초록 ▼

▣ 연구개요
본 연구의 최종목표는 조골세포의 콜라겐 형성 장애로 인하여 다발성 골절 및 변형을 야기하는 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)에서 sirtuin 6(Sirt6)의 치료적 가능성을 모색하고 기전을 연구하는 것으로, 이를 통해 파골세포의 기능만을 억제하는 전통적인 골형성부전증의 약물치료에서 조골세포 및 파골세포에 동시에 작용하는 새로운 치료방법을 제시하고자 함

▣ 연구 목표대비 연구결과
◎ 핵심목표 1: 유전자 변이 마우스를 이용한 골형성부전증에서 Sirt6의 역할 및 기

▣ 연구개요
본 연구의 최종목표는 조골세포의 콜라겐 형성 장애로 인하여 다발성 골절 및 변형을 야기하는 골형성부전증(Osteogenesis Imperfecta, OI)에서 sirtuin 6(Sirt6)의 치료적 가능성을 모색하고 기전을 연구하는 것으로, 이를 통해 파골세포의 기능만을 억제하는 전통적인 골형성부전증의 약물치료에서 조골세포 및 파골세포에 동시에 작용하는 새로운 치료방법을 제시하고자 함

▣ 연구 목표대비 연구결과
◎ 핵심목표 1: 유전자 변이 마우스를 이용한 골형성부전증에서 Sirt6의 역할 및 기전 연구
⦁ COL1A2 유전자 변이 마우스(OI mice)의 조골세포 기능 부전 확인
⦁ Sirt6 과발현 마우스의 조골세포 기능 활성 확인
⦁ OI mice와 Sirt6 Tg 교배 후 골 표현형 분석
⦁ 각각 마우스의 조골세포와 파골세포 1차 배양 확립
⦁ 조골세포 및 파골세포에서 분화에 따른 골형성부전 유도 기전 분석
⦁ RNA sequencing을 통한 Sirt6의 골형성부전 조절능 분석
◎ 핵심목표 2: 골형성부전증에서 Sirt6의 치료적 가능성 확인
⦁ 아데노바이러스를 이용한 세포레벨(1차 배양세포)에서 치료적 가능성 확인
⦁ Sirt6 agonist로 알려진 식품을 이용한 OI mice에서 치료적 가능성 확인
⦁ Sirt6 agonist를 이용한 OI mice에서 치료적 가능성 확인

▣ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
□ 학문적 중요성
⦁ 현재까지 OI 환아에 적용되고 있는 약제는 파골세포만의 기능을 억제시키는, 이화작용을 하는 약제뿐이지만, 이번 연구를 통해서 파골세포도 억제하면서 OI의 병인인 조골세포에도 작용하는 새로운 치료 가능성을 제시함
⦁ 난치성 질환인 OI의 치료적 다양성을 제시할 수 있음
⦁ 골다공증에서의 Sirt6의 역할을 조골세포에서도 재확인하는 연구임
□ 경제, 사회적 중요성
⦁ OI는 희귀질환이지만 선천성으로 발생하여 어린나이부터 환아와 가족에게 큰 경제적 사회적 손실을 줌. 이번 연구를 통해 OI 환아와 가족들에게 새로운 치료법을 제시할 수 있고 손실 비용을 개선할 초석을 마련
⦁ 연구결과의 특허출원을 통한 지적 재산권 확보
⦁ OI 치료 원천 기술 개발

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 5
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 5
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 5
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 11
• 3) 목표 달성 수준 ... 12
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 12
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 13
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 13
• 6. 참고문헌 ... 13
• [붙임1] 세부 정량적 연구개발성과 ... 14
• [붙임2] 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 19
• 끝페이지 ... 19