자궁내막증은 가임 여성 중 약 10%에 영향을 미치는 만성적인 부인과 질환이다. 이 질환은 높은 재발율을 가지고 있으나 자궁내막증의 재발과 관련한 연구는 많지 않다. 본 연구에서는 재발과 관련한 자궁내막증의 DNA 돌연변이를 알아보고, 재발한 자궁내막증에서 genome-wide sequencing과 관련한 난소암에서 DNA 돌연변이 패턴을 비교 분석하고자 한다. 우선, ...
자궁내막증은 가임 여성 중 약 10%에 영향을 미치는 만성적인 부인과 질환이다. 이 질환은 높은 재발율을 가지고 있으나 자궁내막증의 재발과 관련한 연구는 많지 않다. 본 연구에서는 재발과 관련한 자궁내막증의 DNA 돌연변이를 알아보고, 재발한 자궁내막증에서 genome-wide sequencing과 관련한 난소암에서 DNA 돌연변이 패턴을 비교 분석하고자 한다. 우선, 임상시험 윤리 위원회 승인 후 재발이 있는 심한 자궁내막증 환자로부터 병변조직 2개를 모았다. 2명의 환자는 자궁내막증의 병기를 나타내는 rASRM 3기 이상이었으며, 모두 2번 이상의 자궁내막증 재발 병력이 있었다. 모아진 조직으로부터 DNA만을 분리한 후 DNA의 정량을 실시하여 1차 검증을 실시하였다. 그 후 차세대 염기 서열 분석법 (Next-generation sequencing)을 이용하여 라이브러리를 구축한 후 정상과 DNA 변이를 비교분석하였다. 목표하는 라이브러리는 comprehensive cancer panel (CCP)이었다. 생물정보 분석 결과 두 샘플 모두 5개 유전자 (CSMD3, FANCA, PMS2, TAF1L, TGFBR2)에서 높은variant quality를 보였다. 5개 유전자들은 DNA 수선(repair) 및 번역(translation)에 관여하는 역할을 했다. 그 후 분석한 샘플과 이미 알려져 있는 Ovarian Serous Cystadenocarcinoma에서의 DNA 변이, 전사 번역 후 단백질(proteins)의 변화 정보와 대조하였다. 재발한 자궁내막증에서 유전자 돌연변이 정보는 난소암에서 돌연변이 정보와 일치하지 않았다. 그러나 실험군의 샘플 수가 너무 적어 통계적으로 유의한지를 파악하기 어려웠다. 자궁내막증의 재발률이 높을수록 난소암으로 발생되는 경우가 많다는 보고에 따르면 상피성 난소암 중에서도 clear cell carcinoma로 발생되는 율이 높으나, 본 연구에서는 알려져 있는 난소암의 종류 중 하나인 serous carcinoma의 돌연변이 정보와 비교할 수밖에 없었다. 더 많은 재발한 자궁내막증 샘플을 가지고 분석한다면 자궁내막증의 재발에 대한 병인학적, 유전적 요소에 대해 깊이 알 수 있을 것이며, 본 연구를 통해 재발한 자궁내막증에서 특정한 유전자위를 목표하는 치료 및 병인학적 요인을 밝히는 초석이 될 것으로 기대된다.
