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문제 정의
- 저자들은 급성 담즙정체성 간염으로 입원 후 윌슨병으로 진단받은 환아에서 용혈위기(hemolytic crisis)가 동반되어 혈장교환술을 계속하였으나 호전을 보이지 않았던 증례를 경험하였다. 이 환아는 교환수혈을 통해 용혈 위기가 극복되었기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.
제안 방법
- 본 증례의 경우 초기부터 응고장애를 동반한 급성 담즙정체성 간염으로 입원하였으며 용혈위기가 동반된 전격성 윌슨병 환아였다. 간 생검 시행 후 아연제재를 시작하였고 용혈 위기 발생 시 혈장교환술을 하면서 D-penicillamine을 투여하였으나 신부전의 진행으로 사용을 중단하였다. 연속된 혈장교환술을 시행하였으나 빌리루빈 수치는 계속 상승하였으며, 신기능 장애 및 응고장애가 지속되었다.
- 5)로 검사실 소견이 호전되지 않았다. 또한 환아가 자꾸 자려고 하는 의식의 변화가 나타나서 빌리루빈 뇌증이 오기 전에 간이식을 시행해야 할 것으로 판단되어 외부 이식병원 두 곳에 간이식에 관한 이차의견을 물어 간이식을 결정하였으며, 이식 외과와 상의하여 응급 생체 부분 간이식을 준비하였다. 그러나 보호자의 경제적 문제로 간이식이 보류되어 혈장교환 등의 치료를 계속하기로 결정하였다.
- 입원 11일째 아연 복용은 지속하면서 trientine (syprine®) 복용을 시작하였고, 이후 두 차례의 one volume 교환수혈을 시행하였다(Fig. 1). 이후 입원 15일째부터 망상적혈구 수 2% 이하(reticulocyte index 1% 이하)로 감소하였다.
- 54 g/dry weight g이었으며, 안과 검사에서 Kayser-Fleischer ring을 확인하였다. 환아의 누나도 윌슨병으로 진단되어 D-penicillamine 치료를 시작하였다.
대상 데이터
- 본 증례의 경우 초기부터 응고장애를 동반한 급성 담즙정체성 간염으로 입원하였으며 용혈위기가 동반된 전격성 윌슨병 환아였다. 간 생검 시행 후 아연제재를 시작하였고 용혈 위기 발생 시 혈장교환술을 하면서 D-penicillamine을 투여하였으나 신부전의 진행으로 사용을 중단하였다.
- 현병력: 평소 건강하던 환아로, 내원 2일 전부터 전신적 황달이 발생하였으며, 상복부 복통과 설사가 동반되어 개인병원에서 치료하였으나 증상이 지속되어 본원으로 전원되었다.
성능/효과
- 비록 뇌증은 저명하지 않았지만 빌리루빈 뇌증으로 진행할 위험이 있는 전격성 간부전의 초기 단계로 간주할 수 있었으므로 간이식을 시행하려 하였으나, 여의치 않아 우선 교환수혈을 시행하게 되었다. 교환수혈과 함께 trientine을 사용하였으며 2차례의 교환수혈 종료 후 reticulocyte index의 감소와 함께 빌리루빈의 감소를 보이는 등 용혈이 호전되면서 신 장애도 극복되었다. 이는 trientine의 효과라고 하기에는 그 복용 기간이 짧았으며, 교환수혈 단독의 효과라기보다 이전의 6차례 혈장교환술과 아연제재 복용으로 인해 혈액 내 구리의 함량을 많이 감소시킨 상태에서 교환수혈을 시도했기 때문으로 생각한다.
- 병리 소견: 염증 Grade 3, 섬유화 Stage 3의 만성간염의 소견을 보였고, 구리에 대한 Rhodanine 염색에서 양성반응을 보였다.
- 많은 경우 과거 병력 없이 건강한 소아에서 첫 증상으로 황달 및 급성 간부전을 보여 윌슨병으로 진단되며, 이런 경우에 치료에 어려움을 겪는 경우가 많다. 본 증례는 뇌증이 동반되지는 않았지만 기왕의 간질환이 없이 혈청 빌리루빈이 급격하게 상승하였고 응고장애가 동반되어 전격성 간부전의 초기에 해당할 수 있는 경우였다.
