[보고서]국가 바이오 빅데이터 활용환경 구축 및 지원

이준학

보고서 정보

주관연구기관

한국과학기술정보연구원
Korea Institute of Science and Technology Information

연구책임자

이준학

참여연구자

김홍숙 , 김지현 , 이영희 , 김진국 , 김신 , 고강지 , 최정민 , 김일빈

보고서유형

최종보고서

발행국가

대한민국

언어

한국어

발행년월

2022-12

주관부처

과학기술정보통신부
Ministry of Science and ICT

등록번호

TRKO202300014101

DB 구축일자

2023-10-31

키워드

유전체 데이터.임상 데이터.데이터 보안.데이터 분석.임상·유전체 연구 네트워크.활용 환경.플랫폼.슈퍼컴퓨터.genomic data.clinical data.data security.data analysis.CIRN.utilization environment.platform.supercomputer.

표 Identification of disease-causing variants through WGS analysis in patients with Ataxia-Telangiectasia
표 Scheme of WGS data analysis pipeline
표 Scheme of pathogenicity determination criteria for variant analysis
표 Taxonomy of ASO-amenability
표 Table of disease-causing variants in patients with DMD gene defect
표 Pathogenic molecular mechanism of a ASO-amenable variant in a patient with DMD
표 Table of disease-causing variants in patients with CTNNB1 gene defect
표 Pathogenic molecular mechanism of a ASO-amenable variant in a patient
표 Table of objectives of the study
표 Table of qualitative achivement of the study
표 WGS data-based multi-omics analysis approach for rare disease diagnosis
표 DCM associated Gene-Gene Interaction Network (Chen et al., 2021)
표 Objective of the study
표 Sequencing stats
표 The process of decomposing and example of left-normalization
표 A Step-by-step plan of the gene burden test for identification of the disease-causing genes
표 The results of kinship analysis using KING
표 Disease selection for cohort analysis
표 The results of kinship analysis through pairwise comparison
표 The results of ethnicity identification
표 Criteria for rare and damaging mutations
표 The results of sanity check with synonymous mutations
표 The results of gene burden test with rare LoF mutations
표 The results of gene burden test with rare LoF and Dmis mutations
표 The results of gene burden test with LoF + Dmis mutations and splice site mutations of non-coding region
표 The results of gene burden test with LoF + Dmis + splice site of non-coding regions mutations and uORF mutations
표 The results of gene burden test with LoF + Dmis + splice site of non-coding regions + uORF mutations and STR mutations
표 How to use SV prediction program by single sample and trio mode
표 The results of SV prediction using MANTA in Trio 1
표 The number of dnSVs predicted using MANTA by chromosome
표 The dnDUP:tandem predicted using MANTA (chr1:37,189,823-37,189,875)
표 The results of dnSV prediction in Trio 2-4
표 Pipeline of RNA-seq and WGS integrated analysis
표 Formula of PRS
표 Overview
표 The number of active enhancer from human colon cell lines
표 Clinical Charecteristics of the 197 Korean CRC patients
표 An oncoplot associated with MSI status showing the heatmap of variant classification for the top 30 genes across 197 Korean CRC samples. The X-axis shows different samples and the Y-axis shows the top 30 genes
