수정란 복제 배아줄기세포 분야에서 최고 석학으로 알려진 미국 오리곤 보건과학대학의 번식생물학자인 슈크라트 미탈리포프(Shoukhrat Mitalipov) 교수는 미국은 물론 한국, 중국 등 여러 지역에서 공동연구를 이끌고 있다.
그동안 큰 관심을 기울여왔던 것은 돌연변이 유전자다. 유전자를 구성하는 DNA 구조에 변화가 생겨 유전자의 모습이나 성질이 변화한 것을 말한다. 이들 유전자로 인해 비후성 심근증 등 급작스러운 질병을 유발하고 있었다.
교수는 한국의 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단과의 공동연구를 통해  ‘크리스퍼 유전자 가위(CRISPR-Cas9)’를 이용해 인간 배아에서 유전질환인 비후성 심근증을 유발하는 돌연변이 유전자를 정상 유전자로 고치는 데 성공했다.

“임상에 가장 접근 유전자가위 기술”

지난 2일 ‘네이처’ 지에 게재된 논문은 세상을 크게 놀라게 했다. 세계 언론들은 건강한 유전자를 실제 산모 자궁에 착상시키면 건강한 아기를 태어나게 할 수 있는 임상 단계에 가장 접근한 연구 결과가 발표됐다며 관련 기사를 대서특필했다.
비후성 심근증이란 심장의 좌심실벽이 두꺼워지는 질환을 말한다. 미국의 경우 500명 중 1명이 이 증상을 지니고 있는 것으로 추산되고 있다. 그럴 경우 미국에만 70만~72만5000명의 비후선 심근증 환자가 있다는 추산이 가능하다.
배아서부터 돌연변이 유전자 ‘MYBPC3’ 를 제거할 수 있다는 소식은 희소식으로 받아들여졌다. 특히 돌연변이 유전자가 후손에 전달될 것을 우려하던 많은 부모들로부터 감사하다는 내용의 댓글이 이어졌다.
그러나 논란도 가열되고 있다. 6일 영국 ‘가톨릭 헤럴드’는 인간 배아를 유전자 편집한 이번 연구 결과와 관련 “우생학의 진수(essence of eugenics)를 보여주고 있다.”며 “이번 연구로 인해 향후 심각한 윤리 문제를 불러일으키고 있다.”고 보도했다.
우생학(eugenics)이란 인류를 유전학적으로 개량하기 위해 여러 가지 조건과 인자 등을 연구하는 학문을 말한다. 19세기 후반 찰스 다윈의 사촌 프랜시스 갈톤(Francis Galton, 1822~1911)이 창시한 우생학은 서구 사회에 지우기 힘든 상처를 남겼다.
특히 1차 세계대전 후 독일 우생학자들은 혼전 건강 검사를 의무화하고 보건증을 교환하는 보건 정책 운동을 시작하는 등 아리안 민족의 우월성을 강조하는 태도를 드러냈다. 이런 주장은 이후 나치즘의 골간을 형성하는 데 중요한 역할을 했다.
히틀러는 독일 민족의 우월성을 주장하는 우생학의 주장을 나치즘의 핵심 원리로 받아들여 그의 저서 ‘나의 투쟁’에 포함시켰고 2차 세계대전을 일으킨 후 유대인, 폴란드인 등을 인종 청소하는 근거로 사용했다.

유전자가위 오작동 여부 검증 단계     

영국 옥스퍼드에 있는 앤스콤 생명윤리 센터의 데이비드 존스(David Albert Jones) 소장은 “미탈리포트 교수 등을 통해 현재 진행되고 있는 유전자 편집 실험이 보조생식시술(assisted reproductive technology)로 그 절차를 밟아나가고 있다.”고 말했다.
보조생식기술이란 원래 불임증을 치료하기 위한 기술이다. 난자 및 정자를 조작하는 기법으로  배란을 자극하는 약물치료, 배자 혹은 태아를 채취하고 재이식하는 외과적 방법. 시험관내 또는 생체 내 수정 등이 여기에 포함된다.
존스 소장은 “유전자가위 기술이 인간 배아에 적용됨에 따라 많은 여성들이 크게 고무되고 있으며, 이로 인해 세계적으로 실험 참여가 늘게 되고, 결과적으로 난소과잉자극증후군과 같은 부작용이 확산될 가능성이 있다.”고 말했다.
그가 특히 우려하고 있는 것은 배아가 착상되는 임신과정에서 여성들이 수정 가능성을 예견하게 된다는 것이다. “결과적으로 수정된 배아를 생산하기 위해 여러 가지 조치를 취할 수 있게 됨에 따라 그동안의 생명 탄생 과정에 수정이 가해질 수 있다.”고 지적했다.
“또한 생명탄생 과정의 변질로 그동안 인류의 가치로 지향돼온 인권, 평등, 신뢰, 협력 등의 이념에 균일이 일어나고, 결과적으로 인간 능력을 기계적으로 해석하는 비윤리적인 사회가 형성될 수 있다.”고 경고했다.
기술적인 문제도 지적되고 있다. 많은 과학자들이 최근 유전자편집 기술에 대해 완벽한 단계가 아니라고 지적하고 있다. 좋은 결과가 나올 수도 있지만 사고로 인해 잘못된 유전자가 후손에게 전달될 가능성도 매우 크다는 것.
이런 부작용으로 인해 세계적으로 유전자 편집 기술이 금지되거나 규제되고 있다. 미탈리포프 교수팀의 연구 역시 이런 규제 속에서 진행됐다. 그러나 이번 미탈리포프 교수팀의 연구 결과는 과거의 우려를 크게 불식할 수 있을 만큼 진전된 결과다.
미국 캘리포니아대학 폴 크뇌플러(Paul Knoepfler) 교수 6일 ‘더 와이어’ 지를 통해 “미탈리포크 교수가 그동안 우려됐던 사고 가능성을 크게 감소시켰으며, 그처럼 완벽하게 유전자를 편집할 수 있었다는데 대해 믿을 수 없을 정도”라고 말했다.
유전자가위는 변이된 유전자를 잘라내고 정상 유전자를 붙이는 혁신적인 기술이다. 특정 유전자에만 결합하는 효소를 이용해 원하는 유전자를 잘라낸다. 이번에 사용된 기술은 1세대(징크핑거), 2세대(탈렌)에 이은 3세대(크리스퍼) 기술이다.
3세대 기술은 간편하고 정교하기 때문에 많은 과학자들이 희귀 유전질환을 근본적으로 치료할 수 있는 기술로 기대를 걸어왔다. 미탈리포프 교수팀의 결과대로라면 오작동이 없는 유전자가위 기술이 개발된 셈이다.
그러나 향후 이 오류가 없는 기술로 확인되기 위해서는 정교한 검증이 필요하다. 관계자들은 다음 주부터 실험에 참가한 과학자들과 함께 실제로 오작동이 없었는지 전문적인 검증이 진행될 것으로 보고 있다.