Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.
Treacher Collins 증후군(TCS)은 25,000명에서 50,000명당 1명의 빈도로 비교적 드물게 발생하는 난치성 질환이다. 이질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전된다고 알려져 있다. 하악과 상악, 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형, 안검렬의 반몽고증 사면(antimongoloid slant)이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다. 또한, 인두의 형성부전, 소구, 거설증, 악골의 기형에 기인하여 수면 중 무호흡증, 만성 폐쇄성 무호흡증 등의 호흡 장애가 있을 수 있으며, 전신마취 유도 시에 기관내 삽관이 어렵다고 보고된 바 있다. 치과의사는 관련 신드롬에 대한 충분한 이해를 통해 환자에게 보다 안전하게 치료를 제공해야 하며 구강 건강 관리 및 선천성 안면 기형에 대한 문제 해결을 돕기 위해 적절한 치료 및 안면 수술에 관련된 가이드를 제시해야 한다. 본 증례는 전반적인 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 외래에서 치아우식 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.
Treacher Collins syndrome(TCS) is a rare, incurable condition occurring in approximately 1 of 25,000 to 50,000 births. It may occur as a spontaneous mutation out of genetically normal parents or it may be manifested as an autosomal dominant pattern. TCS is characterized by facial deformities such as...
Treacher Collins syndrome(TCS) is a rare, incurable condition occurring in approximately 1 of 25,000 to 50,000 births. It may occur as a spontaneous mutation out of genetically normal parents or it may be manifested as an autosomal dominant pattern. TCS is characterized by facial deformities such as, underdevelopment of the maxilla, mandible and zygoma, malocclusion, bilateral deformities of auricles, antimongoloid slant of the palpebral fissures. The syndrome is often associated with cleft lip and palate, ear malformations and hearing loss, short stature, and anomalies of the heart and skeleton. Respiratory difficulty associated with air way obstruction may also be observed, and there is considerable difficulty in airway management during general anesthesia. It is necessary that dentists provide safe dental treatments and guidelines to TCS patients by providing adequate understanding about the characteristics of the syndrome and proper ways of managements. The purpose of this study is to report the dental and medical characteristics of the patient who visited the Department of Pediatric Dentistry, Yonsei University for multiple dental caries treatment and to review the literatures of TCS.
Treacher Collins syndrome(TCS) is a rare, incurable condition occurring in approximately 1 of 25,000 to 50,000 births. It may occur as a spontaneous mutation out of genetically normal parents or it may be manifested as an autosomal dominant pattern. TCS is characterized by facial deformities such as, underdevelopment of the maxilla, mandible and zygoma, malocclusion, bilateral deformities of auricles, antimongoloid slant of the palpebral fissures. The syndrome is often associated with cleft lip and palate, ear malformations and hearing loss, short stature, and anomalies of the heart and skeleton. Respiratory difficulty associated with air way obstruction may also be observed, and there is considerable difficulty in airway management during general anesthesia. It is necessary that dentists provide safe dental treatments and guidelines to TCS patients by providing adequate understanding about the characteristics of the syndrome and proper ways of managements. The purpose of this study is to report the dental and medical characteristics of the patient who visited the Department of Pediatric Dentistry, Yonsei University for multiple dental caries treatment and to review the literatures of TCS.
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문제 정의
또한 halothane, enflurane, isoflurane 등의 흡입마취제를 낮은 농도에서 투여하여도 상기도 폐쇄가 쉽게 올 수 있고, 마스크 환기가 어려울 수 있어 전신마취 시행에 위험이 따른다9). 따라서 본 증례에서는 환아에게 전신마취 시행 시 발생 가능한 위험성을 고려하였고, 우식 치료가 반드시 전신마취가 필요한 시술이 아니라는 판단 하에 외래에서 치료를 시행하였다. TCS 환자의 기도는 두가지 요인으로 인해 좁아질 수 있다.
이 증후군과 관련된 증상의 악화 및 진행은 드문 것으로 보고되었으며5) 지능에 미치는 영향은 거의 없는 것으로 알려져 있다. 본 증례는 다수의 치아우식을 주소로 연세대학교 치과병원 소아치과에 내원하여 치료를 받은 TCS 환아에 대한 것으로, 문헌 고찰을 통해 얻은 다소의 지견을 함께 보고하는 바이다.
