그동안 과학자들은 혈액검사를 통해 암을 조기 진단할 수 있는 ‘액체생검(Liquid biopsy)’ 개발에 노력을 기울여왔다. 암 세포가 깨지면서 생기는 DNA와 단백질 조각을 말초혈액 속에서 찾아내 암을 진단하는 기술을 말한다.
암을 치료하기 위해 꼭 넘어야 할 과제였다. 최근 과학자들의 노력으로 그 목표에 도달하고 있다. 19일 ‘사이언스’ 지는 존스 홉킨스(Johns Hopkins) 대학 연구진이 암 증상을 조기 진단할 수 있는 ‘액체생검’에 성공을 거두고 있다고 보도했다.
그동안 존스 홉킨스 대학 연구팀은 종양이 아직 퍼지지 않은 1000명의 환자를 대상으로 혈액검사를 시도해왔다. 그 결과 70%의 환자 혈액에서 8종의 암 증상을 확인할 수 있었다고 보도했다. 이는 암 조기진단 성공률을 한층 높인 것이다.

난소암, 췌장암 등 조기진단 가능해져

이번 연구 결과는 19일 ‘사이언스’ 지 온라인 판에 게재됐다. 논문 작성에는 존스 홉킨스 대학의 니콜라스 파파도폴로스(Nickolas Papadopoulos)교수, 버트 포겔스타인(Bert Vogelstein) 교수, 그리고 동료들이 함께 참여했다.
논문 제목은 ‘Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test’다. 연구진은 논문을 통해 암을 조기 진단함으로써 암 환자를 대폭 줄여나갈 수 있다고 강조했다.
존스 홉킨스 연구진은 그동안 암이 아직 전이되지 않은 1005명의 환자들을 대상으로 ‘캔서식크(CancerSEEK)’란 명칭의 혈액검사를 실시해왔다고 설명했다. 그 결과 난소암, 간암, 위암, 췌장암, 식도암, 대장암, 폐암 등 8종의 암을 조기 진단할 수 있었다고 밝혔다.
약 70%의 환자에게서 양성반응이 나왔는데 그중에서도 조기진단을 위한 선별검사(screening tests)가 불가능했던 난소암, 간암, 위암, 췌장암, 식도암 등 5종의 암 진단에서는 69~89%의 양성반응이 나왔다고 말했다.
이 같은 진단 결과는 혈액검사를 통해 암 증상을 조기 진단해 빠른 시기에 치료를 시작할 수 있는 길이 열리고 있다는 것을 말해주는 것이다. 연구진은 연구를 진행하면서 스타트업들과 함께 조기진단 장비를 개발 중이다.
스타트업들은 장비 개발을 위해 10억 달러의 투자를 유치했다. 이 연구를 지켜본 이탈리아 토리노 대학의 알베르토 바르델리(Alberto Bardelli) 교수는 “이번 연구의 핵심은 종양 발생을 예고하고 있는 단백질 속의 일부 DNA”라고 말했다.
존스 홉킨스 대학의 연구진은 현재 외견상으로 암 증상을 발견할 수 없는 여성들을 대상으로 암을 조기 진단할 수 있는 방안을 찾기 위해 광범위한 연구를 시작했다. 연구를 통해 암 조기진단의 정확도를 더욱 높일 수 있을 것으로 예상되고 있다.

진단기기 상용화 위해 10억 달러 투입

유전자를 이루는 DNA 구조에 변화가 일어나, 유전자 모습이나 성질이 변하는 유전자 돌연변이(Genetic mutations)라고 한다. 유전자의 DNA 중에서 한 개의 뉴클레오티드가 상실되든지, 다른 것과 교체되는 극히 미소한 변화를 받아도 돌연변이를 일으킨다.
돌연변이 유전자는 세포의 과도한 성장을 유발하고, 발전이후 소멸 과정에서 변형된 DNA를 혈액 속에 떨어뜨린다. 존스 홉킨스 연구진이 주목한 것은 혈액 속에 유입된 이들 DNA다. 혈액검사를 통해 변형된 DNA 존재를 확인한 후 암 발생 여부를 진단할 수 있다고 보았다.
그리고 암 초기 진단을 받은 환자 1005명을 대상으로 실시한 혈액검사를 통해 70% 대의 양성반응이 나타나고 있음을 확인했다. 다음 과제는 정확도가 입증된 ‘액체생검’을 의료기관 등에서 실시할 수 있도록 상용화된 기술을 개발하는 일이다.
초기 암 증상에 의해 유출된 DNA 수가 워낙 적어 이를 정확히 판별해낼 수 있는 기기를 개발하기가 쉽지 않은 일이다. 이를 위해 생명공학기술 전문 기업 일루미나(Illumina)는 10억 달러를 투자해 지난 2016년 ‘그레일(Grail)’이란 스타트업을 설립했다.
그리고 유전자분석, 빅데이터 기술 등 첨단 기술을 동원해 수천 명의 암 환자를 대상으로 16종의 돌연변이 유전자를 분석하는 한편 암 증상을 보이고 있는 DNA 마커를 다수 찾아내기 위한 노력을 기울이고 있는 중이다.
존스 홉킨스 연구팀은 혈액을 통한 조기진단 방식 ‘캔서시크’를 스크리닝 툴(screening tool)로 활용할 수 있다고 보고 있다. 실제로  가이싱어 헬스시스템(Geisinger Health System)에서는 ‘캔서시크’를 적용해 조기진단을 시작했다.
암에 걸린 적이 없는 65~75세의 여성 자원참가자에게서 혈액 샘플을 채취해 암 조기진단 가능성을 타진하고 있는데 향후 5년간 5만 명의 여성들을 진단할 예정. 이를 위해 자선재단인 마커스 파운데이션(Marcus Foundation)에서 5000만 달러를 지원할 계획이다.
문제가 없는 것은 아니다. ‘캔서시크’ 진단법이 암 증상에 민감하게 반응하는 만큼 암 초기 환자를 양산하게 되고, 결과적으로 사람들의 불안과 함께 치료 비용을 유발해 사회적으로 논란을 불러일으킬 가능성을 안고 있다.
파라도폴로스 교수도 이런 사실을 인정하고 있다. “과잉진단이 과잉진료를, 과인진료가 과잉의료비를 유발할 수 있다.”고 말했다. 그러나 관계자들은 많은 사람들이 암으로 사망하고 있는 지금 상황에서 암 조기진단 개발을 서둘러야 한다고 보고 있다.
캠브리지 대학의 암 연구자 니찬 로젠펠트(Nitzan Rosenfeld) 박사는 “암 조기진단이 단 시일 내에 정확히 이루어지기 힘들다.”며, “최근 들어 놀라운 연구 결과들이 나오고 있지만, 보편적인 성과를 거두기 위해서는 아직 갈 길이 멀다.”고 말했다.