하 국립인체유래물은행 자료 활용)
- Exome sequencing을 통한 SNP 또는 rare variant 발굴 및 아토피 피부염과의 연관성 분석
- Exome sequencing으로 발굴된 유전자에 대하여 Korean custom SNP chip을 활용한 SNP genotyping 및 validation 연구
- Exome sequencing을 통해 발굴된 아토피 피부염 관련 유전자에 대하여 조직에서의 발현 양상 분석
- 아토피 관련 유전자간의 상호관계 분석 연구
- Korean biobank array를 활용한 아토피 피부염 치료 결과(responder vs nonresponder)와 연관성이 있는 마커 발굴 연구
- 아토피 피부염과 연관성이 있는 SNP의 위치 및 성격을 고려하여 각 SNP의 분자 생물학적 기능 동정 연구
- 통합적 biomarker를 이용한 아토피 피부염 위험모델 제시

연구개발성과
- 아토피 피부염 아형 진단에 특이적인 새로운 바이오 마커 발굴
- 아토피 피부염의 치료에 연관 있는 새로운 표적인자 발굴
- 아토피 피부염 치료 효과를 예측할 수 있는 유전적 마커 발굴로 정밀의학 구현
- 특허 출원 1건/등록 1건, 논문발표 18편 발표
- 전문 인력 양성 2명

연구개발성과의 활용계획 (기대효과)
- 아토피성 피부염의 치료는 다른 알레르기성 질환에도 적용될 수 있어 파생 효과가 큼.
- 아토피 피부염 진단 및 subtype 구분용 SNP chip 개발의 초석 제공
- 치료 효과 예측 마커를 활용하여 환자에 따라 적절한 치료방안 모색의 기반 및 예후 예측법 개발
- PPI mapping을 통한 상기 유전자 상호관계 규명 및 HUB GENE 발굴과 함께 변이 유전자들의 질병 기여 기전을 분자생물학 수준에서 규명하여 치료법 및 신약 개발의 초석 제공
- 아토피 피부염을 위한 맞춤의학 및 치료 가능성을 제시하여 산업적, 경제적 부가가치 증대에 기여

(출처 : 요약문 13p)

Abstract ▼

Purpose&Contents
The purpose of this study is two folds. One is to develop the diagnostic biomarkers and the prediction markers for successful treatment of Atopic dermatitis (AD). The other is to elucidate the biological functions of the developed biomarkers at
molecular level and in immunolog

Purpose&Contents
The purpose of this study is two folds. One is to develop the diagnostic biomarkers and the prediction markers for successful treatment of Atopic dermatitis (AD). The other is to elucidate the biological functions of the developed biomarkers at
molecular level and in immunology reaction. To this end, the specific aims are as follow.
○ Development of diagnostic markers for AD subtype and prediction markers for treatment of AD
- Identify new genes associated with AD
- Identify SNPs associated with AD and AD subtype for the development of diagnostic SNP chip
- Identify SNPs and biomarkers for prediction of successful treatment of AD
- Validate the association of SNPs to AD and AD treatment using new set of patients
○ Elucidation of the biological functions of the developed markers
-Define molecular function of SNPs associated with diagnosis and prediction markers
-Determine the immunologic reactions associated with the biomarkers developed
- Collection of blood, skin tissues, and clinical variants of AD patients and normal control
(from two institutes and Korea Biobank)
- Identification of AD associated SNPs and rare variants from Exome sequencing and association analysis
-Generation of Korean custom SNP chip composed of SNPs newly identified from exome sequencing and the ones previously identified and validation of SNPs by genotyping on patients and control of the replication set.
-Analysis of expression of the biomarkers newly identified using patients' tissues
-Analysis of interaction between genes associated with AD by genotype stratification
-Identification of SNPs associated with AD treatment by genotyping of AD patients using Korean biobank array chip and X2 analysis of the genotype vs. treatment efficacy (responder vs nonresponder).
-Dissection of functional analysis (at molecular level and immunologic reaction) on SNPs based on their location on the gene.
-Establishment of a model for prediction of the risk for AD development and treatment using functional SNPs.

Results
- Identification of AD associated genes.
- Diagnostic biomarkers for AD subtype
- Biomarkers for prediction of AD treatment efficacy
- patents and publications

Expected Contribution
- application of AD cure to other allergic diseases which share similar immunological bases.
- Supply of clues for development of the new treatment which overcomes the drawbacks in previous medication.
- Invention of proper and new treatment using effective diagnostic biomarkers and development of prognosis-prediction methods according to patients.
- Development of cure and new medication by investigating disease-attributing mechanism of genes in modification in the level of molecular biology.
-Contribution on increase in industrial and economic value added by providing customized and cure capability for AD.

(source : SUMMARY 14p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 보고서요약 ... 2
• 제출문 ... 11
• 보고서 요약서 ... 12
• 국문 요약문 ... 13
• SUMMARY ... 14
• 목차 ... 15
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 16
• 2. 국내외 기술개발 현황 ... 18
• 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 25
• 3-1. 연구 개발의 최종 목표(총 연구기간) ... 25
• 3-2. 연차별 개발 목표 및 내용 ... 25
• 3-3. 연구개발 추진전략 ㆍ방법 ... 33
• 3-4. 연구개발 추진체계 ... 34
• 3-5. 추진 일정 ... 35
• 3-6. 연구개발 수행내용 및 결과 ... 36
• 3-8. 성과목표 총괄표 ... 85
• 4. 목표달성도 및 관련 분야 기여도 ... 86
• 4-1. 목표 달성도 ... 86
• 4-2. 관련분야 기여도 ... 87
• 5. 연구결과의 활용계획 ... 88
• 6. 연구과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 89
• 7. 연구개발성과의 보안등급 ... 89
• 8. 국가과학기술종합정보시스템에 등록한 연구시설·장비 현황 ... 89
• 9. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 ... 89
• 10. 연구개발과제의 대표적 연구실적 ... 90
• 11. 기타사항 ... 90
• 12. 참고문헌 ... 90
• 끝페이지 ... 91