본 증례는, 2세 TCS 환아의 전신마취 시의 위험성을 고려하여 본원 치과 마취과와 의견 교환 하에 전신마취 없이 물리적 행동조절만으로 외래에서 치료를 시행한 예로, 환아의 좋은 협조를 기대할 수는 없었지만 성공적으로 필요한 우식 치료를 마친 증례이다. TCS 환자는 인두성형술, 고막성형술, 안면성형술 등의 수술을 받는 경우가 많은데, 돌출된 치아, 후방으로 들어간 하악, 소하악증, 인두의 형성부전 등으로 기관내 삽관이 어려워 마취과적 주의가 필요하다.
재건술은 기형의 정도에 따라 이루어지는데, 상,하악 부위, 안와 및 협골 부위, 코, 안면부 연조직, 외이와 중이를 이루는 구조의 재건을 포함한다. 수술의 목표는 안검 기형의 교정, 관골과 관골궁의 재건, 외이와 거구증의 교정, 부정교합의 교정, 안면골의 교정을 통해 될 수 있는 한 정상에 가까운 안면 윤곽을 만드는 데에 있다. Posnick15)은 중등도에서 심한 형태의 TCS 환자에서 전층 두개골 이식(full-thickness calvarial bone grafts)을 이용한 관골궁과 안와 부위의 성공적인 재건을 보고하였다.
제안 방법
4). 구강 검진 결과 다발성 치아우식증으로 진단 하였고, 환아의 협조도가 낮고 선천성 청력 장애를 가지고 있으며, 여러 차례의내원횟수가 예상되어 전신마취 하 치료를 계획하였다. 전신마취 전 필요한 검사를 시행했으며, 환아의 혈액, 소변 검사와 심전도검사, 흉부 방사선 사진 상 이상 소견 발견되지 않아 2009년 3월 20일 본원 치과마취과에 술 전 평가를 의뢰하였다.
전신마취 전 필요한 검사를 시행했으며, 환아의 혈액, 소변 검사와 심전도검사, 흉부 방사선 사진 상 이상 소견 발견되지 않아 2009년 3월 20일 본원 치과마취과에 술 전 평가를 의뢰하였다. 그러나 하안면부 발달 장애로 기관내 삽관이 어려우며, 호흡 조절에 어려움이 있어서 전신마취 시행에 대한 위험도가 높을 것이라는 판단이 내려져서 2009년 3월 20일, 본원 외래진료실에서 속박을 사용하여 치아우식 치료를 진행하기로 치료 계획을 수정하였다.
또한, 하악의 발육저하와 혀의 후방위치는 구인두와 하인두공간(hypopharyngeal spaces)을 막을 수 있다. 따라서 문제가 발생할 수 있는 기도 유지 부분에 있어서 특히 주의를 기울여야 하며, 본 증례 환아의 치료 동안에도 호흡에 대한 점검을 지속적으로 하였다.
상악 좌측 제1유구치에 치수절제술 및 상, 하악 양측 제1유구치에 기성금속관 수복을 하였으며, 상악 양측 유중절치와 우측 유측절치에 치수절제술 및 광중합 글래스아이오노머 수복을 시행하였다. 또한 상악 좌측 유측절치와 하악 우측 유측절치에 광중합 글래스 아이오노머 수복을 시행한 후 모든 치아에 불소 바니쉬를 도포하였다(Fig. 5 A). 술식 진행 시에는 환아의 호흡 조절 능력이 좋지 못하다고 판단되어 러버댐 사용시 구호흡이 가능하도록 러버댐의 한쪽을 손가락을 사용하여 들어 올려 주어 구강이 완전히 폐쇄되지 않도록 하였으며 치료 중 여러 번의 휴식을 가졌다.
2009년 3월 24일부터 3월 31일까지 5회의 내원을 통해 우식 치료를 하였다. 상악 좌측 제1유구치에 치수절제술 및 상, 하악 양측 제1유구치에 기성금속관 수복을 하였으며, 상악 양측 유중절치와 우측 유측절치에 치수절제술 및 광중합 글래스아이오노머 수복을 시행하였다. 또한 상악 좌측 유측절치와 하악 우측 유측절치에 광중합 글래스 아이오노머 수복을 시행한 후 모든 치아에 불소 바니쉬를 도포하였다(Fig.
