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문제 정의
- 단풍당뇨증으로 인한 급성 뇌증의 예후는 얼마나 빨리 대사이상을 조절하여 가역적으로 뇌기능을 정상화 시켰는가에 달려있다. 이에 저자들은 급성뇌증을 보인 단풍당뇨증 사례에서 임상 경과, 검사 소견, 치료와 예후에 대해 관찰 하였기에 보고하는 바이다.
제안 방법
- 단풍당뇨증 환아 4사례를 대상으로 병력, 이학적 소견 및 신경학적 검사로 뇌부종을 평가했다. 뇌압상승 소견으로는 유두부종(Papilledema), 의식의 변화 및 의식상태 혼미, 반항, 구토, 건반사 항진(DTR), 서맥을 동반한 고혈압, 발목의 간대경련을 관찰했다. 증례 일례에서는 MRI로 평가했으며 검사실 소견으로 일반화학소견, 혈장아미노산과 소변유기산분석을 시행하였다.
- 단풍당뇨증 환아 4사례를 대상으로 병력, 이학적 소견 및 신경학적 검사로 뇌부종을 평가했다. 뇌압상승 소견으로는 유두부종(Papilledema), 의식의 변화 및 의식상태 혼미, 반항, 구토, 건반사 항진(DTR), 서맥을 동반한 고혈압, 발목의 간대경련을 관찰했다.
- 외할아버지로부터 로타 바이러스 장염이 전염되어 구토가 심하여 경구 음식물섭취가 불가능한 상태로 입원하였다. 입원 당시 탈수 증세가 있어, 수액치료를 받아 상태가 호전되었으나, 수액치료 3일 이후부터 신경학적 이상 소견을 보여, 혈액 투석을 하게 되었다. 투석 전 음식물 섭취가 전혀 불가능한 상태로 환아는 민감하였으며, 낯선 사람을 볼 때마다 소리를 지르고 울음을 달랠 수 없었다.
- 5배 투여했으며, 성홍열에 대한 항생제 치료를 시행하여 처음에는 호전되다가 3일 이후에 증세가 악화되어 혈액투석을 실시하였다. 조기 비경구 아미노산 투여와 혈액투석을 시행하여 5일 이후에 정상을 되찾았다.
- 의식은 명료하나 예민하고 보채는 편이었으며, 족근 관절 간대성 경련(ankle clonus), DTR 증가 소견을 보였으며 운동발달은 18개월 수준이었고, 언어발달은 2세 수준으로 지연되었다. 증례 1은 10% 포도당과 전해질을 유지용량에 1.5배 투여했으며, 성홍열에 대한 항생제 치료를 시행하여 처음에는 호전되다가 3일 이후에 증세가 악화되어 혈액투석을 실시하였다. 조기 비경구 아미노산 투여와 혈액투석을 시행하여 5일 이후에 정상을 되찾았다.
- 무릎에 심건반사가 상승하였으며 전혀 걷거나 서려고 하지 않았다. 증례 4는 MSD특수분유, MSD TPN, Lasix, Mannitol, Intralipid 투여로 6일만에 퇴원하였다.
- 증례 4에서 대사위기 동안 MRI 소견상 심한 뇌부종소견을 관찰하였다.
- 뇌압상승 소견으로는 유두부종(Papilledema), 의식의 변화 및 의식상태 혼미, 반항, 구토, 건반사 항진(DTR), 서맥을 동반한 고혈압, 발목의 간대경련을 관찰했다. 증례 일례에서는 MRI로 평가했으며 검사실 소견으로 일반화학소견, 혈장아미노산과 소변유기산분석을 시행하였다.
대상 데이터
- 신생아 시기에 단풍당뇨병으로 진단을 받았던 2년 8개월 여아(체중 14 kg)로 2일간의 식욕 부진, 구토, 불안정한 체위와 걸음걸이, 손떨림으로 입원하였다. 과거력상 출생 2일만에 혼수상태에 빠졌고 leucine이 측정할 수 없을 정도로 증가되어 7회에 걸친 혈액투석, 10회 이상 복막투석 받았다.
