법과학적 적용의 목적으로 다양한 DNA 마커가 활용되고 있다. 그 중 짧은 직렬 반복 (short tandem repeat, STR)을 기반으로 한 DNA 프로파일링은 높은 개인 식별력을 지님으로서 현재 전 세계의 유전자 감식분야 및 신원확인 분야에 있어서 사실상 국제 표준화된 실험 방법으로 사용되고 있다. 단일 염기 다형성 (single nucleotide polymorphism, ...
법과학적 적용의 목적으로 다양한 DNA 마커가 활용되고 있다. 그 중 짧은 직렬 반복 (short tandem repeat, STR)을 기반으로 한 DNA 프로파일링은 높은 개인 식별력을 지님으로서 현재 전 세계의 유전자 감식분야 및 신원확인 분야에 있어서 사실상 국제 표준화된 실험 방법으로 사용되고 있다. 단일 염기 다형성 (single nucleotide polymorphism, SNP)과 삽입-결손 다형성 (insertion-deletion polymorphism, INDEL)에 대한 분석은 각각의 마커에 대한 변별력은 낮지만, 많은 마커를 동시에 적용함으로서 STR 분석과 비교하여 충분히 높은 개인 식별력과 낮은 돌연변이율 (약 2.3 × 10-9), 그리고 짧은 증폭 산물로 인한 장점들에 대한 연구 결과가 지속적으로 보고되고 있으며 최근 들어 이를 상용화한 제품이 개발되었다. 이에 본 연구에서는 INDEL을 기반으로 개발된 Investigator DIPplex kit (Qiagen)를 사용하여 한국인 집단 시료에 대한 실험을 통하여 집단 유전학적 분석을 수행하였으며, 다양한 사건 현장 시료에 대한 실험을 통하여 최종적으로 INDEL 분석의 실제 법과학적 적용에 관하여 연구하였다. INDEL 분석은 짧은 길이의 증폭 산물로 STR 분석 방법과 비교하여 동등 이상의 민감도를 보였을 뿐 아니라, 특히 실제 사건 현장의 미량 시료에서 더욱 높은 민감도를 나타내었다. 혼합 시료와 다양한 환경에서 채취되는 실제 사건 현장 시료들에서 PCR 간섭 반응이나 인공 증폭 산물의 발생 없이 모두 정상적인 분석 결과를 확인할 수 있었다. 더 나아가 STR 좌위에서 돌연변이를 갖는 친자 분석 시료에 있어서도 INDEL 분석 결과에서는 완전한 친자 분석이 가능한 것이 확인되었으며, 이는 향후 복잡한 친족 관계 분석에 있어서도 추가적인 활용이 충분히 가능할 것이다. 한국인 집단의 총 373명에 대한 INDEL 분석과 이에 대한 통계학적 분석을 통하여 집단 유전학적 분석 및 법과학적 분석을 수행하였다. 실험된 INDEL의 모든 좌위에서 하디-와인버그 평형 상태에 있는 결과를 보였으며, 동일 염색체 상에 존재하는 모든 좌위들에서 나타난 독립적인 상태는 법과학적 적용을 위한 독립적인 확률 계산 시에 실제 적용이 가능할 것이다. 한국인 집단에서 나타난 누적 개인 식별력 (combined power of discrimination, CPD)은 0.999 이상으로 높게 나타났으며, 누적 짝 확률 (combined match probability, CMP)은 2.84 × 10-11으로서 사건에서 바로 적용할 수 있을 정도의 수준으로 나타났다. 추가적으로 본 연구에서는 현재까지 보고된 적이 없는 HLD93 좌위의 돌연변이 대립유전자를 발견하였으며, 이에 대한 염기 서열 분석을 통하여 정확한 동정을 수행하였다. 1995년 영국이 범죄자의 DNA 프로필을 데이터베이스화 한 이래 우리나라에서도 2010년 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」이 시행됨에 따라 국가 DNA 데이터베이스가 운영되고 있다. 이에 따라 DB 검색 일치결과의 해석을 위한 보다 체계적인 검증시스템이 필요할 뿐만 아니라, 최근 들어 법정에서 유전자 감식 결과에 대한 증거 인정 능력 확보의 중요성이 한층 더 강조되고 있으며, DB 검색 일치 결과에 대해 수사기관 및 법정으로부터 과학적이고 객관적인 입증 요구가 증가되고 있는 현실이다. 이런 상황을 고려해 볼 때, 향후 INDEL 분석의 법과학적인 활용은 STR 분석에서 발생할 수 있는 단점을 보완해 줌으로써 보다 신뢰성 있는 결과 확보가 가능하게 할 좋은 보조적인 도구가 될 것으로 사료된다.
