자취를 감춘 지 15년 만에 다시 등장한 콜레라의 원인이 오염된 바닷물인 것으로 확인됐다. 질병관리본부는 최근 남해안의 바닷물에서 발견된 콜레라균의 유전자지문을 분석한 결과, 이 지역에서 발생한 환자들로부터 분리한 콜레라균의 유전자지문과 97.8%가 동일한 것으로 분석됐다고 밝혔다.
질병관리본부의 관계자는 “이 정도의 유사성이 있으면 역학적으로 볼 때 동일한 균으로 해석한다”고 설명하며 “이로써 최근 산발적으로 발생한 콜레라 환자들은 모두 오염된 해수에서 잡힌 해산물을 섭취하여 콜레라에 감염된 것으로 파악됐다”라고 말했다..
15년 전에 사라졌던 콜레라가 다시 나타난 점은 우려할만한 일이지만, 이와는 별도로 콜레라의 감염경로를 추적하는데 사용됐다는 유전자지문(DNA fingerprint)에 대해 관심이 모아지고 있다. 말 그대로 해석하자면 사람의 지문처럼 유전자도 지문을 갖고 있다는 의미인데, 어떻게 유전자가 지문을 보유할 수 있을까?

유전자지문은 변이가 자주 나타나는 부위

생명체의 유전정보가 담겨있는 DNA, 이 DNA에는 A, G, C, T의 네 가지 염기가 포함되어 있다. 사람의 유전정보는 모두 다르기 때문에 각기 다른 DNA 염기서열을 가지고 있는데, 이런 특징을 이용하여 염기서열을 분석하면 각 개인의 유전적 차이를 식별할 수 있다.
하지만 아무리 과학기술이 발전했다 해도 30억 쌍이나 되는 염기서열을 처음부터 끝까지 비교하기란 쉽지 않은 일이다. 이에 과학자들은 수많은 염기서열 중에서도 유전체다형성이 심해서 변이가 자주 일어나는 부위만을 골라 이를 집중적으로 분석하면 유전적 차이를 식별할 수 있는 방법을 찾아냈다.
유전체다형성이란 DNA가 복제될 때 유전자의 일부가 제대로 만들어지지 않거나 너무 많이 만들어져서 유전자의 양이 차이가 나는 현상을 말한다. 이런 유전체다형성을 갖는 부위로는 그 형태에 따라 STR와 SNP 등으로 분류된다.
STR(Short Tandem Repeat)은 2~5개의 짧은 염기서열이 반복적으로 나타나는 부위를 말하고, SNP(Single Nucleotide Polymorphism)는 유전자의 양은 같지만 염기서열 구성이 다른 부위를 뜻한다.
유전자지문은 바로 이처럼 변이가 자주 일어나는 부위를 통틀어서 표현할 때 사용하는 용어다. 모든 사람이 서로 다른 다형성 부위를 갖고 있어서, 이를 분석하면 개인 식별이 가능해지기 때문에 이를 일컬어 유전자지문이라고 하는 것이다.
가령 삼형제 중에 첫째 아들의 STR 부위 염기서열이 ‘CGTCGTCGTCGT’로 구성되어 있다고 가정할 경우, 첫째의 염기서열은 네 번 중복된 형태인데 반해 둘째 아들은 CGT가 5번 중복된 염기서열을 가질 수 있다. 물론 셋째아들은 또 다르다. 8번 중복된 염기서열을 가질 수 있는 것이다.

유전자지문의 종류는 유전정보의 유무에 달려

유전자지문 중에서 STR을 활용하는 방법은 현재 범죄자검거나 친자확인과 같은 작업 등에 널리 활용되고 있다. STR의 경우 지난 30여 년 동안 구축된 데이터베이스(DB)를 토대로 여러 곳의 다형성 부위가 알려져 있는 상황이다.
따라서 이들 DB를 기반으로 범행현장에서 발견되는 혈흔이나 머리카락 등으로부터 DNA를 추출하고 용의자로부터도 DNA를 추출하여 서로의 STR을 비교하면, 동일한 패턴을 형성하는지를 확인하여 동일인 여부를 파악할 수 있다.
친자확인의 경우도 비슷한 원리다. 대략 15개 내외의 STR을 조사하여 모두 일치하면 99.99% 친자 관계라고 판단한다. 반면에 1개라도 일치하지 않는 경우가 발생할 경우에는 친자확률을 0으로 간주하게 된다.
사람은 아버지와 어머니로부터 각각 23개의 염색체를 물려받아 총 46개의 염색체를 가지고 태어나게 된다. 따라서 자식의 유전자 50%는 어머니와 일치하고 나머지 50%는 아버지와 일치하게 되므로, 이를 통해 친자여부를 확인하는 것이다.
그렇다면 유전자지문 중 SNP는 어떤 용도로 사용되고 있을까? SRT와 SNP의 가장 큰 차이는 유전정보를 갖고 있느냐 아니면 갖고 있지 않느냐에 달려 있다고 볼 수 있다.
SRT 부위는 유전정보를 갖지 않는 곳이다. 따라서 유전 형질과는 아무런 관련이 없고, 다만 개인을 식별하는 이외의 목적 말고는 별다른 사용처가 없다. 다시 말해 손가락의 지문처럼 식별용도 외에는 별다른 기능이 없는 것이다.
이에 비해 SNP는 유전정보가 담겨 있는 부위가 대부분이다. 따라서 SNP는 SRT보다 훨씬 여러 곳을 비교해야 개인 식별이 가능하므로 아직까지는 친자 확인이나 범죄자 검거 등의 용도에 활용되지 않고 있다.
SNP는 대략 1천개의 염기마다 1개꼴로 위치하고 있는데, 이 단일염기가 어떤 패턴으로 나타나느냐에 따라 개인별 특징이 결정된다. 머리 색깔이나 피부색, 또는 눈의 색깔 등 개인별 특징이 드러나는 신체부위가 다르게 나타나는 것이다.
따라서 SNP의 특징을 제대로만 분석해도 의학 수준이 한 단계 더 도약할 수 있다는 것이 전문가들의 의견이다. 어떤 유전적 형질일 때 어떤 병에 잘 걸리게 되는지, 또는 동양인이 서양인에 비해 왜 위암과 간암이 잘 걸리는지 등을 규명할 수 있고, 이에 따라 효과적인 약물이 무엇인지를 판단하는 근거가 될 수 있다는 것이다. .