초록 ▼

① 연구개발 목표
○ 신규 유전질환자 및 가족 900명 대한 WGS 기반 진단보고서를 적시에 생산하여 환자의 진단과 치료에 이용 및 환자 및 가족에게 적절한 유전상담 제공
○ 신규 유전질환자의 표준화된 프로토콜에 따른 인체유래물, 임상/유전체 정보 자원 확보 및 기탁
○ 최적의 임상-전장유전체 분석 파이프라인의 활용 및 고도화를 통한 새로운 원인 변이 발굴 및 임상정보 축적
○ 유전질환 임상·유전체 정보 축적을 통한 질환별 진단 알고리즘 제시

② 연구개발 내용
○ 유전질환자의 표준화된 프로토콜

① 연구개발 목표
○ 신규 유전질환자 및 가족 900명 대한 WGS 기반 진단보고서를 적시에 생산하여 환자의 진단과 치료에 이용 및 환자 및 가족에게 적절한 유전상담 제공
○ 신규 유전질환자의 표준화된 프로토콜에 따른 인체유래물, 임상/유전체 정보 자원 확보 및 기탁
○ 최적의 임상-전장유전체 분석 파이프라인의 활용 및 고도화를 통한 새로운 원인 변이 발굴 및 임상정보 축적
○ 유전질환 임상·유전체 정보 축적을 통한 질환별 진단 알고리즘 제시

② 연구개발 내용
○ 유전질환자의 표준화된 프로토콜에 따른 인체유래물 확보/기탁
○ 유전질환자의 임상 정보 및 NGS 기반의 유전체 정보 생산
- 유전질환자의 표준화된 프로토콜에 따른 인체 유래물, 임상·역학 정보 수집, NGS 기반 전장유전체 정보 신규 생산
- 전문위원회 검토를 통한 유전질환 대상 환자의 등록 기준 및 선정, 유전질환 분류 체계의 재정비
○ 유전질환별 전장유전체 분석 파이프라인 활용 및 고도화, 후보 원인 변이 발굴
- 최적화된 전장유전체 데이터 분석 파이프라인의 구축 및 임상적 활용, 위음성 최소화, 성능의 정확도 및 진단율 제고
- 유전질환별 pathogenic 변이에 대한 분석 및 유의미한 새로운 원인 후보 변이 정보를 확보
○ 임상에 활용 가능한 유전질환자 및 가계별 진단보고서 생산 및 전문적 유전상담 제공
- 유전질환자 및 가족 900명에 대한 진단보고서를 12주 이내 생산하여 의료진에 전달
- 최소 200건 트리오분석을 통해 환자 및 가계별 진단보고서 생산
- 가계별 진단보고서 기반의 의료진 및 전문 유전상담사를 통한 유전상담을 제공

③ 연구개발 성과
○ 당해연도 수집된 유전질환 WGS 자료 900건에 대한 유전제 분석 보고서 및 유전상담 결과지
- 900명의 유전질환자 및 가족의 진단 보고서 생성 및 의료진 전달
- 이중 최소 200건이상의 환자와 부모로 구성된 트리오 가계가 포함
- 유전질환 환자 및 가계별 유전 정보에 대한 상담 제공 및 결과지
○ 유전질환 임상-유전체분석 파이프라인 구축 및 활용
○ 유전질환자의 인체유래물, 임상·역학 정보, WGS 자료 확보
- 유전질환 환자 및 가족 900명의 인체유래물 및 임상자원 확보
○ 유전질환별 진단/새로운 후보 유전변이 분석 정보 확보
○ 임상 활용 가능한 유전질환별 진단 알고리즘 제시

(출처 : 요약문 4p)

Abstract ▼

① Purpose
○ Reporting diagnostic genetic testing results and providing genetic counseling to 900 patients with genetic diseases (including 200 trios)
○ Application of a whole genome analysis protocol and pipeline for genetic diseases

② Contents
○ Producing diagnostic reports based on

① Purpose
○ Reporting diagnostic genetic testing results and providing genetic counseling to 900 patients with genetic diseases (including 200 trios)
○ Application of a whole genome analysis protocol and pipeline for genetic diseases

② Contents
○ Producing diagnostic reports based on a whole genome analysis protocol and pipeline for genetic diseases
- Reviewing enrollment criteria and classification of genetic disease by experts
- Collecting and preserving human genetic resource
- Clinical information (demographic data, HPO etc.)
- Human genetic materials (genomic DNA, plasma etc.)
- Whole genome analysis data and gene mutation
○ Application and validation of WGS analysis pipeline for genetic diseases and finding new candidates for genetic diseases
○ Providing genetic information and genetic counseling for a family with genetic diseases based on the diagnostic reports
- Delivering diagnostic reports to physicians within 12 weeks. The reports contains genetic variants causing patient’s symptoms.
- Providing genetic counseling for a family by professional genetic counselors

③ Development Results
○ 900 reports for genetic diagnosis and counseling of genetic diseases
○ 900 human genetic materials and clinical information of genetic diseases
○ Diagnostic reports by reanalysis of existing genomic data
○ New candidate variants for genetic diseases
○ Application and validation of WGS analysis pipeline for genetic diseases
- establish a diagnostic pipeline for genetic disease

(source : Summary 5p)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 4
• Summary ... 5
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
• 제1장 최종 목표 ... 6
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 8
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 16
• 제4장 최종 연구 결과 ... 19
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 52
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 62
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 65
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 65
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 66
• 제10장 참고문헌 ... 70
• 제11장 첨부서류 ... 70
• 끝페이지 ... 70