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NTIS 바로가기주관연구기관 | 서울대학교 Seoul National University |
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연구책임자 | 이용석 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2023-03 |
과제시작연도 | 2022 |
주관부처 | 과학기술정보통신부 Ministry of Science and ICT |
과제관리전문기관 | 한국연구재단 National Research Foundation of Korea |
등록번호 | TRKO202300008877 |
과제고유번호 | 1711165211 |
사업명 | 개인기초연구(과기정통부) |
DB 구축일자 | 2023-09-27 |
키워드 | 심장-얼굴-피부 증후군.생쥐 모델.학습과 기억.해마.성상교세포.CFC syndrome.mouse model.learning and memory.hippocampus astrocyte. |
□ 연구개요
RAS-RAF-MAPK 신호전달경로 조절인자들의 돌연변이는 다양한 신경발달질환을 유발하고, 그 중 BRAF 유전자 돌연변이는 매우 심각한 인지장애를 동반하는 것으로 알려져 있으나, BRAF 돌연변이와 연관된 인지장애에 대한 분자, 세포 수준의 기전이 밝혀져 있지 않음. 특히, BRAF의 기능 획득 돌연변이와 기능 손실 돌연변이 모두가 학습장애 및 인지장애를 유발하는데, 이에 대한 신경생물학적 기전은 전혀 연구된 바가 없음. 본 연구에서는 돌연변이 생쥐와 인간 역분화 줄기세포를 이용하여 심각한 인지장애를 보이는 BR
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