초록 ▼

□ 연구개요
본 연구의 목표는 유방암 고위험군 환자에게서 배선 BRCA 검사 양성을 예측할 수 있는 영상 예측 인자, 유전자 예측 인자를 도출해 낸 후, 영상, 임상, 병리, 유전자 정보를 통합한 BRCA 예측 모델을 수립하는 것을 목표로 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
◦ 1차 목표(1년차): 배선 BRCA 여부에 따른 다중 영상 표현형 비교를 통한 영상 예측 인자 도출 --> 고대안암병원과 구로병원의 배선 BRCA 환자를 모두 수집하여 MRI 영상을 Pyradiomics 소프트웨어를 사용하여 텍스쳐 특징을

□ 연구개요
본 연구의 목표는 유방암 고위험군 환자에게서 배선 BRCA 검사 양성을 예측할 수 있는 영상 예측 인자, 유전자 예측 인자를 도출해 낸 후, 영상, 임상, 병리, 유전자 정보를 통합한 BRCA 예측 모델을 수립하는 것을 목표로 함.

□ 연구 목표대비 연구결과
◦ 1차 목표(1년차): 배선 BRCA 여부에 따른 다중 영상 표현형 비교를 통한 영상 예측 인자 도출 --> 고대안암병원과 구로병원의 배선 BRCA 환자를 모두 수집하여 MRI 영상을 Pyradiomics 소프트웨어를 사용하여 텍스쳐 특징을 얻어내었으며, CAD를 사용하여 Kinetic 특징도 획득하였음. 또한 ITK Snap 오픈소스 소프트웨어를 사용하여 종양을 3d volume으로 segmentation 하여 딥러닝으로 BRCA 예측모델을 개발할 때 supervised learning으로 사용하였음.
◦ 2차 목표(2년차): 배선 BRCA 여부와 관련 있는 유전자 예측 인자 도출 후, 영상 표현형과 유전체 분석 간의 관련성을 도출하는 영상 유전체 분석--> 병리과와 종양내과에 흩어져있는 NGS 데이터를 모두 모아 유전체 분석을 시행하였음.
◦ 3차 목표(3년차): 영상, 임상, 병리, 유전자 정보를 통합한 배선 BRCA 예측 모델 수립--> 배선 BRCA 예측 모델을 만들어 특허 가출원을 신청하였으며 논문3개 사사, 구연7개를 국제학회에 발표하였음.

□ 연구개발성과의 활용 계획 및 기대효과(연구개발결과의 중요성)
1. 학문적 측면영상 유전학 (radiogenomics)이란 의학 영상에서 얻어낸 정보를 조직에서 얻어 낸 유전자 데이터와통합하고 상호 간의 연관성을 밝혀내기 위한 연구 분야로, 본 연구는 영상 유전학을 유방암 환자에게 적용하여, 특정하게 배선 BRCA 돌연변이 유전자를 갖고 있는 유방암 고위험군 환자에서의 맞춤형 치료를 제시하기 위한 연구이며, 이는 유방 영상-유전체 기초 연구 도약의 계기를 마련할 수 있음.
2. 기술적 측면배선 BRCA 유전자 돌연변이 예측 모델의 제공은 유방암 치료 전, 환자의 예후 평가를 가능하게 하여, 맞춤 치료의 길을 마련할 수 있음. 또한 유전자 예측인자와 영상 예측인자를 통합한 모델은OncotypeDX와 같이 상용화된 예후 예측 프로그램처럼 개발될 수 있음. 또한, multiple PCR-based NGS보다 몇 개의 유전자를 타겟팅하여 분석하는 NGS의 진단능이 더 우월하다는 논문이 있는데, 본연구의 유전체 분석을 통해, BRCA 돌연변이에 기여하는 특정 유전자를 밝혀낼 수 있다면, 앞으로의 타겟팅 NGS 개발에 도움이 될 것으로 생각함.
3. 경제, 산업적 측면이미 축적되어 있는 영상 데이터를 기반으로 배선 BRCA 유전자 돌연변이 고위험군의 유방 영상 특징을 분석하고, 배선 BRCA 양성 여부를 예측하는 영상 예측 인자를 알아낸 후에, 배선 BRCA 양성여부와 상관있는 유전체 연구와의 상관성을 검증한 후에 BRCA 예측 모델을 개발한다면, 아시아 국가 중 1위를 기록하는 유방암 환자의 맞춤치료를 제시할 수 있을 것이며, 장기적인 관점에서는 유방암 환자의 생존율 향상과 삶의 질 개선에도 도움을 줄 수 있을 것임. 본 연구과제의 결과물을 바탕으로 현재 카카오 헬스케어와 협력연구를 맺고 개발하고 있는 “연합학습을 바탕으로 한 유방암 재발 예측모델 개발” 이 성공한다면, 앞으로 디지털 헬스케어의 인프라 구축 등에 기여할 수 있으리라 생각함.

(출처 : 연구결과 요약문 2p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 2. 연구개발과제의 수행 과정 및 수행 내용 ... 4
• 1) 1차 목표(1년차) ... 4
• 2) 2차 목표(2년차) ... 6
• 3) 3차 목표(3년차) ... 6
• 3. 연구개발과제의 수행 결과 및 목표 달성 수준 ... 8
• 1) 정성적 연구개발성과 (연구개발결과) ... 8
• 2) 세부 정량적 연구개발성과 ... 8
• 3) 목표 달성 수준 ... 9
• 4) 목표 미달 시 원인 분석 ... 9
• 4. 연구개발성과의 관련 분야에 대한 기여 정도(연구개발결과의 중요성) ... 10
• 5. 연구개발성과의 관리 및 활용 계획 ... 10
• 6. 자체점검표 ... 11
• 7. 참고문헌 ... 11
• 끝페이지 ... 23