구강 검진 결과 다발성 치아우식증으로 진단 하였고, 환아의 협조도가 낮고 선천성 청력 장애를 가지고 있으며, 여러 차례의내원횟수가 예상되어 전신마취 하 치료를 계획하였다. 전신마취 전 필요한 검사를 시행했으며, 환아의 혈액, 소변 검사와 심전도검사, 흉부 방사선 사진 상 이상 소견 발견되지 않아 2009년 3월 20일 본원 치과마취과에 술 전 평가를 의뢰하였다. 그러나 하안면부 발달 장애로 기관내 삽관이 어려우며, 호흡 조절에 어려움이 있어서 전신마취 시행에 대한 위험도가 높을 것이라는 판단이 내려져서 2009년 3월 20일, 본원 외래진료실에서 속박을 사용하여 치아우식 치료를 진행하기로 치료 계획을 수정하였다.
치료 동안 환아는 계속해서 소리 내어 우는 상태였으므로, 미리 준비해 두었던 pulse oximeter는 사용하지 않았다. 하악 유구치 치료를 위한 국소마취 시행 시에는 환아로부터 마취 후 주의사항에 대한 이해를 기대할 수 없었으므로, 술후 연조직 교상이 일어날 것을 우려하여 하악 전달마취 대신 침윤마취를 시행하였다. 전반적인 우식 치료를 완료한 후, 보호자에게 구강 위생에 대한 중요성을 설명하고 지속적인 관리를 당부하였으며, 3개월 후 재내원시 특별한 불편감이나 문제는 발견되지 않았다(Fig.
대상 데이터
2009년 3월 24일부터 3월 31일까지 5회의 내원을 통해 우식 치료를 하였다. 상악 좌측 제1유구치에 치수절제술 및 상, 하악 양측 제1유구치에 기성금속관 수복을 하였으며, 상악 양측 유중절치와 우측 유측절치에 치수절제술 및 광중합 글래스아이오노머 수복을 시행하였다.
환아는 2007년 1월생으로 2009년 4월 3일(만 2세)에 다발성 치아우식증을 주소로 본과에 처음 내원하였다. 내원 당시 키 90 cm, 몸무게 11 kg이었으며, 가족력으로는 환아의 어머니가 동일한 증후군 환자로, 우측 귀에 이소골성형술(ossiculoplasty)을 받은 병력이 있었다. 보호자의 진술에 따르면 환아는 2녀 중 장녀로 41주만에 자연분만으로 출산되었으며, 출생 당시 3.
내원 당시 키 90 cm, 몸무게 11 kg이었으며, 가족력으로는 환아의 어머니가 동일한 증후군 환자로, 우측 귀에 이소골성형술(ossiculoplasty)을 받은 병력이 있었다. 보호자의 진술에 따르면 환아는 2녀 중 장녀로 41주만에 자연분만으로 출산되었으며, 출생 당시 3.4 kg으로 신생아가사(neonatal asphyxia)와 신생아황달 (neonatal jaundice) 증상이 있었다. 신생아가사는 분만의 경과 중에 신생아가 산소결핍이 되었을 때의 증세로서, 심장의 박동은 있으나 호흡이 곤란하거나 또는 정지되어 있는 상태를 의미한다.
Ortega 등1)은 TCS 환자를 대상으로 구강안면부 구조에 대한 컴퓨터 단층촬영을 시행하고, 측두하악관절의 해부학적 특성과 관련 질환 및 증상에 대해 효과적으로 연구한 바 있다. 본 증례의 환아는 두개부의 컴퓨터 단층촬영 시행 결과 상악골과 하악골의 발달 저하가 확인 되었으며 관골궁의 발육부전도 관찰되었다. Ortega 등은 관골궁의 발육 부전은 교근의 윗부분에 대한 지지가 부족하게 되어 교합력의 현저한 감소를 가져올 수 있다고 하였다.