자궁내막증은 가임 여성 중 약 10%에 영향을 미치는 만성적인 부인과 질환이다. 이 질환은 높은 재발율을 가지고 있으나 자궁내막증의 재발과 관련한 연구는 많지 않다. 본 연구에서는 재발과 관련한 자궁내막증의 DNA 돌연변이를 알아보고, 재발한 자궁내막증에서 genome-wide sequencing과 관련한 난소암에서 DNA 돌연변이 패턴을 비교 분석하고자 한다. 우선, 임상시험 윤리 위원회 승인 후 재발이 있는 심한 자궁내막증 환자로부터 병변조직 2개를 모았다. 2명의 환자는 자궁내막증의 병기를 나타내는 rASRM 3기 이상이었으며, 모두 2번 이상의 자궁내막증 재발 병력이 있었다. 모아진 조직으로부터 DNA만을 분리한 후 DNA의 정량을 실시하여 1차 검증을 실시하였다. 그 후 차세대 염기 서열 분석법 (Next-generation sequencing)을 이용하여 라이브러리를 구축한 후 정상과 DNA 변이를 비교분석하였다. 목표하는 라이브러리는 comprehensive cancer panel (CCP)이었다. 생물정보 분석 결과 두 샘플 모두 5개 유전자 (CSMD3, FANCA, PMS2, TAF1L, TGFBR2)에서 높은variant quality를 보였다. 5개 유전자들은 DNA 수선(repair) 및 번역(translation)에 관여하는 역할을 했다. 그 후 분석한 샘플과 이미 알려져 있는 Ovarian Serous Cystadenocarcinoma에서의 DNA 변이, 전사 번역 후 단백질(proteins)의 변화 정보와 대조하였다. 재발한 자궁내막증에서 유전자 돌연변이 정보는 난소암에서 돌연변이 정보와 일치하지 않았다. 그러나 실험군의 샘플 수가 너무 적어 통계적으로 유의한지를 파악하기 어려웠다. 자궁내막증의 재발률이 높을수록 난소암으로 발생되는 경우가 많다는 보고에 따르면 상피성 난소암 중에서도 clear cell carcinoma로 발생되는 율이 높으나, 본 연구에서는 알려져 있는 난소암의 종류 중 하나인 serous carcinoma의 돌연변이 정보와 비교할 수밖에 없었다. 더 많은 재발한 자궁내막증 샘플을 가지고 분석한다면 자궁내막증의 재발에 대한 병인학적, 유전적 요소에 대해 깊이 알 수 있을 것이며, 본 연구를 통해 재발한 자궁내막증에서 특정한 유전자위를 목표하는 치료 및 병인학적 요인을 밝히는 초석이 될 것으로 기대된다.
Objective: Endometriosis is a painful and chronic gynecological disease that affects approximately 10% of reproductive-age women. And this disease have increased in high recurrence rate. But, the studies about recurrence endometriosis are a little development. In this study, our objectives are wheth...
Objective: Endometriosis is a painful and chronic gynecological disease that affects approximately 10% of reproductive-age women. And this disease have increased in high recurrence rate. But, the studies about recurrence endometriosis are a little development. In this study, our objectives are whether to know that DNA mutations or variants of endometriosis are involved in recurrence and genome-wide sequences of recurrent endometriosis are related with DNA mutation pattern of known ovarian cancer cluster. Study Design: We collected to recurred endometriosis tissue (N=2). The two samples have severe endometriosis with more than rASRM stage 3. After, we conducted target next-genome sequencing. Constructed library, we analysis to known Ovarian Serous Cystadenocarcinoma gene control with comprehensive cancer panel (CCP) Results: Known DNA mutation of recurred endometriosis have differences with ten gene CCP variants. 5gene mutation show that amino acid change induced high ratio (Ref:Alt) in two samples. Conclusion: Accurate, high throughout detection of mutations across numerous ovarian cancer genes is difference with recurrence endometriosis. The results show that endometriosis of recurrence are not associated with serous ovarian cystadenoma. As well as, mutations of target genes in recurrent endometriosis are not significant. Recurrent endometriosis had mutations associated with gene repair. Considering the target mechanisms related to recurrence make some possibility protect endometriosis patient from unnecessary therapeutic and select the special treatment on the base of patient characteristics.
Objective: Endometriosis is a painful and chronic gynecological disease that affects approximately 10% of reproductive-age women. And this disease have increased in high recurrence rate. But, the studies about recurrence endometriosis are a little development. In this study, our objectives are whether to know that DNA mutations or variants of endometriosis are involved in recurrence and genome-wide sequences of recurrent endometriosis are related with DNA mutation pattern of known ovarian cancer cluster. Study Design: We collected to recurred endometriosis tissue (N=2). The two samples have severe endometriosis with more than rASRM stage 3. After, we conducted target next-genome sequencing. Constructed library, we analysis to known Ovarian Serous Cystadenocarcinoma gene control with comprehensive cancer panel (CCP) Results: Known DNA mutation of recurred endometriosis have differences with ten gene CCP variants. 5gene mutation show that amino acid change induced high ratio (Ref:Alt) in two samples. Conclusion: Accurate, high throughout detection of mutations across numerous ovarian cancer genes is difference with recurrence endometriosis. The results show that endometriosis of recurrence are not associated with serous ovarian cystadenoma. As well as, mutations of target genes in recurrent endometriosis are not significant. Recurrent endometriosis had mutations associated with gene repair. Considering the target mechanisms related to recurrence make some possibility protect endometriosis patient from unnecessary therapeutic and select the special treatment on the base of patient characteristics.
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