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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.13 no.2, 2013년, pp.89 - 97
최성윤 (한국유전학연구소) , 송웅주 (한국유전학연구소) , 임한혁 (충남대학교 의학전문대학원 소아과학교실) , 길홍량 (충남대학교 의학전문대학원 소아과학교실) , 김숙자 (한국유전학연구소)
Purpose: We retrospectively investigated individuals who hadbeen identified by neonatal screening as potential galactosemia patients to determine the etiology of galactosemia. Methods: One hundred fifty-three patients referred to Korea Genetics Research Center due to high galactose level detected by...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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갈락토스혈증이란? | 갈락토스혈증(galactosemia)은 갈락토스 분해효소 결핍에 의해 갈락토스를 포도당으로 바꾸지 못하여 혈중에 갈락토스와 그 파생물(galactose-1-phosphate, galactitol)들이 증가하면서 발생되는 유전성 대사질환 이다1) (Fig. 1). | |
갈락토스혈증의 임상 증상은? | 1). 갈락토스혈증의 임상 증상으로는 발육 부전, 황달, 간비대, 경련 및 정신지체 등이 나타난다1) . 신생아 대사질환 선별검사(Newborn screening)를 통해 혈중 갈락토스 농도와 비정상적인 파생물이 증가하는 것을 확인하여 갈락토스혈증을 조기에 발견할 수 있다. | |
갈락토스혈증을 어떻게 나눌 수 있는가? | 갈락토스가 혈중에서 증가되는 경우는 1차성 갈락토스혈증(primary hypergalactosemia)과 2차성 갈락토스혈증(secondary hypergalactosemia)으로 나눌 수 있다2) (Table 1, 2). 1차성 갈락토스혈증으로는 Galactose-1-phosphate uridyltransferase (GALT) 결핍에 의한 갈락토스혈증 1형, galactokinase (GALK) 결핍에 의한 갈락토스혈증 2형 및 uridinediphosphate galactose-4-epimerase (GALE) 결핍에 의한 갈락토스혈증 3형으로 분류할 수 있다2-4) . |
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