표 An oncoplot associated with the KRAS status showing the heatmap of variant classification for the top 30 genes across 197 Korean CRC samples. The X-axis shows different samples and the Y-axis shows the top 30 genes
표 Comparison of mutational burden with TCGA datasets. The Y-axis shows the number of mutations per mega base pair of the genomic sequence. The mutational burden of the Kor_CRC dataset from this study is the fifth largest
표 Oncogenic pathways of 197 Korean CRC samples. Genes are altered at different frequencies (color intensity indicates the average frequency of alteration within the entire data set) by non-hypermutated tumors (red) and hypermutated tumors (blue)
표 Oncoplot associated with the MSI-status and KRAS status. Waterfall plot (oncoplot) of the distribution of mutations found in 197 Korean CRC samples. The plot shows the types of mutations in each tumor sample
표 Pair-wise Fisher
표 품질 정보 생산 및 유전변이 발굴 전략. 유전변이는 heterozygous과 homozygous variant로 구분하고, rare homozygous variant는 부모에게 heterozygous variant이지만, 자녀에게는 alternative homozygous variant로 존재하는 변이로 정의함. De novo variant는 부모에게는 reference homozygous allele이지만, 자녀에게 heterozygous variant로 나타나는 변이로 정의함
표 한국인 자폐성 범주장애 코호트의 risk noncoding mutation의 유전연관성 연구개요
표 과제 목표의 달성도 및 기여도
표 연구 내용 및 방법 개요도
표 연구의 추진 체계
표 전체 변이 도출 파이프라인 개요도
표 cn.mops 결과 파일 형식
표 인간 유전체 부분을 제외하기 이전의 Kraken2 결과
표 인간 유전체 부분을 제외한 뒤의 Kraken2 결과
표 Manta VCF 통합 결과
표 hail을 사용하여 계산된 구조 변이들의 메타데이터
표 hail로 분석 된 각 구조 변이들과 BMI 형질의 상관관계 및 통계치
표 전체 연구개발 목표 달성 개요도
표 Medical information exchange project
표 Distribution of age and sex by bar plot
표 Distribution of age and sex by pie chart
표 Distribution of sex by bar plot
표 Distribution of sex by pie chart
표 Distribution of age by pie chart
표 Distribution of jobs by bar plot
표 Distribution of jobs by pie chart
표 Distribution of education level by bar plot
표 Distribution of education levels by pie charts
표 FHIR Resource Type
표 Resource Mapping Guideline (example)
표 KoGES Clinical Data Items
표 Python-based FHIR Path Library
표 FHIR Repository Default File Configuration
표 Jupyter-based development environment
표 fhirrepo.py(1)
표 fhirrepo.py(2)
표 pt.py
표 obs.py(1)
표 obs.py(2)
표 Running the FHIR repository in the terminal
표 Distribution of BMI by boxplot
표 Distribution of glucose level (hungry, 60 min after, 120 min after) by box plot
표 Distribution of triglyceride level by box plot
표 Distribution of AST level by box plot
표 Distribution of ALT level by box plot
표 Distribution of SBP (Systolic Blood Pressure), DBP (Diastolic Blood Pressure) by box plot
표 Criteria to diagnose chronic diseases
표 Distribution of obese by pie chart (normal: 974, obese: 853)
표 Distribution of diabetes in glucose level (hungry) by pie chart (normal: 2091, pre-diabetes: 184, diabetes: 87)
표 Distribution of diabetes in glucose level (after 120min.) by pie chart (normal: 1729, pre-diabetes: 441, diabetes: 149)
표 Distribution of hypertriglyceridemia by pie chart (normal: 1990, hypertriglyceridemia: 590)
