러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)은 출생시 저신장, 편측성 비대칭과 성기관 발육의 다양성 및 그 외 cafe-aulait 반점, 만지증 등의 특징과 태아기부터 발현되는 성장지연을 보이는 질환이다. 이 신드롬과 관련된 안면 특징은 작고 삼각형의 얼굴과 짧은 안면고경, 구각부가 아래로 쳐진 입모양(shark's mouth) 작은 하악골과 흔히 좌우 비대칭이 있는 것이다. 현재까지 보고되고 있는 러셀-실버 증후군의 주요한 구강내 소견은 높은 구개궁(high-arched palate), 맹출 지연, 왜소치와 총생이다. 현재까지 세계적으로 약 150 증례가 보고되고 있으나 치의학적으로는 극히 드물다. 본 증례는 출생전 성장지연, 저신장, 저체중 등 임상소견을 통해 러셀-실버 증후군으로 진단받았고 성장호르몬 치료를 받았고, 현재 치료 중이다. 이 두 증례를 통해 러셀-실버 증후군의 구강내 특징을 보고하고, 관련 문헌을 고찰해 보고자 한다.
러셀-실버 증후군(Russell-Silver syndrome)은 출생시 저신장, 편측성 비대칭과 성기관 발육의 다양성 및 그 외 cafe-aulait 반점, 만지증 등의 특징과 태아기부터 발현되는 성장지연을 보이는 질환이다. 이 신드롬과 관련된 안면 특징은 작고 삼각형의 얼굴과 짧은 안면고경, 구각부가 아래로 쳐진 입모양(shark's mouth) 작은 하악골과 흔히 좌우 비대칭이 있는 것이다. 현재까지 보고되고 있는 러셀-실버 증후군의 주요한 구강내 소견은 높은 구개궁(high-arched palate), 맹출 지연, 왜소치와 총생이다. 현재까지 세계적으로 약 150 증례가 보고되고 있으나 치의학적으로는 극히 드물다. 본 증례는 출생전 성장지연, 저신장, 저체중 등 임상소견을 통해 러셀-실버 증후군으로 진단받았고 성장호르몬 치료를 받았고, 현재 치료 중이다. 이 두 증례를 통해 러셀-실버 증후군의 구강내 특징을 보고하고, 관련 문헌을 고찰해 보고자 한다.
Russell-Silver syndrome is a type of intrauterine growth retardation, characterized by short stature noted at birth, hemiatrophy or asymmetry, variation in sexual development and other abnormalities, including cafe-aulait pigmentation and clinodactyly. Facial features commonly associated with this s...
Russell-Silver syndrome is a type of intrauterine growth retardation, characterized by short stature noted at birth, hemiatrophy or asymmetry, variation in sexual development and other abnormalities, including cafe-aulait pigmentation and clinodactyly. Facial features commonly associated with this syndrome are a small triangular face, decreased facial height, down-turned corners of the mouth(shark's mouth), a small mandible, and occasionally asymmetry. The major intra-oral features of the syndrome that have been reported are a high-arched palate, delayed tooth eruption, microdontia, hypodontia, and crowding. These cases were diagnosed at birth as Russell-Silver syndrome by clinical features such as prenatal growth retardation, short stature, low body weight, et al., and have been treated with growth hormone. The purpose of this paper is to report the dental findings of two patients and review the pertinent literature through the two cases.
Russell-Silver syndrome is a type of intrauterine growth retardation, characterized by short stature noted at birth, hemiatrophy or asymmetry, variation in sexual development and other abnormalities, including cafe-aulait pigmentation and clinodactyly. Facial features commonly associated with this syndrome are a small triangular face, decreased facial height, down-turned corners of the mouth(shark's mouth), a small mandible, and occasionally asymmetry. The major intra-oral features of the syndrome that have been reported are a high-arched palate, delayed tooth eruption, microdontia, hypodontia, and crowding. These cases were diagnosed at birth as Russell-Silver syndrome by clinical features such as prenatal growth retardation, short stature, low body weight, et al., and have been treated with growth hormone. The purpose of this paper is to report the dental findings of two patients and review the pertinent literature through the two cases.
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문제 정의
이 증후군의 원인은 아직까지 알려지지 않고 있지만气 Bernard 등"은 러셀-실버 증후군 혹은 태생기부터 성장 지연을 보이는 환아에서 7번 염색체의 maternal uni-parental disomy를 보고하였고, Yo아liha아li 등®은 출생전과 출생후 성장지연과 비정상적인 외모를 보이는 러셀-실버 증후군 환자의 10%에서 7번 염색체의 변이(mutation)가 있었다고 발표하였으며 , 이는 러셀-실버 증후군의 발현에 기여하는 것이라 증명하였다. 세계적으로 약 150 증례 정도가 보고되고 있지만, 국내에서는 아직 치의학적으로 보고된 바 없다% 이에 저자는 러셀-실버 증후군 환아의 구강내 소견에 대해 보고하고, 이에 해당하는 문헌을 고찰하여 다소의 지견을 얻었기에 보고하는 바이다(Table 2).
대상 데이터
환 자 : 오 OO. 17세 6개월/남자. .
근육의 저발육과 결핍은 이차적으로 근육 약화를 유발하여 결과적으로 대운동 능력 (gross motor skill)이 저하되는 것으로 보고되고 있다脸. 증례 2에서 , 머리의 크기는 정상 범위에 속했으나, 약간 하악의 저성장이 있었고, 앞이마가 돌출되어 있었다(frontal bossing). 이러한 측모는 위수두증(pseudohydrocephalus)과 감별해야 하고, 줄생 직후의 진단학적 자료로 이용될 수 있다.
성능/효과
. 구강내 소견 : 하악 우측 유전치는 발거된 상태였고, 하악좌측 유중절치, 유측절치가 융합되어있었으며, 하악 전치부는 전반적으로 약 2도의 동요도를 보였다. 전체 치아의 형태와 색은 정상이었으나 크기가 작았고, 중등도의 총생을 나타냈다(Fig.
. 방사선 소견 : 파노라마 사진상에서 전반적으로 작은 악골과 치아, 하악 좌측 중절치의 선천적 결손이 관찰되었고, 전 치열의 치근 발육과 치조골 지지가 부족하였다. 치령은 역령과 동일하였다.
. 측모두부계측 소견 : Ricketts의 분석법에 따른 계측에서한국의 정상 아동에 비해 짧은 두개저의 길이를 나타냈으며, 하악체의 길이는 정상이었으나, 하악지의 높이는 낮게 나타났다. 또한 하악각이 정상보다 큰 둔각을 나타냈다.
Frank 등3)은 러셀-실버 증후군의 3 증례에서 정상 아동과 비교한 결과, 정상적인 성장 속도의 4—3- 정도이며 체중의 증가는 이보다 더 느리게 진행된다고 보고하였다. 본 증례에서는 전반적인 신체 크기는 작았고, 근육 조직이 적고 지방조직이 거의 없어 매우 야윈 체격을 나타냈다. 근육의 저발육과 결핍은 이차적으로 근육 약화를 유발하여 결과적으로 대운동 능력 (gross motor skill)이 저하되는 것으로 보고되고 있다脸.
후속연구
증례 2에서 , 머리의 크기는 정상 범위에 속했으나, 약간 하악의 저성장이 있었고, 앞이마가 돌출되어 있었다(frontal bossing). 이러한 측모는 위수두증(pseudohydrocephalus)과 감별해야 하고, 줄생 직후의 진단학적 자료로 이용될 수 있다.
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