Abstract ▼

○ Quality control of human samples for the production of high-quality Korean population genome information
■ 3-step quantitative and qualitative control for all samples
■ Stringent quality standards for sample selection
■ Stringent matching criteria of gender marker with the clinical epidem

○ Quality control of human samples for the production of high-quality Korean population genome information
■ 3-step quantitative and qualitative control for all samples
■ Stringent quality standards for sample selection
■ Stringent matching criteria of gender marker with the clinical epidemiological information

○ Production of genome data for 4,000 participants of Korea National Health and Nutrition Examination Survey using KORV 1.1 chip
■ Satisfaction of >97% call rate of all chip data
■ Satisfaction of >99.5% accuracy and reproducibility of all chip data

○ Production of genome data for 288 participants of Korea National Health and Nutrition Examination Survey using Affymetrix Customized Array

○ Production of genome data for over 800 participants of Korea National Health and Nutrition Examination Survey using Whole Genome Sequencing
■ High-quality data production with >30X Depth, >95% coverage on Human reference genome, >85% Q30 quality score

○ Quality control, processing and analysis of the high-quality genome data
■ Production of PLINK file with call rate, gender call, heterozygosity information for Korean chip data
■ Production of SNP, rare genetic mutations including indel and structural mutations with BAM and gVCF for Korean WGS data

(source : Summary 6p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 4
• 요약문 ... 5
• Summary ... 6
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 7
• 제1장 최종 목표 ... 7
• 1.1 목표 ... 7
• 1.2 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 7
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 8
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 12
• 제4장 최종 연구 결과 ... 37
• 4.1 전체 데이터 생산 요약 ... 37
• 4.2 샘플정도관리 ... 38
• 4.3 성별 불일치 평가 ... 43
• 4.4 한국인칩 (KORV1.1) 분석 ... 44
• 4.5 재현율 검증 ... 46
• 4.6 정확도 검증 ... 49
• 4.7 기본분석 결과 ... 51
• 4.8 전염기서열법 기반 전장 유전체 분석 ... 56
• 4.9 유전변이 검증용 한국인칩 유전체 분석 ... 59
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 60
• 5-1. 연구결과 요약 ... 60
• 5-2. 생산 결과 데이터의 납품 ... 61
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 62
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 62
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 62
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 63
• 제10장 참고문헌 ... 65
• 제11장 첨부서류 ... 65
• 끝페이지 ... 67