두개골 유합증(craniosynostosis)은 TCS의 특징은 아니지만, 뇌두개골의 형태가 전후방 길이가 작고, 측방골 간 간격이 좁은 이상한 형태를 띨 수 있으며, 이러한 특성은 어린 시절에 분명하고, 성인이 되어서도 잔존한다고 보고된 바 있다14). 본 증례의 환아의 경우 2007년 12월 3일 CT 촬영한 결과 경미한 관상봉합(coronal suture)의 폐쇄가 관찰되었으며(Fig. 6), 이 후 3개월 간격의 관찰을 계획한 바 있으나 후에 환아가 검사 받지 않아 정확한 평가는 이루어지지 않았다.
환아는 2007년 1월생으로 2009년 4월 3일(만 2세)에 다발성 치아우식증을 주소로 본과에 처음 내원하였다. 내원 당시 키 90 cm, 몸무게 11 kg이었으며, 가족력으로는 환아의 어머니가 동일한 증후군 환자로, 우측 귀에 이소골성형술(ossiculoplasty)을 받은 병력이 있었다.
환아는 과거 치아우식을 주소로 개인 치과 의원에 방문하였으나, TCS를 앓고 있어 대학병원 내원을 권유 받고 본원에 내원했으며, 치과 치료를 받은 경험은 없었다. 2009년 4월, 본과 초진 시에 상,하악 모두 제1유구치까지 완전 맹출되어 있었으며, 하악 제2유구치는 부분 맹출된 상태였다.
술식 진행 시에는 환아의 호흡 조절 능력이 좋지 못하다고 판단되어 러버댐 사용시 구호흡이 가능하도록 러버댐의 한쪽을 손가락을 사용하여 들어 올려 주어 구강이 완전히 폐쇄되지 않도록 하였으며 치료 중 여러 번의 휴식을 가졌다. 환아는 만 2세이며 청력장애를 가지고 있어 의사 소통에 제한이 있었기 때문에 언어적 행동 조절에 의한 협조를 기대하기 어려웠다. 물리적 속박을 사용하여 치료하였는데 Pedi-wrap 하에서 심한 움직임을 보이지는 않았다.
환아는 본원 이비인후과에서 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss : SNHL)으로 진단받았으며, 생후 15개월부터 복지관에서 언어치료를 받기 시작하였다. 본과에 처음 내원한 무렵 본원에서 시행한 듣기 및 말-언어평가 결과에 따르면, 청각 수행능력 척도(Categories of Auditory Performance : CAP)는 3으로 보청기를 착용한 상태에서 전화벨소리와 같은 비교적 큰 환경음과 말소리에 반응할 수 있으나, 상대방과의 의사소통은 제한적으로만 가능하며, 언어 수용영역 및 표현영역은 9개월 수준으로 연령에 비해 지연되어 있는 상태였다.
신생아가사는 분만의 경과 중에 신생아가 산소결핍이 되었을 때의 증세로서, 심장의 박동은 있으나 호흡이 곤란하거나 또는 정지되어 있는 상태를 의미한다. 환아는 선천적 난청으로 생후 9개월부터 골도보청기 (bone conduction hearing aid)를 착용하였으며, 생후 11개월에 연세대학교 세브란스병원 성형외과에서 TCS로 진단 받았다. 그리고 생후 1년에 안면부 75%의 장애로 3급 1호 장애 판정을 받았다.
성능/효과
1. 본 증례는 만 2세 TCS 환아를 대상으로 하여 물리적 행동조절로 외래에서 치아우식 치료를 시행한 예로, 환아의 좋은 협조를 기대할 수는 없었지만 성공적으로 필요한 우식 치료를 마쳤다.
2. 본 증례의 환아는 TCS의 전형적인 특징인 안검열의 하방 경사, 소하악증, 귀의 기형과 청력 장애, 전방 개교 등의 안면 기형을 보였다.
3. TCS 환자는 청력 장애 및 호흡 곤란을 동반하는 경우가 많아 치과 치료 시 어려움이 따르며, 전신마취 시에도 위험이 따르므로 주의를 요한다.
Gisele 등10) 은 15명의 TCS 환자를 대상으로 유치열, 영구치열에서의 치아 이상과 제1대구치의 이소맹출, 구강 기형에 대한 발생률을 조사하였다. 그 결과, 치아 이상(dental anomalies)은 60%의 환자에서 관찰되었는데 치아 저형성(Hypoplastic)이 77.5%로 가장 흔했으며, 이소성(heterotropic), 과형성(hyperplastic) 치아 변형이 뒤를 이었다. 법랑질(사기질) 불투명(enamel opacities)은 20%의 환자에서 관찰되었는데, 특히 영구치에서 흔했고(73.