법과학적 적용의 목적으로 다양한 DNA 마커가 활용되고 있다. 그 중 짧은 직렬 반복 (short tandem repeat, STR)을 기반으로 한 DNA 프로파일링은 높은 개인 식별력을 지님으로서 현재 전 세계의 유전자 감식분야 및 신원확인 분야에 있어서 사실상 국제 표준화된 실험 방법으로 사용되고 있다. 단일 염기 다형성 (single nucleotide polymorphism, SNP)과 삽입-결손 다형성 (insertion-deletion polymorphism, INDEL)에 대한 분석은 각각의 마커에 대한 변별력은 낮지만, 많은 마커를 동시에 적용함으로서 STR 분석과 비교하여 충분히 높은 개인 식별력과 낮은 돌연변이율 (약 2.3 × 10-9), 그리고 짧은 증폭 산물로 인한 장점들에 대한 연구 결과가 지속적으로 보고되고 있으며 최근 들어 이를 상용화한 제품이 개발되었다. 이에 본 연구에서는 INDEL을 기반으로 개발된 Investigator DIPplex kit (Qiagen)를 사용하여 한국인 집단 시료에 대한 실험을 통하여 집단 유전학적 분석을 수행하였으며, 다양한 사건 현장 시료에 대한 실험을 통하여 최종적으로 INDEL 분석의 실제 법과학적 적용에 관하여 연구하였다. INDEL 분석은 짧은 길이의 증폭 산물로 STR 분석 방법과 비교하여 동등 이상의 민감도를 보였을 뿐 아니라, 특히 실제 사건 현장의 미량 시료에서 더욱 높은 민감도를 나타내었다. 혼합 시료와 다양한 환경에서 채취되는 실제 사건 현장 시료들에서 PCR 간섭 반응이나 인공 증폭 산물의 발생 없이 모두 정상적인 분석 결과를 확인할 수 있었다. 더 나아가 STR 좌위에서 돌연변이를 갖는 친자 분석 시료에 있어서도 INDEL 분석 결과에서는 완전한 친자 분석이 가능한 것이 확인되었으며, 이는 향후 복잡한 친족 관계 분석에 있어서도 추가적인 활용이 충분히 가능할 것이다. 한국인 집단의 총 373명에 대한 INDEL 분석과 이에 대한 통계학적 분석을 통하여 집단 유전학적 분석 및 법과학적 분석을 수행하였다. 실험된 INDEL의 모든 좌위에서 하디-와인버그 평형 상태에 있는 결과를 보였으며, 동일 염색체 상에 존재하는 모든 좌위들에서 나타난 독립적인 상태는 법과학적 적용을 위한 독립적인 확률 계산 시에 실제 적용이 가능할 것이다. 한국인 집단에서 나타난 누적 개인 식별력 (combined power of discrimination, CPD)은 0.999 이상으로 높게 나타났으며, 누적 짝 확률 (combined match probability, CMP)은 2.84 × 10-11으로서 사건에서 바로 적용할 수 있을 정도의 수준으로 나타났다. 추가적으로 본 연구에서는 현재까지 보고된 적이 없는 HLD93 좌위의 돌연변이 대립유전자를 발견하였으며, 이에 대한 염기 서열 분석을 통하여 정확한 동정을 수행하였다. 1995년 영국이 범죄자의 DNA 프로필을 데이터베이스화 한 이래 우리나라에서도 2010년 「디엔에이신원확인정보의 이용 및 보호에 관한 법률」이 시행됨에 따라 국가 DNA 데이터베이스가 운영되고 있다. 이에 따라 DB 검색 일치결과의 해석을 위한 보다 체계적인 검증시스템이 필요할 뿐만 아니라, 최근 들어 법정에서 유전자 감식 결과에 대한 증거 인정 능력 확보의 중요성이 한층 더 강조되고 있으며, DB 검색 일치 결과에 대해 수사기관 및 법정으로부터 과학적이고 객관적인 입증 요구가 증가되고 있는 현실이다. 이런 상황을 고려해 볼 때, 향후 INDEL 분석의 법과학적인 활용은 STR 분석에서 발생할 수 있는 단점을 보완해 줌으로써 보다 신뢰성 있는 결과 확보가 가능하게 할 좋은 보조적인 도구가 될 것으로 사료된다.
The typing of short tandem repeats (STR) is the most representative method in the forensic field. Although STR-based typing performs well, its limitations (relatively high amplicon size, artifacts, mutation rates) have been well documented. The forensic community has recently focused on alternative ...