표 Distribution of status of liver functions by pie chart (normal: 2080, abnormal: 409)
표 Distribution of status of blood pressure by pie chart (normal: 1051, hypertension: 1380)
표 remove_ooooo.py
표 removed features
표 lets_see_all_features.py (1)
표 lets_see_all_features.py (2)
표 remove_outlier.py
표 removal of outliers
표 dtype_for_imputation.py
표 target definition criteria
표 ML_obesity_221019.py
표 Performances of Machine Learning Models
표 Performances of Machine Learning Models using Tracked data
표 SHAP analysis on obesity
표 SHAP analysis on diabetes
표 SHAP analysis on hypertriglyceridemia
표 SHAP analysis on liver functions
표 SHAP analysis on hypertension
표 SHAP analysis on diabetes: tracked data
표 SHAP analysis on hypertriglyceridemia: tracked data
표 SHAP analysis on hypertension: tracked data
표 고혈압 의료 이용률 및 치료율 변화
표 연도별 당뇨 유병인구 (당뇨 fact sheet 2022)
표 당뇨 유병자에서의 고혈압 동반 비율 (당뇨 fact sheet 2022 참고)
표 당뇨 전단계에서 이미 증가하는 사망 위험도 (Y. Huang. BMJ 2016 참조)
표 한국인 만성 콩팥병 유병률, 인지율 (국민 건강영양조사 2019)
표 치료 시기에 따른 신기능 악화 속도 (Special Task Force on chronic kidney disease report Apr. 2007)
표 WGS 와 WES, targeted sequencing 의 차이
표 만성질환 예측모델 간략화
표 멀티오믹스 방법의 순서 및 개요
표 고혈압과 연관되어 밝혀진 대사 이상 (Hypertension. 2020)
표 당뇨와 연관된 대사이상. (녹색: 증가, 빨간색 : 감소)　（Sci Rep. 2015）
표 본 연구에서 활용할 유전-임상 정보를 기반으로 만성 질환을 설명하기 위한 전략의 모식도
표 KoGES로부터 얻게 될 설문지, 임상 정보 및 유전정보를 기계학습 feature로 활용하여 matrix로 구축하고, 임상 정보를 잘 설명하는 유전정보를 추출함. 각 만성 질환을 설명하는 유전인자를 matrix로부터 추출하고, 범주화함. 추적관찰 자료로부터 만성 질환의 발병, 완화, 악화 등을 설명하는 모델을 구축함
표 KoGES 역학자료를 바탕으로 한 임상자료 분포 결과
표 Weighted Gene Correlation Network Analysis 를 이용한 네트워크 기반 분석의 예
표 메타볼릭 모델링의 컨셉
표 개인게놈프로젝트 (PGP) 구축 현황
표 한국형 PGP원조인 Open KPGP홈페이지
표 한국인 전장유전체 분석관련 논문자료
표 WES과 WGS의 유전정보 차이 (출처: Illumina)
표 TOPmed프로그램에 포함된 유전자 정보의 도식도
표 TOPmed 프로그램의 전장유전체 데이터와 omics데이터의 관련 개요
표 KOGES연구의 대상자 모집 흐름도 International Journal of Epidemiology, 2017, Vol. 46, No. 2
표 KOGES 연구 대상자의 지역분포 및 동반 일본, 중국 대상지
표 단일세포 멀티오믹스 분석 (ATAC-seq, ChIP-seq, scRNA-seq, RNA-seq 및 proteomics 분석과 같은 분석)을 활용하여 혈관 및 림프관의 전사체 인자 또는 조절인자를 식별하는 알고리즘 활용의 예, Frontiers in cardiovascular medicine, feb 2022, vol 9
표 연구과제 기관윤리심의위원회 최종 승인서
표 인체자원 정보이용계획서
표 전장유전체 분석이 진행된 대상자들의 기본 특성 분석 결과
표 슈퍼컴퓨터에 보관된 2,500명에 대한 전장유전체 분석 결과 중 하나(NIH20N2007682). 각 *.bam, *.bam.bai 및 *.gvcf.gz 형태로 저장되어 있으며, *.gvcf.gz file을 분석에 활용함
표 1차 output인 2,307개 유전정보. “LOC”, “REF”, “ALT”, “QUAL”, 그리고 각 sample에 해당되는 고유 ID를 column으로 가진, tab으로 분리된 *.txt file들로 구성됨
표 1차 output인 2,307개 유전정보. “LOC”, “REF”, “ALT”, “QUAL”, 그리고 각 sample에 해당되는 고유 ID를 column으로 가진, tab으로 분리된 *.txt file들로 구성됨
표 *.gvcf로부터 변이정보를 추출하는 source code
표 “LOC”를 기준으로 merge하여 matrix를 구축하기 위한 source code
표 검출된 246,532,531개의 variants에 대한 검출 여부를 matrix로 구성하기
표 만성질환 유무를 구분하기 위한 source code와 script를 실행하기 위한 *.sh file의 일부. 각 source code와 *.sh file은 165개로 구성되어 있음
표 총 246,532,531개의 variants에 대해 만성질환 이환 여부에 따라 odds ratio 와 p-value를 fisher’s exact test를 통하여 확보함
표 만성질환 유무에 관련된 유전인자 도출을 위한 Manhattan plot의 일부
표 반출할 file list 및, 위 file 중 하나를 excel에서 열어본 결과