환아에 대한 두개부의 컴퓨터 단층촬영(computed tomography : CT) 시행 결과, 증후군과 관련된 소견으로 보이는 작은 상악골과 관골궁, 하악골의 발달 저하가 확인되었다. 또한, 양측성 외이도 결손(absence of EAC on both sides), 좌측 중이의 소골 결손(absence of middle ear ossicles on the left), 우측 중이의 형성 부전(vestigial remnant of middle ear ossicles on the right)이 관찰되었다(Fig. 2)
Ortega 등은 관골궁의 발육 부전은 교근의 윗부분에 대한 지지가 부족하게 되어 교합력의 현저한 감소를 가져올 수 있다고 하였다. 또한, 환아에서 양측성 외이도 결손(absence of external auditory canals on both sides), 좌측 중이의 소골 결손 (absence of middle ear ossicles on the left), 우측 중이의 형성 부전(vestigial remnant of middle ear ossicles on the right)이 관찰되었으며 이러한 안면골의 발육 부전은 TCS 환자의 전형적인 증상이다. 두개골 유합증(craniosynostosis)은 TCS의 특징은 아니지만, 뇌두개골의 형태가 전후방 길이가 작고, 측방골 간 간격이 좁은 이상한 형태를 띨 수 있으며, 이러한 특성은 어린 시절에 분명하고, 성인이 되어서도 잔존한다고 보고된 바 있다14).
5%로 가장 흔했으며, 이소성(heterotropic), 과형성(hyperplastic) 치아 변형이 뒤를 이었다. 법랑질(사기질) 불투명(enamel opacities)은 20%의 환자에서 관찰되었는데, 특히 영구치에서 흔했고(73.3%) 그 중 절치에서 많이 관찰되었으며, 주로 치아의 협면(93.3%)에서 흰 크림색의 형태로 나타났다. 상악 제1대구치의 이소맹출은 13.
2009년 4월, 본과 초진 시에 상,하악 모두 제1유구치까지 완전 맹출되어 있었으며, 하악 제2유구치는 부분 맹출된 상태였다. 상악 양측 유중절치와 유측절치, 제1유구치와 하악 양측 제1유구치에서 중등도에서 고도의 우식이, 하악 양측 유측절치와 우측 유견치에서 초기 우식이 관찰되었으며, 개교를 보였다(Fig. 3). 협조도 결여로 치근단 방사선 사진은 상악 전치부만 촬영하였다(Fig.
3%)에서 흰 크림색의 형태로 나타났다. 상악 제1대구치의 이소맹출은 13.3%에서 관찰되었으며, 33.3%에서 12개의 영구치의 선천적 결손이 관찰되었다. 이것은 선천적 질환을 앓고 있지 않은 아동에서 보고된 2.
하악 유구치 치료를 위한 국소마취 시행 시에는 환아로부터 마취 후 주의사항에 대한 이해를 기대할 수 없었으므로, 술후 연조직 교상이 일어날 것을 우려하여 하악 전달마취 대신 침윤마취를 시행하였다. 전반적인 우식 치료를 완료한 후, 보호자에게 구강 위생에 대한 중요성을 설명하고 지속적인 관리를 당부하였으며, 3개월 후 재내원시 특별한 불편감이나 문제는 발견되지 않았다(Fig. 5 B). 3개월 마다의 정기검사를 통해 계속적인 검진 및 관리를 시행하고 있다.
환아에 대한 두개부의 컴퓨터 단층촬영(computed tomography : CT) 시행 결과, 증후군과 관련된 소견으로 보이는 작은 상악골과 관골궁, 하악골의 발달 저하가 확인되었다. 또한, 양측성 외이도 결손(absence of EAC on both sides), 좌측 중이의 소골 결손(absence of middle ear ossicles on the left), 우측 중이의 형성 부전(vestigial remnant of middle ear ossicles on the right)이 관찰되었다(Fig.
