초록 ▼

1. 연구 개발 목표
- 한국인 참조패널 구축을 위한 2,300명의 전염기서열 유전체정보 생산 및 유전변이 검증을 위한 288명의 유전변이(마커) 검증

2. 연구 개발 내용
1) 시료
- 질병관리청 국립중앙인체자원은행으로부터 분양받은 2,588건의 DNA (2,300건 전염기 서열 생산, 288건 유전변이(마커) 검증)
2) 정도관리
- NanoDrop (ND-1000)으로 1차 정량 후 1% agarose gel을 이용한 gel electrophoresis를 통하여 DNA 상태를 체크함

1. 연구 개발 목표
- 한국인 참조패널 구축을 위한 2,300명의 전염기서열 유전체정보 생산 및 유전변이 검증을 위한 288명의 유전변이(마커) 검증

2. 연구 개발 내용
1) 시료
- 질병관리청 국립중앙인체자원은행으로부터 분양받은 2,588건의 DNA (2,300건 전염기 서열 생산, 288건 유전변이(마커) 검증)
2) 정도관리
- NanoDrop (ND-1000)으로 1차 정량 후 1% agarose gel을 이용한 gel electrophoresis를 통하여 DNA 상태를 체크함
- Bioanalyzer를 이용하여, 다단계 QC를 적용하여 DNA 정량 및 상태를 체크함
- EP1/JUNO system, SNP trace panel을 이용하여 sample swap 및 성별을 확인함
- 정도관리 통과 기준: gDNA 1ug 이상, 1.8 < A260/280 < 2.1, 2.1 < A260/230 < 2.2
3) 전염기서열 유전체정보 생산
- Illumina TruSeq DNA PCR-Free library kit(2,000건)와 MGIEasy PCR-Free library prep set(300건)을 이용하여 라이브러리 구축 및 라이브러리 QC 진행
- Illumina NovaSeq6000장비(2,000건) 및 MGI DNBSEQ-T7장비(300건)를 이용하여 전염기서열 유전체정보 생산
▪ 평균 mapping depth: 30X 이상 (mean coverage)
▪ 평균 read length: 150bp 이상
▪ Human Reference Genome coverage: 95% 이상 (최소 10X 기준)
▪ Quality score: Q30 만족 85% 이상
4) 원시데이터 가공, 정도관리 및 기초분석
- DRAGEN 파이프라인을 이용한 데이터 정도관리, 기초분석 및 원시데이터 가공 수행
5) 유전변이(마커) 검증
- Illumina GDA chip 기반의 플랫폼을 이용한 288건의 유전변이(마커) 검증

(출처 : 요약문 4p)

Abstract ▼

1. Purpose
- Production of genome information for whole genome sequences for 2,300 DNA for the construction of a Korean reference panel and information on genome chips for 288 people to verify genetic mutations

2. Contents
1) Sample
- 2,588 DNA samples (2,300 for WGS, 288 for genome

1. Purpose
- Production of genome information for whole genome sequences for 2,300 DNA for the construction of a Korean reference panel and information on genome chips for 288 people to verify genetic mutations

2. Contents
1) Sample
- 2,588 DNA samples (2,300 for WGS, 288 for genome chip) for from the National Human Resources Bank of Korea
2) Quality control
- The first quantification with NanoDrop (ND-1000) and the DNA quality checking through gel electrophoresis using 1% agarose gel
- Using Bioanalyzer, check DNA quantification and status by applying multi-step QC
- Using EP1/JUNO system, SNP trace panel to confirm sample swap and gender
3) Whole Genome Sequencing(WGS)
- Library construction and library QC using Illumina TruSeq DNA PCR-Free library kit (2,000 cases) and MGIEasy PCR-Free library prep set (300 cases)
- Producing WGS using Illumina NovaSeq6000 (2,000 cases) and MGI DNBSEQ-T7(300 cases)
▪ Average mapping depth: ≧ 30X (mean coverage)
▪ Average read length: ≧ 150bp
▪ Human reference genome coverage ≧ 95% (minimum 10X standard)
▪ Quality score: Q30 ≧ 85%
4) Raw data processing, quality control and basic analysis
- Data quality control, basic analysis and raw data processing using DRAGEN pipeline
5) Genetic variation (marker) verification
- Production of 288 cases of genetic chip information using Illumina platform based on GDA chip

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 9
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 13
• 제4장 최종 연구 결과 ... 32
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 60
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 61
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 62
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 63
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 64
• 제10장 참고문헌 ... 67
• 제11장 첨부서류 ... 68
• 끝페이지 ... 70