갈락토오스혈증 선별검사 양성인 신생아에 대한 정밀검사 결과 분석 Analysis on confirmatory diagnosis in newborns with posithive result through newborn scrcening for galactosemia원문보기
갈락토오스혈증은 galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), UDP galactose 4-epimerase (GALE) 등의 갈락토오스 분해효소의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스가 축적되는 유전성 대사질환으로 신생아 시기에 치료하지 않으면 발육부전, 정신지체 및 심할 경우 사망을 초래하기도 한다. 아직까지 갈락토오스혈증에 대한 우리나라의 발생빈도 및 환자 특성에 대한 연구가 거의 없는 실정이다. 2009년 1월부터 2012년 12월 사이에 태어난 신생아 중 갈락토오스혈증에 대한 선별검사에서 양성을 보여 정밀검사를 의뢰한 환자를 대상으로 total galactose, free galactose, galactose-1-phosphate (G1P)의 농도와 GALT, GALK, GALE의 효소활성도를 측정하고 유전자 ...
갈락토오스혈증은 galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), UDP galactose 4-epimerase (GALE) 등의 갈락토오스 분해효소의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스가 축적되는 유전성 대사질환으로 신생아 시기에 치료하지 않으면 발육부전, 정신지체 및 심할 경우 사망을 초래하기도 한다. 아직까지 갈락토오스혈증에 대한 우리나라의 발생빈도 및 환자 특성에 대한 연구가 거의 없는 실정이다. 2009년 1월부터 2012년 12월 사이에 태어난 신생아 중 갈락토오스혈증에 대한 선별검사에서 양성을 보여 정밀검사를 의뢰한 환자를 대상으로 total galactose, free galactose, galactose-1-phosphate (G1P)의 농도와 GALT, GALK, GALE의 효소활성도를 측정하고 유전자 변이 검사를 실시하였다. 순천향대학교 서울병원에 내원하여 정밀검사를 받은 신생아를 대상으로 의무기록을 분석하여 갈락토오스혈증 진단 여부를 조사 분석하였다. 보건복지부와 국민건강보험공단에 등록된 갈락토오스혈증 환자 수와 관련 문헌을 분석하였다. 이를 통해 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사에서 양성을 보여 galactose 정밀검사를 받은 734명 중 237명(32.3%)이 양성 소견을 보였다. 순천향대학교 서울병원을 직접 방문한 신생아 168명 중 64명(38.1%)이 galactose 정밀검사에서 양성을 보였고, 효소활성도 검사 및 유전자 검사를 통하여 54명이 갈락토오스혈증으로 진단되었다. 2. 갈락토오스혈증에 대한 효소활성도 검사 결과 GALE 감소자가 39명(72.2%)으로 가장 많았고, GALT 감소자 14명(25.9%), GALT와 GALE 동시 감소자 1명(1.9%), GALK 감소자 0명이었다. GALE 감소 환자의 경우 GALE 효소활성도는 11.7-93.7% (중앙값 67.9%)이었고, GALT 감소 환자의 경우 GALT 효소활성도는 0.8-83.0% (중앙값 53.8%)이었다. 3. GALE 효소 감소 환자 19명에 대한 유전자 검사 결과 GALE 결핍증 환자는 7명, GALE 보인자는 9명이 진단되었고, GALT 효소 감소 환자 12명에 대한 유전자 검사 결과 GALT 결핍증 환자는 4명, GALT 보인자는 4명, Duarte 변이형 4명이 진단되었다. 4. 2009년부터 2012년까지 4년간 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사를 받은 신생아는 1,855,256명이었고, 이중 양성자는 14,203명(0.77%)이었다. 