- 간 생검 시행 후 아연제재를 시작하였고 용혈 위기 발생 시 혈장교환술을 하면서 D-penicillamine을 투여하였으나 신부전의 진행으로 사용을 중단하였다. 연속된 혈장교환술을 시행하였으나 빌리루빈 수치는 계속 상승하였으며, 신기능 장애 및 응고장애가 지속되었다. 비록 뇌증은 저명하지 않았지만 빌리루빈 뇌증으로 진행할 위험이 있는 전격성 간부전의 초기 단계로 간주할 수 있었으므로 간이식을 시행하려 하였으나, 여의치 않아 우선 교환수혈을 시행하게 되었다.
- Nagata 등은 용혈성 빈혈과 함께 복수, 간성혼수를 동반한 급성 간부전을 보인 15세 환아에서 생체 부분 간이식을 시행하기 전에 D-penicillamine을 복용하면서 혈장교환술과 혈액투석을 3일간 시행하여 황달과 간성 혼수를 회복시켰으며, 이후 간이식의 예후도 향상시켰음을 발표하였다21). 이상의 증례를 종합해보면 용혈성 빈혈이 동반된 윌슨병의 경우 예후는 치료뿐만 아니라 전격성 간염과 간부전의 정도에 따라 차이가 남을 알 수 있다.
- 이후 입원 10일째까지 6차례의 연속된 혈장교환술을 시행하였으나 Hb 8.5 g/dL, 망상적혈구 수 9.3%, platelet 61,000/ L, bilirubin (total/direct) 75.1/31.2 mg/dL, BUN/Cr 87/2.3 mg/dL, PT/aPTT 54%/27.1 sec (INR 1.5)로 검사실 소견이 호전되지 않았다. 또한 환아가 자꾸 자려고 하는 의식의 변화가 나타나서 빌리루빈 뇌증이 오기 전에 간이식을 시행해야 할 것으로 판단되어 외부 이식병원 두 곳에 간이식에 관한 이차의견을 물어 간이식을 결정하였으며, 이식 외과와 상의하여 응급 생체 부분 간이식을 준비하였다.
- 입원 35일째 아연, trientine 및 담즙정체증에 대한 UDCA와 vitamin 복용을 지속하던 중 AST/ALT 41/81 U/L, bilirubin (total/direct) 8.7/4.2 mg/dL로 감소되고, PT/aPTT 89%/29.6 sec (INR 1.1)로 회복되어 퇴원하였다.
- 치료 및 경과: 윌슨병 진단을 위해 시행한 검사에서 혈청 ceruloplasmin 4 mg/dL 미만, 혈청 구리 185 g/dL, 24시간 요중 구리 양 2,716 g/day, penicillamine 1 g 복용 후 24시간 요중 구리 양 3,236 g/day, 간 조직 내 구리 함량 2,477 g/dry weight g이었으며, 안과 검사에서 Kayser-Fleischer ring이 확인되어 윌슨병으로 진단되었다.
- 퇴원 4주 후 외래에서 시행한 검사에서 AST/ALT 34/58 U/L, bilirubin (total/direct) 3.0/1.4 mg/dL로 감소되었고, 혈소판 감소증과 응고장애도 호전되었다(platelet 95,000/ L, PT/aPTT 63%/29.1 sec). 퇴원 5주 후 심한 복통으로 응급실을 방문하게 되었는데 당시 시행한 복부 초음파검사에서 담낭 내 담즙 찌꺼기가 보였다.
- 1 sec). 퇴원 5주 후 심한 복통으로 응급실을 방문하게 되었는데 당시 시행한 복부 초음파검사에서 담낭 내 담즙 찌꺼기가 보였다.
- 환아의 누나 검사 결과에서 AST/ALT 39/44 U/L, 혈청 ceruloplasmin 4mg/dL 미만, 혈청 구리 11.0 g/ dL, 24시간 요중 구리 양 106.5 g/day, penicillamine 1 g 복용 후 24시간 요중 구리 양 1,521 g/day, 간 조직 내 구리 함량 601.54 g/dry weight g이었으며, 안과 검사에서 Kayser-Fleischer ring을 확인하였다. 환아의 누나도 윌슨병으로 진단되어 D-penicillamine 치료를 시작하였다.
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