한국에서의 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 분석 A Cost-Benefit Analysis of Neonatal Screening Tests for Maple Syrup Urine Disease, Homocystinuria, Galactosemia, and Congenital Adrenal Hyperplasia원문보기
목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.6로 낮은 유병률로 인해 검사를 시행하는 것이 손해였으며, 갈락토스혈증이 1:4.1, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 이득을 보여 전체적으로는 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다. 결 론: 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사는 경제적 효용성 뿐만 아니라 개인의 삶의 질 향상을 위해서도 시행해야 하며 앞으로 윌슨병 등의 다른 유전성 대사질환에 대해서도 신생아 선별검사 시행을 고려해야 할 것이다.
목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.6로 낮은 유병률로 인해 검사를 시행하는 것이 손해였으며, 갈락토스혈증이 1:4.1, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 이득을 보여 전체적으로는 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다. 결 론: 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사는 경제적 효용성 뿐만 아니라 개인의 삶의 질 향상을 위해서도 시행해야 하며 앞으로 윌슨병 등의 다른 유전성 대사질환에 대해서도 신생아 선별검사 시행을 고려해야 할 것이다.
Purpose: Neonatal screening tests are increasingly being used forearly diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) in the hope of avoiding the severe developmental delay, acute illness, and death that may result from these diseases. In this study, a cost-benefit analysis was performed on the neon...
Purpose: Neonatal screening tests are increasingly being used forearly diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) in the hope of avoiding the severe developmental delay, acute illness, and death that may result from these diseases. In this study, a cost-benefit analysis was performed on the neonatal screening of maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia in Korea. Materials and Methods: This study included 1,259,220 Korean newborns born between January 2005 to December 2007, who were screened for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia. We calculated and compared the total costs in cases where these four screening tests were implemented, and those where they were not. Results: There were no benefits to screening for maple syrup urine disease or homocystinuria due to their low prevalence for these two tests, the costs exceeded the benefits at benefit:cost ratios of 0.5:1 and 0.6:1, respectively. In contrast, benefits far exceed costs at a ratio of 4.1:1 for galactosemia and 2.9:1 for congenital adrenal hyperplasia. The average benefit:cost ratio for all four tests was 2.0:1. Conclusion: Neonatal screening tests for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia are financially viable.
Purpose: Neonatal screening tests are increasingly being used forearly diagnosis of inborn errors of metabolism (IEM) in the hope of avoiding the severe developmental delay, acute illness, and death that may result from these diseases. In this study, a cost-benefit analysis was performed on the neonatal screening of maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia in Korea. Materials and Methods: This study included 1,259,220 Korean newborns born between January 2005 to December 2007, who were screened for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia. We calculated and compared the total costs in cases where these four screening tests were implemented, and those where they were not. Results: There were no benefits to screening for maple syrup urine disease or homocystinuria due to their low prevalence for these two tests, the costs exceeded the benefits at benefit:cost ratios of 0.5:1 and 0.6:1, respectively. In contrast, benefits far exceed costs at a ratio of 4.1:1 for galactosemia and 2.9:1 for congenital adrenal hyperplasia. The average benefit:cost ratio for all four tests was 2.0:1. Conclusion: Neonatal screening tests for maple syrup urine disease, homocystinuria, galactosemia, and congenital adrenal hyperplasia are financially viable.
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문제 정의
정신지체아를 양육하는 데 드는 비용은 가정에서 양육할 경우 형편에 따라 큰 차이를 보일 것이다. 따라서 신생아 선별 검사를 시행하지 않아서 발생하는 정신지체아를 모두 위탁 시설에서 양육한다는 가정 하에 얼마나 많은 비용이 들어가는지 알아보았다. 정신지체인 78명을 보호하고 있는 경기도에 위치한 재활원의 경우 1인당 1년에 드는 비용이 13,490,000원이었다6).
2005년에 윤 등6)의 연구에서 이미 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능저하증에 대한 신생아 집단 선별검사의 경제성 분석을 통하여 검사를 시행하는 것이 경제적으로 이득임을 밝힌 바 있으며, 2007년에 류 등7)은 탄뎀 매스 검사의 경제적 효용성에 관하여 발표하였다. 본 연구에서 저자들은 2006년에 추가된 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 집단 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다.
제안 방법
이에 반해 신생아 선별검사를 시행하지 않은 경우에는 검사를 시행하지 않아 발생하는 환아의 노동력 상실비와 보호 양육비를 합하여 계산하였다. 그리고 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보았다.
