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차세대 한국인 맞춤형 유전체칩을 이용한 한국인 유전체정보 생산
Genome data production using next generation Korea Biobank Array 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 테라젠바이오
연구책임자 김윤지
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2022-12
과제시작연도 2022
주관부처 질병관리청
Korea Disease Control and Prevention Agency(KDCA)
등록번호 TRKO202300028510
과제고유번호 1465036982
사업명 형질분석연구
DB 구축일자 2023-11-15
키워드 한국인칩.유전체.유전변이.지노타이핑.빅데이터.Korea Biobank Array.Genome.Genetic variant.Genotyping.Bigdata.

초록

○ 차세대 한국인 맞춤형 유전체칩(한국인칩 v2.0) 시제품 생산
■ 한국인칩 v1.1과 호환되는 약 288만개 이상의 유전변이를 포함하는 v2.0 생산

○ 고품질 한국인 인구집단 유전체정보 생산을 위한 인체 시료 정도 관리
■ 모든 샘플에 대한 3단계 정량᠊정성적 정도 관리 수행
■ 엄격한 품질 기준을 만족하는 시료에 대해서만 선별적 실험 수행
■ 성별 마커 기반 임상역학자료와의 일치 여부 확인 후 일치 샘플만 실험 수행

○ 한국인칩 v2.0을 이용한 7,000명의 유전체정보 생산

Abstract

○ Development of next generation Korea Biobank Array (KORV 2.0)
■ Production of KORV 2.0 chip including approximately 2.88 million genetic variants compatible with v1.1

○ Quality control of human samples for the production of high-quality Korean population genome information
■ 3-step qu

목차 Contents

  • 표지 ... 1
  • 제출문 ... 2
  • 목차 ... 4
  • 요약문 ... 5
  • Summary ... 6
  • 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 7
  • 제1장 최종 목표 ... 7
  • 1절 목표 ... 7
  • 2절 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 7
  • 제2장 국내외 기술 현황 ... 8
  • 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 11
  • 제4장 최종 연구 결과 ... 30
  • 1절 전체 과제 진행 요약 ... 30
  • 2절 차세대 한국인 맞춤형 유전체칩(한국인칩 v2.0) 시제품 생산 ... 31
  • 3절 한국인칩 기반 데이터 생산 ... 32
  • 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 57
  • 제6장 연구개발성과의 관리 및 활용계획 ... 58
  • 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 60
  • 제8장 기타 중요변경사항 ... 61
  • 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 62
  • 제10장 참고문헌 ... 64
  • 제11장 첨부서류 ... 65
  • 끝페이지 ... 66

표/그림 (52)

참고문헌 (25)

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