초록 ▼

□ 연구개요
원인불명, 치료부재의 희귀질환인 발달장애/지적장애는 세계적으로도 아직 미개척 분야로, 관련 원인유전자 발굴하고 기전규명을 통한 환자맞춤형 정밀의료 (분자진단 및 신약개발) 기반을 구축하는 것이 최종연구 목표임

□ 연구 목표대비 연구결과
◯ 환자유전체 빅데이터 기반 발달장애/지적장애 관련 후보유전자 발굴 및 CRISPR 유전자가위기술을 기반으로 유전자 녹아웃 제브라피쉬를 제작 성공함. 이를 활용하여 표현형 분석, 유전자 발현 분석, 다중오믹스 분석을 통해 진행하여 발병기전을 성공적으로 규명하였음.<

□ 연구개요
원인불명, 치료부재의 희귀질환인 발달장애/지적장애는 세계적으로도 아직 미개척 분야로, 관련 원인유전자 발굴하고 기전규명을 통한 환자맞춤형 정밀의료 (분자진단 및 신약개발) 기반을 구축하는 것이 최종연구 목표임

□ 연구 목표대비 연구결과
◯ 환자유전체 빅데이터 기반 발달장애/지적장애 관련 후보유전자 발굴 및 CRISPR 유전자가위기술을 기반으로 유전자 녹아웃 제브라피쉬를 제작 성공함. 이를 활용하여 표현형 분석, 유전자 발현 분석, 다중오믹스 분석을 통해 진행하여 발병기전을 성공적으로 규명하였음.
◯ 발달장애, 지적장애 환자 분자진단용 바이오마커 확보, 치료제 신약개발을 위한 탐색기술 개발, 효능평가를 위한 제브라피쉬 질환모델동물 4종을 확립함.
- FAM50A, EIF2B3, ZNF536, CNU171 총 4종의 제브라피쉬 질환모델동물 확립
- 발병기전 규명연구, 환자유래 유전변이 검증, 후보물질 스크리닝 기술을 개발함.
◯ 발달장애/지적장애 관련 바이오마커 3종 이상을 확보하였고, 질환모델동물을 활용하여 환자 조기분자진단 및 치료제 신약개발 분야에서의 활용방안을 제시하였음.
- 발달장애/지적장애 관련 원인유전자 규명: FAM50A, EIF2B3, ZNF536, CNU171
- 발달장애/지적장애 관련 유전변이 확보 및 검증: EIF2B3 (19종), CNU171 (5종)
◯ 논문성과: FAM50A (Nat. Commun. 2020), EIF2B3 (Hum Mol Genet. 2021), ZNF536 (Transl. Psychiatry. 2024), ZFX (Am J Hum Genet. 2024) 등 특허출원/등록: FAM50A(등록, 10-2271414), EIF2B3(등록, 10-2612878), ZNF536(출원, 10-2023-0117934)
◯ 연구목표 달성에 맞게 발달장애/지적장애 관련 신규 원인유전자 기전 규명 및 질환모델동물을 활용한 진단/치료제 신약개발을 위한 원천기술들을 잘 확보하였음

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
◯ 발달장애, 지적장애는 대부분 원인불명, 치료부재의 희귀질환인 경우가 많으므로, 세계적으로도 미개척 분야로서 원인유전자 발굴 및 기전규명은 세계적인 원천기술 확보로 이어져 국가경쟁력을 높일 수 있음
◯ 기전연구를 통해 규명된 발달장애/지적장애 관련 원인유전자인 FAM50A, EIF2B3, ZNF536, ZFX, CNU171 녹아웃 질환모델동물의 활용방안 모색
◯ 발달장애, 지적장애 관련 신규 원인유전자의 확보는 환자의 조기분자진단을 위한 바이오마커 및 치료제 신약개발을 위한 신규 분자표적으로서 활용 가능함. 또한, 발달장애, 지적장애 관련 질환모델동물은 치료제 탐색 및 약물 효능평가를 위한 신기술 개발에 활용 가능함
◯ 본 연구과제를 통해 얻은 연구개발 성과는 환자 및 가족의 삶의 질 향상, 사회적 비용 절감, 관련 산업 육성, 국가 경쟁력 제고 등 다양한 측면에서 의미 있는 성과로 이어질 것으로 기대함.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 5
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 17
• 1) 정성적 연구개발성과(연구개발결과) ... 17
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 17
• 3) 목표 달성 수준 ... 18
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 18
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 18
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 19
• 6. 자체점검표 ... 19
• 7. 참고문헌 ... 19
• 끝페이지 ... 45