우리나라의 갈락토오스혈증 발생빈도는 보건소 등록 환자(70명)를 기준으로 26,504명당 1명이었고, 국민건강보험공단 등록 환자(101명)를 기준으로 18,369명당 1명이었으나 등록된 환자 중 본원에서 진단된 환자가 누락되거나 일시적인 갈락토오스혈증이 포함되어 있어 정확한 발생빈도를 알기 위해 추가 연구가 필요할 것으로 생각된다. 이상의 결과로 보아 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사에 양성을 보이는 경우 galactose 정밀검사, 효소 활성도검사 및 유전자 검사 체계를 구축하여 갈락토오스혈증 환자를 정확히 진단한 후 보건소와 국민건강보험공단에 희귀난치성질환 환자로 등록해야 할 것으로 사료된다
갈락토오스혈증은 galactokinase (GALK), galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), UDP galactose 4-epimerase (GALE) 등의 갈락토오스 분해효소의 결핍으로 인해 체내에 갈락토오스가 축적되는 유전성 대사질환으로 신생아 시기에 치료하지 않으면 발육부전, 정신지체 및 심할 경우 사망을 초래하기도 한다. 아직까지 갈락토오스혈증에 대한 우리나라의 발생빈도 및 환자 특성에 대한 연구가 거의 없는 실정이다. 2009년 1월부터 2012년 12월 사이에 태어난 신생아 중 갈락토오스혈증에 대한 선별검사에서 양성을 보여 정밀검사를 의뢰한 환자를 대상으로 total galactose, free galactose, galactose-1-phosphate (G1P)의 농도와 GALT, GALK, GALE의 효소활성도를 측정하고 유전자 변이 검사를 실시하였다. 순천향대학교 서울병원에 내원하여 정밀검사를 받은 신생아를 대상으로 의무기록을 분석하여 갈락토오스혈증 진단 여부를 조사 분석하였다. 보건복지부와 국민건강보험공단에 등록된 갈락토오스혈증 환자 수와 관련 문헌을 분석하였다. 이를 통해 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사에서 양성을 보여 galactose 정밀검사를 받은 734명 중 237명(32.3%)이 양성 소견을 보였다. 순천향대학교 서울병원을 직접 방문한 신생아 168명 중 64명(38.1%)이 galactose 정밀검사에서 양성을 보였고, 효소활성도 검사 및 유전자 검사를 통하여 54명이 갈락토오스혈증으로 진단되었다. 2. 갈락토오스혈증에 대한 효소활성도 검사 결과 GALE 감소자가 39명(72.2%)으로 가장 많았고, GALT 감소자 14명(25.9%), GALT와 GALE 동시 감소자 1명(1.9%), GALK 감소자 0명이었다. GALE 감소 환자의 경우 GALE 효소활성도는 11.7-93.7% (중앙값 67.9%)이었고, GALT 감소 환자의 경우 GALT 효소활성도는 0.8-83.0% (중앙값 53.8%)이었다. 3. GALE 효소 감소 환자 19명에 대한 유전자 검사 결과 GALE 결핍증 환자는 7명, GALE 보인자는 9명이 진단되었고, GALT 효소 감소 환자 12명에 대한 유전자 검사 결과 GALT 결핍증 환자는 4명, GALT 보인자는 4명, Duarte 변이형 4명이 진단되었다. 4. 2009년부터 2012년까지 4년간 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사를 받은 신생아는 1,855,256명이었고, 이중 양성자는 14,203명(0.77%)이었다. 우리나라의 갈락토오스혈증 발생빈도는 보건소 등록 환자(70명)를 기준으로 26,504명당 1명이었고, 국민건강보험공단 등록 환자(101명)를 기준으로 18,369명당 1명이었으나 등록된 환자 중 본원에서 진단된 환자가 누락되거나 일시적인 갈락토오스혈증이 포함되어 있어 정확한 발생빈도를 알기 위해 추가 연구가 필요할 것으로 생각된다. 이상의 결과로 보아 갈락토오스혈증에 대한 신생아 선별검사에 양성을 보이는 경우 galactose 정밀검사, 효소 활성도검사 및 유전자 검사 체계를 구축하여 갈락토오스혈증 환자를 정확히 진단한 후 보건소와 국민건강보험공단에 희귀난치성질환 환자로 등록해야 할 것으로 사료된다
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.