초록 ▼

□ 연구개요
• 한국인 두경부암 환자에서, 통합 임상-단백유전체 빅데이터를 구축하여 ① central dogma를 포괄하는 총합적 고품질 오믹스 정보와 임상 정보를 획득하고, ② 통합적 임상-유전체-단백체 빅데이터 시스템을 제작, 분석하여 정밀의료 실현의 기반을 제시하는 국내최초의 표준 모델을 구축함. 여기에 고품질 차세대 유전체 구조변이 정보를 통합, 정밀 규명함. 국내, 국제적 데이터셋과의 공유, 통합을 위한 표준 빅데이터 시스템을 고도화하고, 타 암종으로 확대 적용을 실현하는 모범을 제시함
• 다층적 시퀀싱 데이터로

□ 연구개요
• 한국인 두경부암 환자에서, 통합 임상-단백유전체 빅데이터를 구축하여 ① central dogma를 포괄하는 총합적 고품질 오믹스 정보와 임상 정보를 획득하고, ② 통합적 임상-유전체-단백체 빅데이터 시스템을 제작, 분석하여 정밀의료 실현의 기반을 제시하는 국내최초의 표준 모델을 구축함. 여기에 고품질 차세대 유전체 구조변이 정보를 통합, 정밀 규명함. 국내, 국제적 데이터셋과의 공유, 통합을 위한 표준 빅데이터 시스템을 고도화하고, 타 암종으로 확대 적용을 실현하는 모범을 제시함
• 다층적 시퀀싱 데이터로부터 다음 구조적 변이의 검증을 진행함. NGS를 통해 밝혀낸 구조적 변이와 Hi-C 시퀀싱을 통해 밝혀낸 구조적 변이를 비교, 검증하여 현 기술적 한계의 극복 모색

□ 연구 목표대비 연구결과
통합 임상-단백유전체 빅데이터의 구축-한국인 두경부암 환자를 대상으로 병원정보와 총합적 오믹스 정보를 융합한 정밀의학 구현을 위한 통합 분석 시스템을 국내, 전세계에서 최초로 구축하여 정밀의학의 기초를 고도화함. 단백-유전체-임상 정보에 유전체 구조변이의 고도화 정보를 통합하고, 발암 원인에 따른 특이 양상을 정밀 규명: 지속적으로 진행하고 구조변이 및 두경부암 서브타이핑 관련 논문 출판 작업 중임
• 구축된 한국인의 HPV 관련 및 비관련 두경부암 조직으로부터 오믹스 정보를 총합적으로 획득 (1~3차년도) 통합 임상-단백유전체 빅데이터의 구축/고도화/인증: 구축/고도화를 완료하고 인증 작업 중임
• 두경부암의 정밀의학을 위한 병원-임상정보의 데이터 구조를 정립하고, 이에 근거한 두경부암의 임상 데이터셋의 정형화를 실현하여 축적함 (1~3차년도): 데이터 구조 정립, 정형화 후 축적하여 구축하였음
• 고품질 유전체-단백체-임상 데이터와 Hi-C 등의 구조변이 유전체 데이터를 통합하고 분석을 고도화 (1~3차년도): Hi-C, long-read seq을 유전체데이터와 통합, 고도화 분석을 통해 결과 산출하고 출판 작업 중임
• 정밀의학 구현을 위한 임상 오믹스 분석 시스템을 축적, 다기관화하고, 이를 활용하여 두경부암에서 유의미한 의학 정보를 적극적으로 발굴, 규명하여 정밀의학 구현의 기반을 확림 (1~3차년도): 임상 오믹스 분석 시스템을 구축하고, 의학정보를 규명하고 보고함. 다기관화 진행 중임
• 국내, 외의 타 기관과 확대, 통합을 위한 표준 플랫폼을 구축, 적용하여 빅데이터화 (2~3차년도): 표준 플랫폼을 구축함. 확대 모색 단계임

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
데이터에 대한 분석 및 두경부암에 대한 오믹스+병원 정보 통합 시스템의 개발 및 운용을 시도하였음. 통합 임상-오믹스 빅데이터의 구축과 안착은 정밀 의료 기반을 위해 중요할 것이고, 궁극적으로 다기관 데이터셋의 통합을 위한 대규모 데이터셋 구성과 연결 중임.
통합 임상-멀티오믹스 빅데이터는 한국인 특유의 두경부암 치료 표적 및 면역치료 표적을 발굴하여 궁극적으로 한국인에서의 치료 기법을 정립하고 치료 성적을 향상하는 기반이 될 것으로 희망함

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 8
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 8
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 8
• 3) 목표 달성 수준 ... 8
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 11
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 12
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 13
• 6. 자체점검표 ... 13
• 7. 참고문헌 ... 14
• [붙임1] 세부 정량적 연구개발성과 ... 15
• [붙임2] 연구책임자 대표적 연구실적 및 증빙(요약문 및 사본) ... 16
• 끝페이지 ... 25