- 신생아 스크리닝 검사로 발견되어 지속적인 치료를 받아왔으며 정상적으로 학교에서 적응을 잘 하는 학생이었다. 유전전문 의사에게 지속적인 치료를 받았음에도 불구하고, 내원 전 2주 이상 식욕 부진, 구토와 두통이 지속되어 펜실베니아주 대사질환 특수 클리닉을 통해 입원하였다. 입원 당시 의식상태가 기면 상태였고 간헐적인 흥분 상태와 심한 두통을 보였으며 말하기를 지극히 싫어하였으며 불빛에 대한 심한 거부감을 나타냈다.
- 증례 1과 동일한 환아로 5세에 (체중 22 kg) 3일간의 구토, 피로감, 식욕부진, 기면 증세로 입원하였다. 초기에는 간헐적인 구토를 시작하여 점점 구토 양상이 뿜듯이 심해졌으며 경구로 전혀 음식물 섭취가 불가능한 상태로 입원하였다.
- 현재 4세 여아로 미국에서 태어나 신생아스크리닝 검사로 단풍당뇨증 진단을 받은 후, 미국에서 치료를 받다가 생후 4개월에 한국으로 이사 온 이후 지속적인 치료를 받는 환자였다. 외할아버지로부터 로타 바이러스 장염이 전염되어 구토가 심하여 경구 음식물섭취가 불가능한 상태로 입원하였다.
성능/효과
- 부모와의 대화로 봐서 언어발달 지연이 있음을 알 수 있었다. 음식물 섭취가 전혀 불가능하여 10% 포도당과 조기 분지아미노산 비경구 투여와 혈액여과를 시행하여 5일 만에 퇴원하였다.
- 이학적 소견상 거칠고 미세한 피부반점, 코막힘이 있었으며, 입으로 숨을 쉬었고, 양쪽 귀에 고막이 부어있었다. 의식은 명료하나 예민하고 보채는 편이었으며, 족근 관절 간대성 경련(ankle clonus), DTR 증가 소견을 보였으며 운동발달은 18개월 수준이었고, 언어발달은 2세 수준으로 지연되었다. 증례 1은 10% 포도당과 전해질을 유지용량에 1.
- 증례 1,2는 일반 10% 포도당 수액, 전해질 보충, 산증교정으로 환자상태가 호전되다가 3일 이후에 급속히 임상 증세 및 검사 소견이 악화되었으며, 증례 3은 처음부터 구토로 인해 음식물 섭취가 불가능한 상태로 수액치료를 하다가 3일 이후 루신이 지속적으로 증가하여 혈액여과치료로 증세가 좋아졌다. 증례 4는 2주 이상 지속적으로 수액치료에도 불구하구 오심, 구토 증세가 호전되지 않고 두통이 지속되었다.
- 건반사가 심하게 증가 되어 있었고, 발목의 간대성 경련을 보였다. 증례 2는 10% 포도당, 중탄산나트륨, 인슐린, 조기 비루관을 통한 특수분유 투여를 시행하여 일시적인 호전을 보였으나, 3일 이후에 구토로 인해 경구투여가 불가능하고, 신경증세가 나빠져, 혈액여과치료를 하게 되었고 6일만에 퇴원하였다.
- 증례 1,2는 일반 10% 포도당 수액, 전해질 보충, 산증교정으로 환자상태가 호전되다가 3일 이후에 급속히 임상 증세 및 검사 소견이 악화되었으며, 증례 3은 처음부터 구토로 인해 음식물 섭취가 불가능한 상태로 수액치료를 하다가 3일 이후 루신이 지속적으로 증가하여 혈액여과치료로 증세가 좋아졌다. 증례 4는 2주 이상 지속적으로 수액치료에도 불구하구 오심, 구토 증세가 호전되지 않고 두통이 지속되었다.
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