신생아 선별검사를 시행할 경우 필요한 비용은 선별검사비에 대사 질환이 진단되었을 때 치료비를 합하여 계산하였고, 치료비에는 입원비 및 외래 진료비, 각종 검사료와 특수 분유 비용, 특수 약제비용 등을 포함하였으며, 평균 수명은 2007년 우리나라 통계청의 자료를 참고로 하여 79세로 하였다. 이에 반해 신생아 선별검사를 시행하지 않은 경우에는 검사를 시행하지 않아 발생하는 환아의 노동력 상실비와 보호 양육비를 합하여 계산하였다. 그리고 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보았다.
대상 데이터
2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 하였다8).
2005년 1월부터 2007년 12월까지 총 1,259,220명이 검사를 시행 받았고, 단풍당뇨증에 대한 선별검사를 받은 신생아는 1,143,461명으로 이 가운데 5명의 환자가 발견되었으며, 호모시스틴뇨증의 경우 1,106,865명이 검사를 받아 3명이 진단받았다. 갈락토스혈증은 1,259,220명이 검사를 받아 21명이 발견되었고, 선천성 부신과형성증은 1,156,550명이 검사를 받아 20명이 발견되어 총 25,698명의 신생아들 중 한명의 빈도를 보였으며, 연간 50만명의 신생아가 출생한다고 가정하면 단풍당뇨증은 해마다 2.
갈락토스혈증으로 진단받은 환아들 중 약 50%에서 치료가 필요하며, 이들의 입원비와 외래 진료비 그리고 각종 검사비는 총 6,001,450원이었고(Table 2), 생후 12개월까지 필요한 단백질의 50%를 대두단백 분유로 섭취하였을 때 필요한 특수 분유 비용은 총 442,815원이었다(Table 5).
단풍당뇨증으로 진단받은 환아의 입원비, 외래 진료비와 검사비는 19,743,600원이었다(Table 2). 또한 한국보건사회 연구원에서 제시한 선천성 대사이상 질환 식이지침서에 따라 15세까지 필요한 단백질의 50%를 특수 분유로 섭취하였을 때 필요한 특수 분유 값은 총 33,330,000원이었다(Table 3).
호모시스틴뇨증 환아는 메치오닌이 제거된 특수 분유를 섭취해야 하는데, 1세 이전에는 조제분유만을 섭취하다가 1세 이후에는 15세까지 단백질 요구량의 50%를 특수 분유로 섭취하였을 때 필요한 특수 분유 비용은 총 37,966,667원이었다(Table 3). 또한 호모시스틴뇨증 환아의 치료 약제인 피리독신과 시스타단의 비용은 각각 총 568,800원과 284,400,000원이었다(Table 4).
선천성 부신과형성증으로 진단받은 환아의 입원비, 외래진료비와 검사비는 15,007,520원이었다(Table 2). 치료 약제인 하이드로코티손은 평생 복용해야 하며 총 1,671,860원이 들고, 부족한 염류코르티코이드를 치료하는 프로리네프의 비용은 총 1,699,740원이었다(Table 6).
선천성 부신과형성증으로 진단받은 환아의 입원비, 외래진료비와 검사비는 15,007,520원이었다(Table 2). 치료 약제인 하이드로코티손은 평생 복용해야 하며 총 1,671,860원이 들고, 부족한 염류코르티코이드를 치료하는 프로리네프의 비용은 총 1,699,740원이었다(Table 6).
호모시스틴뇨증으로 진단받은 환아의 입원비, 외래 진료비와 검사비는 19,743,600원이었다(Table 2). 호모시스틴뇨증 환아는 메치오닌이 제거된 특수 분유를 섭취해야 하는데, 1세 이전에는 조제분유만을 섭취하다가 1세 이후에는 15세까지 단백질 요구량의 50%를 특수 분유로 섭취하였을 때 필요한 특수 분유 비용은 총 37,966,667원이었다(Table 3).
성능/효과
호모시스틴뇨증의 경우 신생아 선별검사 시행시 연간 693,107,386원이 손해였으나 갈락토스혈증은 5,439,608,319원이 이득이었고 선천성 부신과형성증에서도 3,510,331,794원의 이득이 있어 전체적으로는 연간 총 7,496,246,977원이 이득이었다. 각 질환별로 신생아 선별검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.5, 호모시스틴뇨증이 1:0.7, 갈락토스혈증이 1:4.2, 선천성 부신과형성증이 1:2.9로 전체적으로 신생아 선별검사를 시행했을 때 총 2.0배의 이득이 있었다(Table 9).
2005년 1월부터 2007년 12월까지 총 1,259,220명이 검사를 시행 받았고, 단풍당뇨증에 대한 선별검사를 받은 신생아는 1,143,461명으로 이 가운데 5명의 환자가 발견되었으며, 호모시스틴뇨증의 경우 1,106,865명이 검사를 받아 3명이 진단받았다. 갈락토스혈증은 1,259,220명이 검사를 받아 21명이 발견되었고, 선천성 부신과형성증은 1,156,550명이 검사를 받아 20명이 발견되어 총 25,698명의 신생아들 중 한명의 빈도를 보였으며, 연간 50만명의 신생아가 출생한다고 가정하면 단풍당뇨증은 해마다 2.186명의 환자가 발생하고, 호모시스틴뇨증은 1.355명, 갈락토스혈증은 8.338명, 선천성 부신과형성증은 8.646명의 환자가 발생한다(Table 1).