후속연구
4. TCS 환자의 안면적 기형에 대한 치료는 환자의 골격적 성숙 및 내장의 기능, 정신사회학적 발육을 고려해야 하며 다양한 과의 협력 체계에 의한 단계별 재건이 요구되므로, 치과의사는 보호자에게 이를 적절히 안내해야 할 것이다.
그러나 치아의 종류에 따른 결손의 빈도는 하악 제2소구치, 상악 제2소구치와 측절치, 상악 견치 순으로 비슷하게 나타났다. TCS와 치아 이상의 발생과의 관계에 대한 연구는 아직 부족한 상태로, Gisele의 연구 결과를 참고할 때 두 가지 사이에 연관성이 있을 수 있다고 판단되나, 연구 대상 환자의 수가 적어 정확한 결론을 내리는 데에는 한계가 있다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
Treacher Collins 증후군의 원인으로 어떤 것들이 알려져 있는가?
1846년 Thomson에 의해 최초로 이 증후군이 보고되었으며, 1900년 영국의 외과의사 Edward Treacher Collins가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골 형성 부전과 편평한 뺨을 가진 두 명의 환자를 보고하면서 Treacher Collins 증후군(이하: TCS)으로 명명하였다. 이 질환은 정상적인 부모에게서 돌연변이로 발생하거나 상염색체 우성으로 유전되며, 태아 발생 초기에 두개 안면 발육에 관여하는 유전자 TCOF1와 treacle 단백의 이상이 원인으로 알려져 있다1,17). 일반적으로 제1, 2 새열(branchial arches)에서 유래된 구조의 이상이 나타나는데 상,하악과 협골의 발육부전, 부정교합, 양측성 이개 기형이 특징적이며, 종종 구순열, 구개열, 외이도 폐쇄, 중이와 내이의 기형에 의한 청각소실, 왜소증, 심장과 골격의 이상 등을 동반한다2,18).
Treacher Collins 증후군은 무엇인가?
Treacher Collins 증후군(TCS)은 하악 골형성부전증 또는 Franceschetti-Klein 증후군으로도 불리며, 태어날 때부터 안면 기형을 동반하는 난치성 질환이다. 1846년 Thomson에 의해 최초로 이 증후군이 보고되었으며, 1900년 영국의 외과의사 Edward Treacher Collins가 안검열 외하방 편위를 동반한 관골 형성 부전과 편평한 뺨을 가진 두 명의 환자를 보고하면서 Treacher Collins 증후군(이하: TCS)으로 명명하였다.
두개골 유합증은 어떤 특징을 지닌 증상인가?
또한, 환아에서 양측성 외이도 결손(absence of external auditory canals on both sides), 좌측 중이의 소골 결손 (absence of middle ear ossicles on the left), 우측 중이의 형성 부전(vestigial remnant of middle ear ossicles on the right)이 관찰되었으며 이러한 안면골의 발육 부전은 TCS 환자의 전형적인 증상이다. 두개골 유합증(craniosynostosis)은 TCS의 특징은 아니지만, 뇌두개골의 형태가 전후방 길이가 작고, 측방골 간 간격이 좁은 이상한 형태를 띨 수 있으며, 이러한 특성은 어린 시절에 분명하고, 성인이 되어서도 잔존한다고 보고된 바 있다14). 본 증례의 환아의 경우 2007년 12월 3일 CT 촬영한 결과 경미한 관상봉합(coronal suture)의 폐쇄가 관찰되었으며(Fig.
참고문헌 (18)
de Oliveira Lira Ortega A, Liarte Figueiredo Zwir LM, Ciamponi AL, et al. : Radiological findings and dynamic aspects of stomatognathic structures in Treacher Collins syndrome: clinical case report. Cleft Palate Craniofac J, 44:678-682, 2007.
Rasch DK, Browder F, Barr M, et al. : Anaesthesia for Treacher Collins and Pierre Robin syndromes: a report of three cases. Can Anaesth Soc J, 33:364- 370, 1986.
Nordgarden H, Jensen JL, Storhaug K : Reported prevalence of congenitally missing teeth in two Norwegian counties. Community Dent Health, 19:258-261, 2002.
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