초록 ▼

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
난소암 고위험군 대상자는 유전성 돌연변이 (BRCA1/2등)를 동반하는 개인 또는 BRCA1/2 유전자 돌연변이가 동반되지 않아도 강한 가족력을 갖는 개인을 지칭한다. 난소암 환자 및 가족의 임상-유전체 빅데이터가 구축되면, 효과적인 유전성 난소암 예방/ 조기진단법 개발 및 난소암 고위험군 진료지침 개발을 마련할 수 있을 것으로 기대함. 이에, 임상-유전체 빅데이터를 구축하여 난소암 고위험군을 예측 선별하고 대상자에 대한 맞춤형 관리를 시행하기로 함.

◼ 전체 내용

□ 연구개발 목표 및 내용
◼ 최종 목표
난소암 고위험군 대상자는 유전성 돌연변이 (BRCA1/2등)를 동반하는 개인 또는 BRCA1/2 유전자 돌연변이가 동반되지 않아도 강한 가족력을 갖는 개인을 지칭한다. 난소암 환자 및 가족의 임상-유전체 빅데이터가 구축되면, 효과적인 유전성 난소암 예방/ 조기진단법 개발 및 난소암 고위험군 진료지침 개발을 마련할 수 있을 것으로 기대함. 이에, 임상-유전체 빅데이터를 구축하여 난소암 고위험군을 예측 선별하고 대상자에 대한 맞춤형 관리를 시행하기로 함.

◼ 전체 내용
1.부인종양학회 및 부인종양연구회 협력 하 서울성모병원, 국립암센터, 세브란스병원, 삼성서울병원, 서울아산병원 등 다기관 네 트워크 구축 및 IRB (institutional review board [기관생명윤리위원회]) 승인
2.난소암환자 및 난소암 고위험군 대상자의 임상-유전체 데이터 확보 ( >5000명)
3.병력 및 가계도 등을 이용하여, 새로운 난소암 고위험군 대상자 확보되면 신규 등록 진행: 임상-유전체 분석 진행 (이 때 유전체 분석은 혈액 buffycoat에서 획득한 DNA를 이용한BRCA1/2 포함하는 다중 유전체 분석)
4.획득한 임상-유전체 데이터를 이용하여 난소암 고위험군 진료권고안 제시
5.획득한 임상-유전체 데이터를 이용하여 유전성 난소암 위험도 예측모델 구축

□ 연구개발성과 활용계획 및 기대 효과
1. 난소암 환자 및 난소암 고위험군 대상자 빅데이터 구축 (>5000명)
2. 난소암 고위험군 진료권고안 제시
3. 유전성 난소암 위험도 예측모델 구축
4. 난소암 또는 난소암 고위험군 대상자의 BRCA1/2 및 그 외 유전성 난소암 발생 연관 유전자 변이 확인
1)활용 방안
○ 난소암 고위험군 진료안을 제시하여 임상에 사용할 수 있도록 함
○ 국내 난소암 위험 예측 모델을 구축하여 임상에 사용하여, 난소암 고위험군 대상자에게 예방적 치료 및 검진을 선별적으로 시행할 수 있도록 함
○ 국가 바이오 빅데이터 구축 사업 기여:한국보건산업진흥원은 “국가 바이오 빅데이터 구축 사업”을 진행하고 있음. 향후 본 연구에서 도출된 결과물을 “국가 바이오 빅데이터 구축 사업”에 기여할 수 있을 것이라 생각됨.
2)기대효과
○ 기술적 측면
＊　국내 난소암 위험 예측 모델 구축을 진행하여, 아시아의 난소암 위험 예측 모델의 선두로 자리 할 수 있음
* 췌장암 및 전립선암 등 다른 암종에 동일 예측 모델 구축 기술을 적용할 수 있음
○ 경제적산업적 측면
* 난소암 예측 모델 및 진료 권고안을 이용하여 난소암 위험도가 높지 않은 사람의 경우 위험도가 높은 사람에 비해 검진 시기를 조절할 수 있어 건강보험 재정의 과다 지출을 예방할 수 있음.
* 유전성 난소암 조기 진단에 도움을 주기 때문에, 환자의 난소암 치료 비용 부담 및 건강보험 재정에 긍정적인 역할을 기대함.
* BRCA1/2 유전자 돌연변이 뿐만이 아닌 그 외 유전체 분석을 난소암 환자 및 난소암 고위험군 대상자에게 진행하여, 이용한 국내 타겟치료제 관련 임상시험을 저비용으로 쉽게 가능하게 할 것으로 기대하며, 이는 국내 암 치료제의 발전을 도모함.

(출처 : 요약문 3p)