표 각 분석 항목 의미에 대한 설명
표 반출절차 가이드 v1.0의 일부
표 Shell script code로서 “Test11_x152.R”을 분석 서버에서 실행되도록 하고, 사용할 자원 및 최대 분석 시간을 PBS 함수로 조정함
표 스크립트 실행 화면. 각 source code에 대응하는 shall script를 짜 놓고, 이를 실행시킴으로써 실제 서버에서 code가 실행되도록 함
표 Early Diabetic Nephropathy (DN) 과 Nondiabetic Control 간의 Gene Ontology (GO) analysis 비교
표 Advanced Diabetic Nephropathy (DN) 과 Early Diabetic Nephropathy (DN) 간의 Gene Ontology (GO) analysis 비교
표 Gene Ontology Analysis on Mitochondria-associated Pathways
표 Oxidative Phosphorylation 전사체 레벨 (Early DN vs Control)
표 Oxidative Phosphorylation 전사체 레벨 (Advanced DN vs Control)
표 NES (Nominal
표 NES (Nominal
표 NES (Nominal Enrichment Score) by fGSEA on Mitochondrial Dynamics and Surveillance
표 Expression level comparison of TCA cycle associated genes (Control -> Early DN -> Advanced DN) 약어- adv: advanced diabetic nephropathy, early: early stage of diabetic nephropathy, ctrl: control sample
표 TCA Cycle 전사체 레벨 발현양의 상대적인 변화 (Advanced DN vs Control)
표 TCA Cycle 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션 약어- adv: advanced diabetic nephropathy, early: early stage of diabetic nephropathy, ctrl: control sample
표 Glycolysis 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션
표 Expression level comparison of Glycolysis associated genes
표 Glycolysis 전사체 레벨 발현양의 상대적인 변화 (Advanced DN vs Control)
표 Fatty Acid Metabolism 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션
표 Fatty Acid Oxidation 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션 약어- adv: advanced diabetic nephropathy, early: early stage of diabetic nephropathy, ctrl: control sample
표 Lipid Metabolism 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션 약어- adv: advanced diabetic nephropathy, early: early stage of diabetic nephropathy, ctrl: control sample
표 Lipid Metabolism 전사체 레벨 발현양의 상대적인 변화 (Advanced DN vs Control)
표 Inositol Phosphate 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션 약어- adv: advanced diabetic nephropathy, early: early stage of diabetic nephropathy, ctrl: control sample
표 Inositol Phosphate Metabolism 전사체 레벨 발현양의 상대적인 변화
표 Tyrosine Metabolism 대사체 레벨 Reaction 활성화 시뮬레이션
표 Tyrosine Metabolism 전사체 레벨 발현양의 상대적인 변화 (Advanced DN vs Control)
표 Multi-omics analysis approaches의 scheme
표 KoGES등록 환자에서의 당뇨, 고혈압, 당뇨병성 신증의 환자군 비율
표 당뇨병에 관련된 Genome-Transcriptome-metabolic axis analysis에서 의미 있었던 유전자와 관련 pathway
표 Advanced DN vs Control and Early DN vs Control
표 Monocyte Cell 관련 주요 Signaling Pathway
표 Macrophage Cell 관련 주요 Signaling Pathway
표 T Cell 관련 주요 Signaling Pathway
표 T Cell 전사체 레벨 KEGG Pathway (Advanced DN vs Control)
표 T Cell 전사체 레벨 KEGG Pathway (Early DN vs Control)
표 B Cell 관련 주요 Signaling Pathway
표 연구에 포함된 환자들의 baseline characteristics
표 당뇨병성신증 조직 Periodic acid Sciff 염색
표 당뇨병성신증에서의 TLTs의 확인
표 TLTs의 생성과 발달
표 다양한 신장 질환에서의 TLTs 발생 비율
표 조직 변화와 TLT분포와의 관련
표 TLT stage에 따른 당뇨병성신증의 진행 차이
표 Mitochondrial Structure and Function
표 Mitochondrial Dysfunction for Diseases

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