은 조기 선별 검사의 경제적 효용성 분석에서 신생아 집단 선별검사로 조기 진단시에 지불되는 비용이 검사를 시행하지 않을 때 보다 환자 한명 당 ＄29,768이 절약된다고 보고하였다. 또한 경제 효용성 분석을 통해 탄뎀 매스 선별 검사가 경제적으로 매우 효과적인 검사 방법임을 보여주었다.
검사 항목 각각에 대한 경제 효용성 분석을 할 경우 실제적으로 모든 검사가 경제 효용성 측면에서 유용한 검사는 아니다. 본 연구에서도 단풍당뇨증과 호모시스틴뇨증의 경우 선별검사를 시행 할 시에 오히려 손해를 보는 것으로 나타났다. 하지만 다른 검사와 함께 시행할 때 그 비용 면에서 이득을 보였다.
후속연구
본 연구의 제한점으로는 각 질환의 발병률을 2005년 1월부터 2007년 12월까지 3년의 기간 동안 조사한 우리나라 자료를 참고로 하여 다른 나라의 연구와 발병률에서 차이를 보이는데, 단풍당뇨증의 경우 매우 드문 유전 질환으로 일본에서 1993까지 31례가 보고되어 1:104,574의 발병률을 보였고13) 본 연구에서 1:228,692의 발병률을 보인 것과 차이가 있다8). 호모시스틴뇨증 역시 매우 드물어 세계적 발병률은 1:335,000 정도이며14) 본 연구에서 1:368,955를 보인 것과 비슷하다8).
선천성 부신과형성증에서 전해질 이상이나 성정체성 장애 및 저신장에 대한 치료와 호모시스틴뇨증에 있어서 혈관 질환이 있을 경우 치료 및 관리에 필요한 비용들이 계산에서 제외되었다. 이러한 점을 해결하기 위해서 앞으로 장기적으로 범국가적인 조사와 통계구축이 이루어져야 할 것이다.
질의응답
핵심어
질문
논문에서 추출한 답변
1960년대 미국에서 신생아 선별검사의 실시를 위한 법제화가 이루어진 계기는 무엇인가?
신생아 선별검사는 미국에서 소변을 이용하여 처음 시행하였고, 1961년에 Guthri에 의해 혈액을 이용한 신생아 선별검 사법이 등장하여 여과지를 이용한 페닐케톤뇨증, 갈락토스혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증 등의 유전성 대사질환에 대한 신생아 선별검사가 가능하게 되면서 다 항목 집단검사가 시작되었다 1) . 1960년대 미국에서는 대규모 검사를 통해 유효성이 입증되어 신생아 선별검사의 실시를 위한 법제화가 이루어졌으며 이후 캐나다와 유럽의 선진국에도 보급되었다. 우리나라의 경우 1985년에 처음 도입되었고 2) , 1991년에 정부의 모자보건사업으로 채택되어 저소득층 신생아를 대상으로 실시된 이후 검사 대 상자를 점차 확대하여 2-5) , 2006년부터는 정부의 신생아 선별검사 사업이 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상선기능저하증의 2가지 질환에서 단풍당뇨증, 호모시스 틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증 등의 4개 질환을 추가하여 6가지 질환으로 확대되어 무료로 실시하고 있다.
신생아 선별검사가 점차 확대되고 있는 이유는 무엇인가?
목 적: 신생아 선별검사는 선천성 대사이상 질환을 조기에 진단하여 심각한 발달 지연이나 급성 질환, 심지어는 사망을 예방할 수 있어 점차 확산되고 있다. 본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다.
우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보기 위한 연구의 연구대상 및 방법은 어떻게 되는가?
본 연구에서는 우리나라에서 신생아 선별검사에 들어가는 비용과 시행하지 않을 때의 비용을 서로 비교하여 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 2005년 1월부터 2007년 12월까지 국내에서 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사를 받은 1,259,220명의 신생아를 대상으로 신생아 선별검사를 시행한 경우와 시행하지 않은 경우에 들어가는 비용을 비교하여 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토스혈증 및 선천성 부신과형성증에 대한 신생아 선별검사의 경제성 여부를 알아보고자 하였다. 결 과: 각 질환별로 신생아 선별 검사를 시행할 때와 시행하지 않을 때의 비용의 비를 분석해보면 단풍당뇨증이 1:0.
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