The typing of short tandem repeats (STR) is the most representative method in the forensic field. Although STR-based typing performs well, its limitations (relatively high amplicon size, artifacts, mutation rates) have been well documented. The forensic community has recently focused on alternative and supplementary genetic markers: single nucleotide polymorphisms (SNP) and insertion-deletion polymorphisms (INDEL). SNP can be captured in smaller amplicons than STR, do not produce stutter during PCR, and their mutation rates are orders of magnitude lower than that of STR. To date, complex approaches which are unwieldy and often not quantitative, have been sought. INDEL are also widely distributed throughout the genome, and have advantages in amplicon size, artifacts, and mutation rate in comparison with STR. INDEL, technically similar to SNP, offers the value of a more simplified analytical process. The difference between SNP and INDEL in terms of analysis is that the latter is based on size rather than detecting a nucleotide substitution, so INDEL can be readily analyzed using capillary electrophoresis. Essentially, the analysis of INDEL is similar to that of STR. In spite of the indisputable advantages of INDEL, its application in routine forensic work remains rare. Several studies on INDELs have recently been published, and interest in this area has grown since the development of the first commercial kit by Qiagen (Hilden, Germany). The kit contains 30 INDEL markers, which are located over 19 autosomes and the amelogenin gene as a sex informative marker, with a maximum amplicon length of 160 base pairs. Here we first report polymorphisms of 30 INDEL markers using Investigator DIPplex kit in 373 unrelated Korean individuals. We analyzed forensic efficiency parameters in order to evaluate forensic application of INDEL in the Korean population. Allele frequencies, heterozygocities, and forensic efficacy parameters were determined. No deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed for any of INDEL markers. A high level of discrimination power was observed (combined power of discrimination > 0.999). The combined match probability value was 2.84×10-11 and the mean typical paternity indices were 0.878. Furthermore, we found one microvariant allele at HLD93 (rs2307570) that have not been reported previously. Since the National DNA database in Korea has been executed in 2010, the importance of forensic DNA identification is being magnified. Futhermore, the objectivity for DNA analysis is more required in the court. Considering these situations, it seems that these 30 loci of INDEL markers will be useful for forensic identification and paternity testing in the Korean population.
The typing of short tandem repeats (STR) is the most representative method in the forensic field. Although STR-based typing performs well, its limitations (relatively high amplicon size, artifacts, mutation rates) have been well documented. The forensic community has recently focused on alternative and supplementary genetic markers: single nucleotide polymorphisms (SNP) and insertion-deletion polymorphisms (INDEL). SNP can be captured in smaller amplicons than STR, do not produce stutter during PCR, and their mutation rates are orders of magnitude lower than that of STR. To date, complex approaches which are unwieldy and often not quantitative, have been sought. INDEL are also widely distributed throughout the genome, and have advantages in amplicon size, artifacts, and mutation rate in comparison with STR. INDEL, technically similar to SNP, offers the value of a more simplified analytical process. The difference between SNP and INDEL in terms of analysis is that the latter is based on size rather than detecting a nucleotide substitution, so INDEL can be readily analyzed using capillary electrophoresis. Essentially, the analysis of INDEL is similar to that of STR. In spite of the indisputable advantages of INDEL, its application in routine forensic work remains rare. Several studies on INDELs have recently been published, and interest in this area has grown since the development of the first commercial kit by Qiagen (Hilden, Germany). The kit contains 30 INDEL markers, which are located over 19 autosomes and the amelogenin gene as a sex informative marker, with a maximum amplicon length of 160 base pairs. Here we first report polymorphisms of 30 INDEL markers using Investigator DIPplex kit in 373 unrelated Korean individuals. We analyzed forensic efficiency parameters in order to evaluate forensic application of INDEL in the Korean population. Allele frequencies, heterozygocities, and forensic efficacy parameters were determined. No deviation from Hardy-Weinberg equilibrium was observed for any of INDEL markers. A high level of discrimination power was observed (combined power of discrimination > 0.999). The combined match probability value was 2.84×10-11 and the mean typical paternity indices were 0.878. Furthermore, we found one microvariant allele at HLD93 (rs2307570) that have not been reported previously. Since the National DNA database in Korea has been executed in 2010, the importance of forensic DNA identification is being magnified. Futhermore, the objectivity for DNA analysis is more required in the court. Considering these situations, it seems that these 30 loci of INDEL markers will be useful for forensic identification and paternity testing in the Korean population.
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